Zusammenfassung Der Einsatz von Substanzen im Off-Label-Use ist weit verbreitet und mit einem erhöhten Risiko von unerwünschten Arzneimittelwirkungen (UAW) verbunden, zumal wenn die zugrunde liegende Evidenz gering ist. Dies gilt auch für die Behandlung seltener < 5/10 000) Erkrankungen mit verschiedenen myasthenen Syndromen. Die fachlichen Vorgaben für die Indikation eines Off-Label-Use sind in den spezifischen Leitlinien maßgeblich dargelegt, dabei sind die Regulationen des deutschen Gesundheitssystems zu beachten. Basis einer medikamentösen Langzeittherapie ist eine optimierte Standardtherapie, die auf dem Einsatz von Substanzen beruht, die in die Arzneimittel-Richtlinien aufgenommen sind. Die aktuellen Kriterien für die Indikation und die Überwachung eines Off-Label-Einsatzes werden dargestellt. Die Bewertung von besonderen Konstellationen, insbesondere die Therapieresistenz wird analysiert und praktische Hinweise für eine regulatorische Handhabung aufgezeigt. Derzeit führt eine Eskalation der medikamentösen Therapie immer zu einem Off-Label-Use, der als individueller Heilversuch der Begründung und eines persönlichen kontinuierlichen Monitorings bedarf.
{"title":"Off-Label-Use bei Seltenen Erkrankungen (SE): Myasthenia gravis, Lambert-Eaton myasthenisches Syndrom und kongenitale myasthenische Syndrome","authors":"R. W. Janzen","doi":"10.1055/s-0044-100360","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0044-100360","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Der Einsatz von Substanzen im Off-Label-Use ist weit verbreitet und mit einem erhöhten Risiko von unerwünschten Arzneimittelwirkungen (UAW) verbunden, zumal wenn die zugrunde liegende Evidenz gering ist. Dies gilt auch für die Behandlung seltener < 5/10 000) Erkrankungen mit verschiedenen myasthenen Syndromen. Die fachlichen Vorgaben für die Indikation eines Off-Label-Use sind in den spezifischen Leitlinien maßgeblich dargelegt, dabei sind die Regulationen des deutschen Gesundheitssystems zu beachten. Basis einer medikamentösen Langzeittherapie ist eine optimierte Standardtherapie, die auf dem Einsatz von Substanzen beruht, die in die Arzneimittel-Richtlinien aufgenommen sind. Die aktuellen Kriterien für die Indikation und die Überwachung eines Off-Label-Einsatzes werden dargestellt. Die Bewertung von besonderen Konstellationen, insbesondere die Therapieresistenz wird analysiert und praktische Hinweise für eine regulatorische Handhabung aufgezeigt. Derzeit führt eine Eskalation der medikamentösen Therapie immer zu einem Off-Label-Use, der als individueller Heilversuch der Begründung und eines persönlichen kontinuierlichen Monitorings bedarf.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"305 - 311"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0044-100360","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"45895473","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
W. Pöllmann, M. Meier, W. Feneberg, Josef Ganslmeier, I. Kleiter
Zusammenfassung Hochdosis-Biotin ist ein neuartiger Wirkansatz für Patienten mit progredienter Multipler Sklerose (MS), der aktuell in klinischen Studien getestet wird. Artifizielle Veränderungen von Labortests sind eine häufige Komplikation. Wir berichten von einem 44-jährigen Patienten mit vermeintlicher Thyreotoxikose unter Hochdosis-Biotintherapie. Durch potenzielle Interaktionen mit Labortests ist der Einsatz von hochdosiertem Biotin nur mit Vorsicht unter Berücksichtigung von Risikofaktoren (z. B. kardiale Erkrankungen) und erst nach intensiver Beratung sinnvoll. Das Mitführen einer Kurzinformation bei den Ausweispapieren ist anzuraten.
