Stéphanie Vaillant-Besnard, Eva Colombi, M. Hélias, S. Trottier
A partir d'un questionnaire, envoye a tous les adolescents epileptiques ayant frequente le centre de Champthierry entre 1982-2008, nous avons analyse la formation scolaire-professionnelle, la situation d'emploi et la vie sociale pour 232 sujets. L'obtention de diplomes qualifiants concerne a peine la moitie (42 %) des sujets accueillis mais, cependant, pres de 80 % des sujets auront une activite professionnelle se repartissant a part egale en milieu ordinaire et en milieu protege. L'emploi en milieu ordinaire s'accompagne chez plus de six patients sur dix par une autonomie complete (et, pour certains, une vie en couple et avec enfants) ; le travail en milieu protege represente un groupe de sujets moins independants (un sujet sur quatre). La stabilisation des crises est certainement un facteur favorable a une insertion socioprofessionnelle reussie mais n'est pas un critere suffisant. Des efforts de prise en charge sont encore necessaires pour ameliorer l'autonomie, la formation et l'integration dans la societe des jeunes epileptiques.
{"title":"Devenir socioprofessionnel d'une population d'adolescents épileptiques: Enquête à l'institut thérapeutique et pédagogique de Champthierry","authors":"Stéphanie Vaillant-Besnard, Eva Colombi, M. Hélias, S. Trottier","doi":"10.1684/epi.2009.0211","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/epi.2009.0211","url":null,"abstract":"A partir d'un questionnaire, envoye a tous les adolescents epileptiques ayant frequente le centre de Champthierry entre 1982-2008, nous avons analyse la formation scolaire-professionnelle, la situation d'emploi et la vie sociale pour 232 sujets. L'obtention de diplomes qualifiants concerne a peine la moitie (42 %) des sujets accueillis mais, cependant, pres de 80 % des sujets auront une activite professionnelle se repartissant a part egale en milieu ordinaire et en milieu protege. L'emploi en milieu ordinaire s'accompagne chez plus de six patients sur dix par une autonomie complete (et, pour certains, une vie en couple et avec enfants) ; le travail en milieu protege represente un groupe de sujets moins independants (un sujet sur quatre). La stabilisation des crises est certainement un facteur favorable a une insertion socioprofessionnelle reussie mais n'est pas un critere suffisant. Des efforts de prise en charge sont encore necessaires pour ameliorer l'autonomie, la formation et l'integration dans la societe des jeunes epileptiques.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1684/epi.2009.0211","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565068","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Jacques Louvel, S. Gigout, Vincent Armand, J. Laschet, R. Pumain, B. Devaux, B. Turak, A. Olivier, M. Avoli
Les dysplasies corticales focales de Taylor (DCF) presentent de grands neurones aberrants dans une lamination corticale anormale. Le cortex dysplasique peut engendrer des decharges epileptiques qui utilisent les connexions conservees par ce tissu pour se propager. Nous avons etudie du tissu cortical, dysplasique ou non, obtenu lors de la resection chirurgicale de la zone epileptogene chez des patients souffrant d’une epilepsie rebelle aux traitements antiepileptiques. Dans des tranches de tissu maintenues in vitro, nous avons analyse les caracteristiques du cortex dysplasique susceptibles d’expliquer sa propension a produire des decharges anormales de type critique. Dans cette breve revue de nos resultats, nous verrons que : 1) le tissu provenant des zones epileptogenes, dysplasique ou non, traite par le convulsivant 4-aminopyridine, produit des potentiels synchronises dependant des conductances activees par les recepteurs gaba-A ; 2) les tranches de cortex dysplasique ont une tendance intrinseque a produire des decharges critiques soit spontanement, soit en presence de 4-aminopyridine ; 3) les decharges critiques ne s’observent pas dans les tranches de cortex non dysplasique, meme en presence de 4-aminopyridine ; 4) les decharges critiques resultent de l’activation des recepteurs au glutamate, notamment ceux du type N-methyl-D-aspartate ; 5) les decharges critiques necessitent aussi la participation des jonctions communicantes.