{"title":"Thyreotoxikose bei langjähriger Multipler Sklerose? – Fallstricke der MS-Therapie mit Biotin","authors":"W. Pöllmann, M. Meier, W. Feneberg, Josef Ganslmeier, I. Kleiter","doi":"10.1055/a-0575-9909","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0575-9909","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Hochdosis-Biotin ist ein neuartiger Wirkansatz für Patienten mit progredienter Multipler Sklerose (MS), der aktuell in klinischen Studien getestet wird. Artifizielle Veränderungen von Labortests sind eine häufige Komplikation. Wir berichten von einem 44-jährigen Patienten mit vermeintlicher Thyreotoxikose unter Hochdosis-Biotintherapie. Durch potenzielle Interaktionen mit Labortests ist der Einsatz von hochdosiertem Biotin nur mit Vorsicht unter Berücksichtigung von Risikofaktoren (z. B. kardiale Erkrankungen) und erst nach intensiver Beratung sinnvoll. Das Mitführen einer Kurzinformation bei den Ausweispapieren ist anzuraten.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"480 - 484"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/a-0575-9909","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43528089","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Zusammenfassung Noch vor wenigen Jahren galt der ischämische Schlaganfall pathophysiologisch gesehen als Prototyp einer rein thrombotischen Erkrankung. Dies veränderte sich sukzessive, da klar wurde, dass Immunzellen im ischämischen Hirngewebe nicht nur vorhanden sind, sondern überraschenderweise sogar eine maßgebliche pathophysiologische Rolle spielen. Mittlerweile weiß man, dass viele Bestandteile des Immunsystems an der Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls beteiligt sind. Von größtem Interesse ist die Beobachtung, dass sich thrombotische und inflammatorische Vorgänge bei der Schlaganfallentstehung gegenseitig beeinflussen. Ein Phänomen, das unter dem Begriff Thromboinflammation Einzug in die Literatur gefunden hat. Die vorhandene Datenlage basiert im Wesentlichen auf tierexperimentellen Studien. Erste klinische Studien deuten jedoch darauf hin, dass thromboinflammatorische Vorgänge auch beim humanen ischämischen Schlaganfall eine große pathophysiologische Relevanz haben könnten, sodass sich daraus innovative Therapiestrategien entwickeln könnten. Die vorliegende Übersichtsarbeit skizziert die wichtigsten Mechanismen der Thromboinflammation im Kontext des ischämischen Schlaganfalls und geht auf erste translationale Ansätze ein.
{"title":"Thromboinflammation beim ischämischen Schlaganfall – pathophysiologisches Konzept und translationale Relevanz","authors":"P. Kraft, Friederike Langhauser, C. Kleinschnitz","doi":"10.1055/a-0597-8699","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0597-8699","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Noch vor wenigen Jahren galt der ischämische Schlaganfall pathophysiologisch gesehen als Prototyp einer rein thrombotischen Erkrankung. Dies veränderte sich sukzessive, da klar wurde, dass Immunzellen im ischämischen Hirngewebe nicht nur vorhanden sind, sondern überraschenderweise sogar eine maßgebliche pathophysiologische Rolle spielen. Mittlerweile weiß man, dass viele Bestandteile des Immunsystems an der Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls beteiligt sind. Von größtem Interesse ist die Beobachtung, dass sich thrombotische und inflammatorische Vorgänge bei der Schlaganfallentstehung gegenseitig beeinflussen. Ein Phänomen, das unter dem Begriff Thromboinflammation Einzug in die Literatur gefunden hat. Die vorhandene Datenlage basiert im Wesentlichen auf tierexperimentellen Studien. Erste klinische Studien deuten jedoch darauf hin, dass thromboinflammatorische Vorgänge auch beim humanen ischämischen Schlaganfall eine große pathophysiologische Relevanz haben könnten, sodass sich daraus innovative Therapiestrategien entwickeln könnten. Die vorliegende Übersichtsarbeit skizziert die wichtigsten Mechanismen der Thromboinflammation im Kontext des ischämischen Schlaganfalls und geht auf erste translationale Ansätze ein.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"534 - 541"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/a-0597-8699","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43775395","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Zusammenfassung Ein 51-jähriger Patient wird uns mit rechtshemisphärisch betontem, enzephalitischem Syndrom mit Somnolenz, Apathie, Hemiparese links und Dysarthrie vorgestellt. Zuvor war der Patient stationär bis 2 Tage vorher wegen einer Mykoplasmenpneumonie behandelt worden, die zur Aufnahme bei uns klinisch wie laborchemisch ausbehandelt war. Im Voraufenthalt war ein durchgeführtes cMRT ohne pathologischen Befund. Das cMRT bei uns bildete eine enzephalitische Läsionslast im Marklager beidseits und links betont ab. Im Liquor war eine Eiweißerhöhung auf 78,8 mg/dl bei 13 Zellen/µl vorhanden. Im Verlauf trafen positive IgG-ASIs für Mycoplasma pneumoniae-Antikörper sowie schwach positiven Antikörpern für Borrelien IgM bei negativen Borrelien ASIs und sonst nicht pathologischer Antikörperserologie ein. Der Patient kam mit einer gerade abgeschlossenen Doxycyclintherapie. Eine dreitätige Cortisonstoßtherapie mit 1 g Methylprednisolon erbrachte eine deutliche Beschwerdebesserung, weshalb sie auf 6 Tage Gesamtdauer verlängert wurde. Eine anschließende, pragmatische Therapie mit Ceftriaxon brachte keine weitere Besserung. Leider wurden nicht ausreichend viele der zu dem Zeitpunkt bekannten Autoimmunenzephalitis-Antikörper bei diesem Patienten angefordert. Drei Monate nach Aufnahme bei uns zeigen sich nur noch minimale Läsionen im cMRT im Kern der vorher erheblichen betroffenen Areale. Der Patient wurde anschließend stationär rehabilitiert und ist jetzt wieder in seinem alten handwerklichen Beruf tätig. Die deutliche klinische Besserung unter Steroidgabe spricht für eine Autoimmunenzephalitis. Eine konkurrierende Diagnose ist eine akute, disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM). Bemerkenswert ist die Assoziation mit einer Mykoplasmenpneumonie und entsprechender intrathekaler Antikörpersynthese gegen Mykoplasmen. Nach unserem Wissen wäre dies die erste beschriebene mit Mycoplasma pneumoniae assoziierte Autoimmunenzephalitis des Erwachsenen.
{"title":"Fallbericht einer steroidsensitiven, mit Mycoplasma pneumoniae assoziierten, schweren Autoimmunenzephalitis beim Erwachsenen","authors":"Jacob Hildebrand, U. Sliwka","doi":"10.1055/a-0600-1883","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0600-1883","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Ein 51-jähriger Patient wird uns mit rechtshemisphärisch betontem, enzephalitischem Syndrom mit Somnolenz, Apathie, Hemiparese links und Dysarthrie vorgestellt. Zuvor war der Patient stationär bis 2 Tage vorher wegen einer Mykoplasmenpneumonie behandelt worden, die zur Aufnahme bei uns klinisch wie laborchemisch ausbehandelt war. Im Voraufenthalt war ein durchgeführtes cMRT ohne pathologischen Befund. Das cMRT bei uns bildete eine enzephalitische Läsionslast im Marklager beidseits und links betont ab. Im Liquor war eine Eiweißerhöhung auf 78,8 mg/dl bei 13 Zellen/µl vorhanden. Im Verlauf trafen positive IgG-ASIs für Mycoplasma pneumoniae-Antikörper sowie schwach positiven Antikörpern für Borrelien IgM bei negativen Borrelien ASIs und sonst nicht pathologischer Antikörperserologie ein. Der Patient kam mit einer gerade abgeschlossenen Doxycyclintherapie. Eine dreitätige Cortisonstoßtherapie mit 1 g Methylprednisolon erbrachte eine deutliche