泰勒局灶性皮质发育不良(DCF)表现为皮质层压异常的大异常神经元。发育不良的皮层可以产生癫痫放电，利用该组织保存的连接来传播。我们研究了抗癫痫治疗的癫痫患者在手术切除致痫区时获得的皮质组织，包括发育不良和非发育不良。在体外维持的组织切片中，我们分析了发育不良皮层的特征，这可能解释了其产生临界异常放电的倾向。在这篇简短的研究结果综述中，我们将看到:1)惊厥药物4-氨基吡啶治疗的致痫区组织，无论是发育不良的还是非发育不良的，其产生的同步电位依赖于gaba受体激活的电导;2)发育不良的皮质切片具有自发或在4-氨基吡啶存在时产生临界放电的内在倾向;3)即使在4-氨基吡啶存在的情况下，非发育不良皮层切片也没有观察到临界放电;4)谷氨酸受体的激活，特别是n -甲基- d -天冬氨酸受体的激活，会导致临界放电;5)关键卸载也需要连接节点的参与。
{"title":"Hypersynchronisation dans les dysplasies corticales focales","authors":"Jacques Louvel, S. Gigout, Vincent Armand, J. Laschet, R. Pumain, B. Devaux, B. Turak, A. Olivier, M. Avoli","doi":"10.1684/EPI.2009.0216","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0216","url":null,"abstract":"Les dysplasies corticales focales de Taylor (DCF) presentent de grands neurones aberrants dans une lamination corticale anormale. Le cortex dysplasique peut engendrer des decharges epileptiques qui utilisent les connexions conservees par ce tissu pour se propager. Nous avons etudie du tissu cortical, dysplasique ou non, obtenu lors de la resection chirurgicale de la zone epileptogene chez des patients souffrant d’une epilepsie rebelle aux traitements antiepileptiques. Dans des tranches de tissu maintenues in vitro, nous avons analyse les caracteristiques du cortex dysplasique susceptibles d’expliquer sa propension a produire des decharges anormales de type critique. Dans cette breve revue de nos resultats, nous verrons que : 1) le tissu provenant des zones epileptogenes, dysplasique ou non, traite par le convulsivant 4-aminopyridine, produit des potentiels synchronises dependant des conductances activees par les recepteurs gaba-A ; 2) les tranches de cortex dysplasique ont une tendance intrinseque a produire des decharges critiques soit spontanement, soit en presence de 4-aminopyridine ; 3) les decharges critiques ne s’observent pas dans les tranches de cortex non dysplasique, meme en presence de 4-aminopyridine ; 4) les decharges critiques resultent de l’activation des recepteurs au glutamate, notamment ceux du type N-methyl-D-aspartate ; 5) les decharges critiques necessitent aussi la participation des jonctions communicantes.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"63-70"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565194","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
C. Jalin, M. Fohlen, G. Dorfmüller, Eva Guttierrrez, C. Bulteau, O. Delalande
La polymicrogyrie (PMG) est une malformation cerebrale congenitale caracterisee par une anomalie de l’organisation corticale secondaire a une ischemie survenue entre les 20 et 24 e semaines de gestation ; il en resulte un nombre excedentaire de petites circonvolutions qui donnent un aspect bossele a la surface corticale. Leur classification a largement beneficie des apports de l’imagerie par resonance magnetique (IRM) cerebrale, et leurs localisations les plus frequentes concernent les regions perisylviennes. Elles sont pour la plupart sporadiques, mais certains syndromes familiaux ont ete identifies dans les PMG bilaterales. L’association a un retard mental, a un syndrome pyramidal et a une epilepsie est tres frequente. Une evolution vers une encephalopathie epileptique avec pointe-ondes continues du sommeil est a redouter dans les PMG unilaterales et necessite un traitement medical adapte. En cas de pharmacoresistance, un traitement chirurgical peut etre propose. Nous rapportons une serie de 12 enfants avec une PMG multilobaire ou hemispherique et une telle encephalopathie, traites avec succes par hemispherotomie avec guerison de l’epilepsie, bonne evolution sur le plan comportemental et reprise des apprentissages.