Beschwerdebesserung, weshalb sie auf 6 Tage Gesamtdauer verlängert wurde. Eine anschließende, pragmatische Therapie mit Ceftriaxon brachte keine weitere Besserung. Leider wurden nicht ausreichend viele der zu dem Zeitpunkt bekannten Autoimmunenzephalitis-Antikörper bei diesem Patienten angefordert. Drei Monate nach Aufnahme bei uns zeigen sich nur noch minimale Läsionen im cMRT im Kern der vorher erheblichen betroffenen Areale. Der Patient wurde anschließend stationär rehabilitiert und ist jetzt wieder in seinem alten handwerklichen Beruf tätig. Die deutliche klinische Besserung unter Steroidgabe spricht für eine Autoimmunenzephalitis. Eine konkurrierende Diagnose ist eine akute, disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM). Bemerkenswert ist die Assoziation mit einer Mykoplasmenpneumonie und entsprechender intrathekaler Antikörpersynthese gegen Mykoplasmen. Nach unserem Wissen wäre dies die erste beschriebene mit Mycoplasma pneumoniae assoziierte Autoimmunenzephalitis des Erwachsenen.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"553 - 557"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/a-0600-1883","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"46799171","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Zusammenfassung Hintergrund Die Frage des angemessenen Managements nach einem ersten epileptischen Anfall verursacht nicht selten Unsicherheit. Dies betrifft vier Themenbereiche: die Diagnostik; die Einschätzung des Rezidivrisikos; die Beratung des Patienten bezüglich einer antiepileptischen Pharmakotherapie sowie deren weiterer ärztlicher Begleitung; und die sozialmedizinische Bewertung (Fahreignung, berufliche Eignung). Methodik Zusammenfassung der relevanten Datenlage zu diesen Themenfeldern und daraus abgeleitete Empfehlungen zum praktischen Umgang mit ersten epileptischen Anfällen im erwerbsfähigen Alter. Ergebnis Nach der Klärung, ob es sich um einen epileptischen Anfall gehandelt hat, dient die Diagnostik einerseits dazu, akut-symptomatische und potenziell behandlungsbedürftige Ursachen zu erkennen, andererseits zur Abschätzung des Rezidivrisikos. Dieses hängt weniger davon ab, ob eine Epilepsie diagnostiziert werden kann. Risikoerhöhend sind vielmehr – auch additiv – das Vorliegen folgender Merkmale: epilepsietypische Aktivität im EEG, bildgebender Nachweis einer Hirnläsion, zerebrale Vorerkrankung oder Auftreten des Anfalls aus dem Schlaf. Je höher das Rezidivrisiko, desto stärker scheint der rezidivprophylaktische Effekt einer antiepileptischen Pharmakotherapie zu sein und desto eher wird man dafür optieren. Die Entscheidung hierüber wird gemeinsam mit dem Patienten getroffen unter Berücksichtigung seiner Präferenzen und seiner sozialen Situation (z. B. Angewiesensein auf die Fahreignung, berufliche Besonderheiten). In der weiteren Begleitung kommt der Sicherung der Adhärenz eine entscheidende Rolle zu. Für die Frist bis zur Wiedererlangung der Fahreignung und der Eignung, bestimmte berufliche Tätigkeiten (wieder) auszuüben, gibt es verbindliche Regelungen.
{"title":"Erster epileptischer Anfall im erwerbsfähigen Alter: Prognose-adaptiertes Management","authors":"U. Specht, C. Bien","doi":"10.1055/a-0591-2214","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0591-2214","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Hintergrund Die Frage des angemessenen Managements nach einem ersten epileptischen Anfall verursacht nicht selten Unsicherheit. Dies betrifft vier Themenbereiche: die Diagnostik; die Einschätzung des Rezidivrisikos; die Beratung des Patienten bezüglich einer antiepileptischen Pharmakotherapie sowie deren weiterer ärztlicher Begleitung; und die sozialmedizinische Bewertung (Fahreignung, berufliche Eignung). Methodik Zusammenfassung der relevanten Datenlage zu diesen Themenfeldern und daraus abgeleitete Empfehlungen zum praktischen Umgang mit ersten epileptischen Anfällen im erwerbsfähigen Alter. Ergebnis Nach der Klärung, ob es sich um einen epileptischen Anfall gehandelt hat, dient die Diagnostik einerseits dazu, akut-symptomatische und potenziell behandlungsbedürftige Ursachen zu erkennen, andererseits zur Abschätzung des Rezidivrisikos. Dieses hängt weniger davon ab, ob eine Epilepsie diagnostiziert werden kann. Risikoerhöhend sind vielmehr – auch additiv – das Vorliegen folgender Merkmale: epilepsietypische Aktivität im EEG, bildgebender Nachweis einer Hirnläsion, zerebrale Vorerkrankung oder Auftreten des Anfalls aus dem Schlaf. Je höher das Rezidivrisiko, desto stärker scheint der rezidivprophylaktische Effekt einer antiepileptischen Pharmakotherapie zu sein und desto eher wird man dafür optieren. Die Entscheidung hierüber wird gemeinsam mit dem Patienten getroffen unter Berücksichtigung seiner Präferenzen und seiner sozialen Situation (z. B. Angewiesensein auf die Fahreignung, berufliche Besonderheiten). In der weiteren Begleitung kommt der Sicherung der Adhärenz eine entscheidende Rolle zu. Für die Frist bis zur Wiedererlangung der Fahreignung und der Eignung, bestimmte berufliche Tätigkeiten (wieder) auszuüben, gibt es verbindliche Regelungen.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"737 - 748"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/a-0591-2214","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49460902","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
R. Seitz, A. Kolman, Birgit Kraft-Kornwinkel, S. Robbers
Zusammenfassung Ein integraler Bestandteil der Behandlung neurologischer Patienten ist die Therapie von Funktionsstörungen, die durch neurologische Krankheiten wie z. B. einen Schlaganfall hervorgerufen werden. Das Therapieziel der Physiotherapie besteht darin, bettlägerige Patienten durch aktive Bewegungs- und Gleichgewichtsübungen wieder zu mobilisieren und im Zusammenwirken mit ergotherapeutischen Übungsbehandlungen in die Lage zu versetzen, Verrichtungen alltagrelevanter Tätigkeiten möglichst selbstständig wieder ausführen zu können. Darüber hinaus wird durch multimodale aktiv-assistive Übungen sekundären Versteifungen bewegungseingeschränkter Gliedmaßen entgegengewirkt. Grundlage dieser Behandlungen sind neurophysiologisch basierte Modellvorstellungen über die postläsionelle Plastizität des Gehirns. Es wurden Skalen entwickelt, mit denen neurologische Funktionsstörungen und deren Rückbildung parametrisch und untersucherunabhängig erfasst werden können. Damit kann der Funktionszustand der Patienten dokumentiert und zwischen Behandlungseinrichtungen kommuniziert werden. Außerdem kann so die Effektivität physio- und ergotherapeutischer Maßnahmen in der Akut-Neurologie überprüft werden.
{"title":"Physio- und Ergotherapie in der Akut-Neurologie","authors":"R. Seitz, A. Kolman, Birgit Kraft-Kornwinkel, S. Robbers","doi":"10.1055/s-0044-100488","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0044-100488","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Ein integraler Bestandteil der Behandlung neurologischer Patienten ist die Therapie von Funktionsstörungen, die durch neurologische Krankheiten wie z. B. einen Schlaganfall hervorgerufen werden. Das Therapieziel der Physiotherapie besteht darin, bettlägerige Patienten durch aktive Bewegungs- und Gleichgewichtsübungen wieder zu mobilisieren und im Zusammenwirken mit ergotherapeutischen Übungsbehandlungen in die Lage zu versetzen, Verrichtungen alltagrelevanter Tätigkeiten möglichst selbstständig wieder ausführen zu können. Darüber hinaus wird durch multimodale aktiv-assistive Übungen sekundären Versteifungen bewegungseingeschränkter Gliedmaßen entgegengewirkt. Grundlage dieser Behandlungen sind neurophysiologisch basierte Modellvorstellungen über die postläsionelle Plastizität des Gehirns. Es wurden Skalen entwickelt, mit denen neurologische Funktionsstörungen und deren Rückbildung parametrisch und untersucherunabhängig erfasst werden können. Damit kann der Funktionszustand der Patienten dokumentiert und zwischen Behandlungseinrichtungen kommuniziert werden. Außerdem kann so die Effektivität physio- und ergotherapeutischer Maßnahmen in der Akut-Neurologie überprüft werden.