{"title":"Les polymicrogyries : aspects électro-cliniques et anatomiques","authors":"C. Jalin, M. Fohlen, G. Dorfmüller, Eva Guttierrrez, C. Bulteau, O. Delalande","doi":"10.1684/EPI.2009.0217","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0217","url":null,"abstract":"La polymicrogyrie (PMG) est une malformation cerebrale congenitale caracterisee par une anomalie de l’organisation corticale secondaire a une ischemie survenue entre les 20 et 24 e semaines de gestation ; il en resulte un nombre excedentaire de petites circonvolutions qui donnent un aspect bossele a la surface corticale. Leur classification a largement beneficie des apports de l’imagerie par resonance magnetique (IRM) cerebrale, et leurs localisations les plus frequentes concernent les regions perisylviennes. Elles sont pour la plupart sporadiques, mais certains syndromes familiaux ont ete identifies dans les PMG bilaterales. L’association a un retard mental, a un syndrome pyramidal et a une epilepsie est tres frequente. Une evolution vers une encephalopathie epileptique avec pointe-ondes continues du sommeil est a redouter dans les PMG unilaterales et necessite un traitement medical adapte. En cas de pharmacoresistance, un traitement chirurgical peut etre propose. Nous rapportons une serie de 12 enfants avec une PMG multilobaire ou hemispherique et une telle encephalopathie, traites avec succes par hemispherotomie avec guerison de l’epilepsie, bonne evolution sur le plan comportemental et reprise des apprentissages.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"17-33"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1684/EPI.2009.0217","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565200","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Notre travail avait pour but d’etudier les caracteristiques epidemiologiques, electrocliniques et etiologiques des epilepsies de sujets de plus de 14 ans. Il s’est agi d’une etude transversale descriptive de 111 patients menee sur 24 mois, au sein du service de neurologie du centre hospitalier universitaire Yalgado-Ouedraogo. L’âge moyen de nos patients etait de 33,67 ans, et la crise index debutait en moyenne a l’âge de 25,75 ans. Le sex-ratio etait de 2,17. Avant la consultation en neurologie, les malades avaient comme autre recours therapeutique non medical : les religieux (14,4 %) et les traditherapeutes (43,2 %). Les differentes crises presentees par les patients etaient generalisees dans 58,6 % des cas, partielles dans 41,4 % (simples 6,4 % et secondairement generalisees 35 %). L’exploration electro-encephalographique n’a pu etre realisee que chez 56 patients (55,5 %). Les anomalies electro-encephalographiques intercritiques les plus communes etaient des pointes bilaterales synchrones (60,7 %). Il n’existait pas de difference significative au niveau de la concordance electro-clinique entre crises generalisees et partielles. Les etiologies etaient diverses. Des antecedents familiaux de crises ont ete retrouves chez 16,2 % des patients. La tomodensitometrie cerebrale (TDM), realisee dans 39,6 % des cas, a permis d’objectiver neuf types de lesions dont la plus frequente etait la neurocysticercose (10,8 %). Cette etude met en exergue l’importance de l’epilepsie chez les sujets de plus de 14 ans et la problematique de leur prise en charge dans notre contexte : croyances et interpretation culturelle de la maladie, absence de donnees consignees du circuit medical du patient, accessibilite limitee aux moyens diagnostiques, nombre reduit de personnels medicaux qualifies entrainant un retard a l’initiation du traitement medical.