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"471 - 479"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0044-100488","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41386112","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Anna Hansel, J. Dorst, A. Rosenbohm, A. Hübers, A. Ludolph
Zusammenfassung Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die mangels kurativer Therapieansätze binnen 3 – 5 Jahren letal verläuft. Eine definitive Diagnosestellung wird aufgrund des oft erst spät im Krankheitsverlauf zur Ausprägung kommenden klassischen Bildes einer ALS häufig verzögert. Einige Krankheitsentitäten können insbesondere in den Anfangsstadien mit einer ALS verwechselt werden. Eine sichere Unterscheidung ist jedoch aufgrund der – im Gegensatz zur ALS – teilweise vorliegenden kausalen Therapiemöglichkeiten essenziell. Da die ALS durch das Vorliegen von Schädigungszeichen des ersten und zweiten Motoneurons charakterisiert ist, sind insbesondere Krankheiten, die diese Merkmale mit der ALS teilen, von Bedeutung. Als Differenzialdiagnose einer ALS mit Betonung des zweiten Motoneurons zu nennen sind: Die immunvermittelten Neuropathien wie die multifokale motorische Neuropathie (MMN) mit ausgeprägten, v. a. distalen Paresen ohne starke Atrophie und dem Nachweis von proximalen Leitungsblöcken in der Elektroneurografie sowie die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP), bei der sich im Gegensatz zur ALS häufig Sensibilitätsstörungen und eine Areflexie finden sowie als liquordiagnostisches Merkmal eine zytoalbuminäre Dissoziation vorliegt. Weiterhin die sporadische Einschlusskörperchenmyositis (sIBM), bei der sich typische Biopsiebefunde sowie klinisch ein hauptsächlicher Befall der Fingerflexoren finden und die spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), bei der durch die Bestimmung des Androgenrezeptor-(AR-)Gens eine klare Abgrenzung zur ALS getroffen werden kann sowie klinisch Zeichen einer peripheren Androgenresistenz imponieren. Die monomelische Amyotrophie Hirayama zeigt Kälteparesen, ein MRT der HWS sowie eine unauffällige Neurografie sichern die Diagnose. Bei den benignen Faszikulationen fehlen Paresen und Atrophien, im EMG zeigt sich im Gegensatz zur ALS keine pathologische Spontanaktivität. Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) hilft die SMN-Gen-Diagnostik bei der Differenzierung, zudem ist die Erkrankung im Erwachsenenalter sehr selten. Differenzialdiagnosen einer ALS mit z. T. nebeneinander vorkommender Affektion des ersten und zweiten Motoneurons sind metabolische Erkrankungen (Adrenoleukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, Tay-Sachs-Syndrom), hier stellt die Bestimmung der jeweiligen Laborparameter den wichtigsten diagnostischen Schritt dar. Auch eine zervikale Myelopathie kann Zeichen des ersten und zweiten Motoneurons bedingen, kann jedoch mittels MRT der HWS gut unterschieden werden. Als Differenzialdiagnose einer ALS mit Betonung des ersten Motoneurons behandeln wir zudem die hereditäre spastische Paraparese (HSP), die klinisch durch eine symmetrische Spastik der Beine auffällt, im MRT meist eine Atrophie des Myelons zeigt und mittels SPG-Gendiagnostik von der ALS differenziert werden kann.
{"title":"ALS-Mimics","authors":"Anna Hansel, J. Dorst, A. Rosenbohm, A. Hübers, A. Ludolph","doi":"10.1055/s-0043-119976","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0043-119976","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die mangels kurativer Therapieansätze binnen 3 – 5 Jahren letal verläuft. Eine definitive Diagnosestellung wird aufgrund des oft erst spät im Krankheitsverlauf zur Ausprägung kommenden klassischen Bildes einer ALS häufig verzögert. Einige Krankheitsentitäten können insbesondere in den Anfangsstadien mit einer ALS verwechselt werden. Eine sichere Unterscheidung ist jedoch aufgrund der – im Gegensatz zur ALS – teilweise vorliegenden kausalen Therapiemöglichkeiten essenziell. Da die ALS durch das Vorliegen von Schädigungszeichen des ersten und zweiten Motoneurons charakterisiert ist, sind insbesondere Krankheiten, die diese Merkmale mit der ALS teilen, von Bedeutung. Als Differenzialdiagnose einer ALS mit Betonung des zweiten Motoneurons zu nennen sind: Die immunvermittelten Neuropathien wie die multifokale motorische Neuropathie (MMN) mit ausgeprägten, v. a. distalen Paresen ohne starke Atrophie und dem Nachweis von proximalen Leitungsblöcken in der Elektroneurografie sowie die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP), bei der sich im Gegensatz zur ALS häufig Sensibilitätsstörungen und eine Areflexie finden sowie als liquordiagnostisches Merkmal eine zytoalbuminäre Dissoziation vorliegt. Weiterhin die sporadische Einschlusskörperchenmyositis (sIBM), bei der sich typische Biopsiebefunde sowie klinisch ein hauptsächlicher Befall der Fingerflexoren finden und die spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), bei der durch die Bestimmung des Androgenrezeptor-(AR-)Gens eine klare Abgrenzung zur ALS getroffen werden kann sowie klinisch Zeichen einer peripheren Androgenresistenz imponieren. Die monomelische Amyotrophie Hirayama zeigt Kälteparesen, ein MRT der HWS sowie eine unauffällige Neurografie sichern die Diagnose. Bei den benignen Faszikulationen fehlen Paresen und Atrophien, im EMG zeigt sich im Gegensatz zur ALS keine pathologische Spontanaktivität. Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) hilft die SMN-Gen-Diagnostik bei der Differenzierung, zudem ist die Erkrankung im Erwachsenenalter sehr selten. Differenzialdiagnosen einer ALS mit z. T. nebeneinander vorkommender Affektion des ersten und zweiten Motoneurons sind metabolische Erkrankungen (Adrenoleukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, Tay-Sachs-Syndrom), hier stellt die Bestimmung der jeweiligen Laborparameter den wichtigsten diagnostischen Schritt dar. Auch eine zervikale Myelopathie kann Zeichen des ersten und zweiten Motoneurons bedingen, kann jedoch mittels MRT der HWS gut unterschieden werden. Als Differenzialdiagnose einer ALS mit Betonung des ersten Motoneurons behandeln wir zudem die hereditäre spastische Paraparese (HSP), die klinisch durch eine symmetrische Spastik der Beine auffällt, im MRT meist eine Atrophie des Myelons zeigt und mittels SPG-Gendiagnostik von der ALS differenziert werden kann.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"457 - 470"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0043-119976","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43220814","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
T. Lempert, R. W. Janzen, R. Diehl, E. Stark, F. Paul, C. Wilke, R. Tavakolian, Enrico Völzke, M. von Brevern, P. Möller
Zusammenfassung Wissenschaftliche Fachkongresse müssen finanziell und inhaltlich unabhängig von kommerziellen Interessen sein. In diesem Debattenbeitrag argumentiert die Initiative NeurologyFirst für eine stärkere professionelle Autonomie und die Rückführung des Einflusses der Industrie auf den Jahreskongress der deutschen Neurologie. Unser Kernanliegen ist der Verzicht auf Industriesymposien, die vornehmlich kommerzielle Ziele verfolgen und das Produkt des Sponsors regelhaft in ein günstiges Licht setzen. Die bei Industriesymposien präsentierten Zulassungsstudien neuer Medikamente weisen oft erhebliche methodische Mängel auf, insbesondere die Selektion günstiger Studiendaten. Auch die Industrieausstellung des Kongresses erscheint problematisch, da sie im wissenschaftlichen Gewand eine werbende Absicht verfolgt. Die Lösung von der Industrie wird dazu beitragen, die Pharmakotherapie neurologischer Erkrankungen vermehrt aus der kritischen Perspektive der evidenzbasierten Medizin zu bewerten und damit den Interessen unserer Patienten besser gerecht zu werden. Dass sich auch große Kongresse ohne Unterstützung der Industrie organisieren und zu moderaten Preisen anbieten lassen, zeigen nationale und internationale Beispiele.