{"title":"Épilepsies des sujets de plus de 14 ans au centre hospitalier universitaire de Ouagadougou (Burkina Faso)","authors":"C. Napon, Yacouba Tamboura, J. Kaboré","doi":"10.1684/EPI.2009.0207","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0207","url":null,"abstract":"Notre travail avait pour but d’etudier les caracteristiques epidemiologiques, electrocliniques et etiologiques des epilepsies de sujets de plus de 14 ans. Il s’est agi d’une etude transversale descriptive de 111 patients menee sur 24 mois, au sein du service de neurologie du centre hospitalier universitaire Yalgado-Ouedraogo. L’âge moyen de nos patients etait de 33,67 ans, et la crise index debutait en moyenne a l’âge de 25,75 ans. Le sex-ratio etait de 2,17. Avant la consultation en neurologie, les malades avaient comme autre recours therapeutique non medical : les religieux (14,4 %) et les traditherapeutes (43,2 %). Les differentes crises presentees par les patients etaient generalisees dans 58,6 % des cas, partielles dans 41,4 % (simples 6,4 % et secondairement generalisees 35 %). L’exploration electro-encephalographique n’a pu etre realisee que chez 56 patients (55,5 %). Les anomalies electro-encephalographiques intercritiques les plus communes etaient des pointes bilaterales synchrones (60,7 %). Il n’existait pas de difference significative au niveau de la concordance electro-clinique entre crises generalisees et partielles. Les etiologies etaient diverses. Des antecedents familiaux de crises ont ete retrouves chez 16,2 % des patients. La tomodensitometrie cerebrale (TDM), realisee dans 39,6 % des cas, a permis d’objectiver neuf types de lesions dont la plus frequente etait la neurocysticercose (10,8 %). Cette etude met en exergue l’importance de l’epilepsie chez les sujets de plus de 14 ans et la problematique de leur prise en charge dans notre contexte : croyances et interpretation culturelle de la maladie, absence de donnees consignees du circuit medical du patient, accessibilite limitee aux moyens diagnostiques, nombre reduit de personnels medicaux qualifies entrainant un retard a l’initiation du traitement medical.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"93-97"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1684/EPI.2009.0207","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565227","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Les alterations du developpement du cortex cerebral representent un ensemble complexe et varie de pathologies qui resultent d’alterations de la proliferation, de la differenciation et/ou de la migration neuronale. Ces troubles representent une cause majeure de handicap developpemental, retard mental et epilepsie severe refractaire aux traitements pharmacologiques. Dans cet article, nous ferons une breve description des principaux modeles animaux naturels, experimentaux (lesionnels ou pharmacologiques) et genetiques des alterations du developpement cortical decrits a ce jour dans la litterature scientifique. Ces modeles peuvent nous aider a mieux definir les mecanismes physiopathologiques responsables de la condition epileptique, mal compris de nos jours malgre les progres dans le diagnostic et le suivi de ces patients, et aider les recherches therapeutiques.
{"title":"Modèles animaux des troubles du développement cérébral","authors":"A. Represa","doi":"10.1684/EPI.2009.0209","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0209","url":null,"abstract":"Les alterations du developpement du cortex cerebral representent un ensemble complexe et varie de pathologies qui resultent d’alterations de la proliferation, de la differenciation et/ou de la migration neuronale. Ces troubles representent une cause majeure de handicap developpemental, retard mental et epilepsie severe refractaire aux traitements pharmacologiques. Dans cet article, nous ferons une breve description des principaux modeles animaux naturels, experimentaux (lesionnels ou pharmacologiques) et genetiques des alterations du developpement cortical decrits a ce jour dans la litterature scientifique. Ces modeles peuvent nous aider a mieux definir les mecanismes physiopathologiques responsables de la condition epileptique, mal compris de nos jours malgre les progres dans le diagnostic et le suivi de ces patients, et aider les recherches therapeutiques.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"71-77"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1684/EPI.2009.0209","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565284","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
La thermocoagulation multiple, guidee par la stereo-electro-encephalographie (thermo-SEEG) de foyers epileptogenes, consiste a tirer profit de la presence d’electrodes de SEEG pour realiser, par leur biais, des thermolesions au sein du reseau epileptogene du patient. Quarante et un patients ont beneficie de cette technique a Lyon. Cinquante-deux pour cent des patients ont ete repondeurs (c’est-a-dire diminution d’au moins 50 % de la frequence des crises). Le benefice a ete plus important pour les patients souffrant d’epilepsie liee a une malformation de developpement cortical (71 % de patients repondeurs) que pour ceux presentant une epilepsie cryptogenique ou en rapport avec une sclerose de l’hippocampe (p = 0,052). La thermo-SEEG nous parait, en depit de certaines limites, avoir une place dans l’arsenal therapeutique actuel de la chirurgie de l’epilepsie, avec un rapport benefice/risque tres favorable. Elle ne modifie en aucune facon le geste chirurgical conventionnel, si ce dernier doit finalement etre effectue. Elle est particulierement utile lorsqu’elle permet d’obtenir une forte diminution de la frequence des crises, ou meme une guerison, chez un patient pour lequel une chirurgie d’exerese du foyer epileptogene semble delicate, comme c’est le cas, par exemple, pour les epilepsies de la region centrale.
{"title":"Thermocoagulations multiples guidées par la SEEG et malformations de développement cortical","authors":"H. Catenoix, M. Guénot, F. Mauguière, J. Isnard","doi":"10.1684/EPI.2009.0214","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0214","url":null,"abstract":"La thermocoagulation multiple, guidee par la stereo-electro-encephalographie (thermo-SEEG) de foyers epileptogenes, consiste a tirer profit de la presence d’electrodes de SEEG pour realiser, par leur biais, des thermolesions au sein du reseau epileptogene du patient. Quarante et un patients ont beneficie de cette technique a Lyon. Cinquante-deux pour cent des patients ont ete repondeurs (c’est-a-dire diminution d’au moins 50 % de la frequence des crises). Le benefice a ete plus important pour les patients souffrant d’epilepsie liee a une malformation de developpement cortical (71 % de patients repondeurs) que pour ceux presentant une epilepsie cryptogenique ou en rapport avec une sclerose de l’hippocampe (p = 0,052). La thermo-SEEG nous parait, en depit de certaines limites, avoir une place dans l’arsenal therapeutique actuel de la chirurgie de l’epilepsie, avec un rapport benefice/risque tres favorable. Elle ne modifie en aucune facon le geste chirurgical conventionnel, si ce dernier doit finalement etre effectue. Elle est particulierement utile lorsqu’elle permet d’obtenir une forte diminution de la frequence des crises, ou meme une guerison, chez un patient pour lequel une chirurgie d’exerese du foyer epileptogene semble delicate, comme c’est le cas, par exemple, pour les epilepsies de la region centrale.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"54-62"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565140","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
K. Assogba, M. Belo, A. Balogou, Mawugnon Akakpo, A. Agbodjan-Djossou, V. Kumako, K. Apetsé, D. Kombate, B. Bakondé, D. Agbèrè, E. Grunitzky, K. Assimadi
ObjectifsEvaluer la frequence et les particularites de l’epilepsie au sein d’une population d’enfants et d’adolescents ayant un retard mental, a l’institut medico-psycho-pedagogique (IMPP) « Envol » de Lome au Togo.MethodologieIl s’agissait d’une etude retrospective effectuee du 1 er au 28 mars 2004 dans les centres de l’IMPP « Envol » de Lome. Cette etude a inclus 92 des 120 eleves presents dans les centres et examines au cours de la periode d’etude, soit une proportion de 76,67 %.ResultatsL’âge moyen etait de 13 ans avec des extremes de 4 a 25 ans. On notait une predominance masculine (69,6 %) avec un sex-ratio de 2,3. La frequence de l’epilepsie etait de 28,26 %. Une cesarienne, un travail long et penible, et un accouchement par forceps ou ventouse influencent fortement la survenue d’epilepsie. On notait 69,4 % de dysmorphies avec une predominance de facies trisomiques.ConclusionL’epilepsie est une comorbidite souvent retrouvee dans un contexte de retard mental. Les dystocies et les differentes methodes d’accouchement sont a l’origine de l’epilepsie sur un terrain de deficit cognitif observe chez les jeunes enfants de ce centre.