{"title":"Warum die Deutsche Gesellschaft für Neurologie einen industrieunabhängigen Kongress braucht","authors":"T. Lempert, R. W. Janzen, R. Diehl, E. Stark, F. Paul, C. Wilke, R. Tavakolian, Enrico Völzke, M. von Brevern, P. Möller","doi":"10.1055/a-0584-5717","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0584-5717","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Wissenschaftliche Fachkongresse müssen finanziell und inhaltlich unabhängig von kommerziellen Interessen sein. In diesem Debattenbeitrag argumentiert die Initiative NeurologyFirst für eine stärkere professionelle Autonomie und die Rückführung des Einflusses der Industrie auf den Jahreskongress der deutschen Neurologie. Unser Kernanliegen ist der Verzicht auf Industriesymposien, die vornehmlich kommerzielle Ziele verfolgen und das Produkt des Sponsors regelhaft in ein günstiges Licht setzen. Die bei Industriesymposien präsentierten Zulassungsstudien neuer Medikamente weisen oft erhebliche methodische Mängel auf, insbesondere die Selektion günstiger Studiendaten. Auch die Industrieausstellung des Kongresses erscheint problematisch, da sie im wissenschaftlichen Gewand eine werbende Absicht verfolgt. Die Lösung von der Industrie wird dazu beitragen, die Pharmakotherapie neurologischer Erkrankungen vermehrt aus der kritischen Perspektive der evidenzbasierten Medizin zu bewerten und damit den Interessen unserer Patienten besser gerecht zu werden. Dass sich auch große Kongresse ohne Unterstützung der Industrie organisieren und zu moderaten Preisen anbieten lassen, zeigen nationale und internationale Beispiele.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":" 1","pages":"429 - 433"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-05","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/a-0584-5717","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41254311","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Zusammenfassung Die moderne Radioonkologie verfügt über eine Reihe hochmoderner Techniken, sodass die Therapiekonzepte und Entscheidungen individualisiert vorgenommen werden. Moderne Techniken ermöglichen eine hohe lokale Dosisdeposition bei optimaler Schonung von gesundem Normalgewebe. Diese Entwicklungen haben die therapeutische Breite der Strahlentherapie entscheidend verbessert. Molekulare Eigenschaften von Tumoren bestimmen heute die Therapieentscheidung im interdisziplinären Kontext sowohl für primäre als auch für sekundäre Hirntumoren. Vor allem Patienten mit Tumoren an der Schädelbasis profitieren von einer hochpräzisen Strahlentherapie, hier kann die Bestrahlung oft auch als Alternative zu Resektion gesehen werden.
{"title":"Moderne Verfahren für die Strahlentherapie von Hirntumoren und Tumoren der Schädelbasis","authors":"Christiane Diehl, S. Combs","doi":"10.1055/s-0043-119541","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0043-119541","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Die moderne Radioonkologie verfügt über eine Reihe hochmoderner Techniken, sodass die Therapiekonzepte und Entscheidungen individualisiert vorgenommen werden. Moderne Techniken ermöglichen eine hohe lokale Dosisdeposition bei optimaler Schonung von gesundem Normalgewebe. Diese Entwicklungen haben die therapeutische Breite der Strahlentherapie entscheidend verbessert. Molekulare Eigenschaften von Tumoren bestimmen heute die Therapieentscheidung im interdisziplinären Kontext sowohl für primäre als auch für sekundäre Hirntumoren. Vor allem Patienten mit Tumoren an der Schädelbasis profitieren von einer hochpräzisen Strahlentherapie, hier kann die Bestrahlung oft auch als Alternative zu Resektion gesehen werden.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"445 - 456"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-04","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0043-119541","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43058291","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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{"title":"Forum neurologicum der Deutschen Gesellschaft für Neurologie","authors":"G. Fink","doi":"10.1055/a-0563-0590","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0563-0590","url":null,"abstract":"Leit-linienportal der DGN unter www.dgn.org/ leitlinien aktualisiert und online recher-chierbar.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"218 - 239"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"44255263","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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