{"title":"Place de l’épilepsie chez les enfants et les adolescents souffrant de retard mental dans les centres « Envol » de Lomé, Togo","authors":"K. Assogba, M. Belo, A. Balogou, Mawugnon Akakpo, A. Agbodjan-Djossou, V. Kumako, K. Apetsé, D. Kombate, B. Bakondé, D. Agbèrè, E. Grunitzky, K. Assimadi","doi":"10.1684/EPI.2009.0208","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0208","url":null,"abstract":"ObjectifsEvaluer la frequence et les particularites de l’epilepsie au sein d’une population d’enfants et d’adolescents ayant un retard mental, a l’institut medico-psycho-pedagogique (IMPP) « Envol » de Lome au Togo.MethodologieIl s’agissait d’une etude retrospective effectuee du 1 er au 28 mars 2004 dans les centres de l’IMPP « Envol » de Lome. Cette etude a inclus 92 des 120 eleves presents dans les centres et examines au cours de la periode d’etude, soit une proportion de 76,67 %.ResultatsL’âge moyen etait de 13 ans avec des extremes de 4 a 25 ans. On notait une predominance masculine (69,6 %) avec un sex-ratio de 2,3. La frequence de l’epilepsie etait de 28,26 %. Une cesarienne, un travail long et penible, et un accouchement par forceps ou ventouse influencent fortement la survenue d’epilepsie. On notait 69,4 % de dysmorphies avec une predominance de facies trisomiques.ConclusionL’epilepsie est une comorbidite souvent retrouvee dans un contexte de retard mental. Les dystocies et les differentes methodes d’accouchement sont a l’origine de l’epilepsie sur un terrain de deficit cognitif observe chez les jeunes enfants de ce centre.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"86-92"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1684/EPI.2009.0208","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565269","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
M. Fohlen, C. Bulteau, C. Jalin, G. Dorfmüller, O. Delalande
La sclerose tubereuse de Bourneville appartient au groupe des phacomatoses. Il s’agit d’une maladie genetique multisystemique a transmission autosomique dominante avec un fort taux de mutations. L’atteinte neurologique comporte des lesions dysplasiques cerebrales responsables d’une epilepsie qui, lorsqu’elle est rebelle, conduit a envisager un traitement chirurgical. Les explorations prechirurgicales de l’enfant comportent un enregistrement video-EEG des crises et, selon les equipes, des explorations invasives. Les indications chirurgicales concernent essentiellement les epilepsies ou un foyer unique peut etre identifie et les epilepsies hemispheriques dans le cadre de malformations etendues unilaterales ; les meilleurs resultats sont obtenus lorsqu’il existe une bonne concordance entre tuber et foyer epileptogene. La stimulation vagale a sa place chez les patients non operables avec une efficacite ciblee sur les crises avec chutes.
{"title":"Sclérose tubéreuse de Bourneville et épilepsies rebelles de l’enfant : place du traitement chirurgical","authors":"M. Fohlen, C. Bulteau, C. Jalin, G. Dorfmüller, O. Delalande","doi":"10.1684/EPI.2009.0219","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0219","url":null,"abstract":"La sclerose tubereuse de Bourneville appartient au groupe des phacomatoses. Il s’agit d’une maladie genetique multisystemique a transmission autosomique dominante avec un fort taux de mutations. L’atteinte neurologique comporte des lesions dysplasiques cerebrales responsables d’une epilepsie qui, lorsqu’elle est rebelle, conduit a envisager un traitement chirurgical. Les explorations prechirurgicales de l’enfant comportent un enregistrement video-EEG des crises et, selon les equipes, des explorations invasives. Les indications chirurgicales concernent essentiellement les epilepsies ou un foyer unique peut etre identifie et les epilepsies hemispheriques dans le cadre de malformations etendues unilaterales ; les meilleurs resultats sont obtenus lorsqu’il existe une bonne concordance entre tuber et foyer epileptogene. La stimulation vagale a sa place chez les patients non operables avec une efficacite ciblee sur les crises avec chutes.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"41-44"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1684/EPI.2009.0219","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565251","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Auteur(s) : Michel Baldy-Moulinier 7, rue Cochin, 75005 Paris, France Cette session de 3 jours organisee sous l’egide de la section francophone d’EUREPA (European Epilepsy Academy) et de la commission d’education (sous-commission francophonie) de la Ligue internationale contre l’epilepsie (LICE), comportait deux journees de formation pour medecins et infirmiers techniciens EEG, suivies de la Journee nationale de l’epilepsie, organisee conjointement par la Ligue marocaine [...]
(s)作者:米歇尔Baldy-Moulinier 7、钦州街,75005 Paris, France 3天的本届会议主持下的组织法语科d’EUREPA (European Epilepsy Academy)和法语国家教育委员会(小组委员会)国际联盟打击l’epilepsie(参选),分为两个工作日脑电图技师培训医生和护士,然后天全国l’epilepsie阿盟联合组织了摩洛哥[...]
{"title":"Compte rendu de la 5 e session Eurepa (section francophone) de formation de formateurs en Épileptologie","authors":"M. Baldy-Moulinier","doi":"10.1684/EPI.2009.0212","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0212","url":null,"abstract":"Auteur(s) : Michel Baldy-Moulinier 7, rue Cochin, 75005 Paris, France Cette session de 3 jours organisee sous l’egide de la section francophone d’EUREPA (European Epilepsy Academy) et de la commission d’education (sous-commission francophonie) de la Ligue internationale contre l’epilepsie (LICE), comportait deux journees de formation pour medecins et infirmiers techniciens EEG, suivies de la Journee nationale de l’epilepsie, organisee conjointement par la Ligue marocaine [...]","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"98-99"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565080","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
M. Chipaux, C. Chiron, R. Touraine, L. Ouss, O. Dulac, R. Nabbout
La sclerose tubereuse de Bourneville est une maladie genetique multisystemique de transmission autosomique dominante. Elle touche une personne sur 7 a 8 000, soit environ 100 naissances par an en France. Selon les donnees actuelles, la penetrance est complete et toutes les personnes a l’âge adulte presentent au moins une lesion evocatrice cutaneomuqueuse, cerebrale, renale, pulmonaire ou retinienne. Les modes de revelation les plus frequents sont neurologique et cutane, et dans la grande majorite des cas chez l’enfant. Il s’agit d’une epilepsie partielle, mais dans la moitie des cas s’y associent des crises generalisees, dont des spasmes infantiles des la premiere annee de vie. L’incidence des troubles autistiques, jadis elevee, a diminue, et le pronostic cognitif et comportemental est ameliore quand les spasmes sont controles. L’IRM cerebrale peut montrer des tubers corticaux et des nodules sous-ependymaires. La STB est liee a des mutations sur deux genes, TSC1 situe en 9q34 et TSC2 en 16p13, qui sont des anti-oncogenes codant respectivement pour l’hamartine et la tuberine. Environ les deux tiers des cas sont des mutations de novo. La mise en evidence de la mutation permet un diagnostic prenatal fiable et precoce, mais le conseil genetique reste difficile en raison de l’heterogeneite clinique, y compris intra-familiale.
{"title":"Sclérose tubéreuse de Bourneville : mise au point et actualités","authors":"M. Chipaux, C. Chiron, R. Touraine, L. Ouss, O. Dulac, R. Nabbout","doi":"10.1684/EPI.2009.0220","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/EPI.2009.0220","url":null,"abstract":"La sclerose tubereuse de Bourneville est une maladie genetique multisystemique de transmission autosomique dominante. Elle touche une personne sur 7 a 8 000, soit environ 100 naissances par an en France. Selon les donnees actuelles, la penetrance est complete et toutes les personnes a l’âge adulte presentent au moins une lesion evocatrice cutaneomuqueuse, cerebrale, renale, pulmonaire ou retinienne. Les modes de revelation les plus frequents sont neurologique et cutane, et dans la grande majorite des cas chez l’enfant. Il s’agit d’une epilepsie partielle, mais dans la moitie des cas s’y associent des crises generalisees, dont des spasmes infantiles des la premiere annee de vie. L’incidence des troubles autistiques, jadis elevee, a diminue, et le pronostic cognitif et comportemental est ameliore quand les spasmes sont controles. L’IRM cerebrale peut montrer des tubers corticaux et des nodules sous-ependymaires. La STB est liee a des mutations sur deux genes, TSC1 situe en 9q34 et TSC2 en 16p13, qui sont des anti-oncogenes codant respectivement pour l’hamartine et la tuberine. Environ les deux tiers des cas sont des mutations de novo. La mise en evidence de la mutation permet un diagnostic prenatal fiable et precoce, mais le conseil genetique reste difficile en raison de l’heterogeneite clinique, y compris intra-familiale.","PeriodicalId":50509,"journal":{"name":"Epilepsies","volume":"21 1","pages":"34-40"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2009-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1684/EPI.2009.0220","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67565445","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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