P. Dibaj, R. Kröger, Kai Kallenberg, M. Obermann, Anis Harun
Eine 49-jährige Frau berichtete über eine neuropathische Schmerzsymptomatik seit ca. 3 Monaten, welche in der Axillaregion bds. angefangen und sich auf den Brustund Bauchbereich bds. ausgebreitet hatte. Sie klagte über brennende Schmerzen sowie zusätzlich über intermittierend auftretende, einschießende Schmerzen. Außerdem traten bei der Patientin in den letzten Wochen vor der Aufnahme intermittierend Parästhesien an allen Extremitäten auf. Bei der Patientin lag in den letzten 3 Monaten ein Gewichtsverlust von 7kg (53 kg Körpergewicht zum Zeitpunkt der Untersuchung) vor. Außerdem berichtete die Patientin über eine allgemeine Abgeschlagenheit und Nachtschweiß in dem Zeitraum. Bis auf eine Glukosetoleranzstörung bestanden keine sonstigen Vorerkrankungen. Die Patientin nahm keine regelmäßige Medikation zu sich. In der körperlichen Untersuchung war der Hirnnervenstatus unauffällig, es fanden sich keine Paresen, die Muskeleigenreflexe waren mittellebhaft seitengleich auslösbar, Pyramidenbahnzeichen lagen nicht vor, die sensorische Prüfung zeigte eine Hypästhesie im Bereich der Dermatome Th1 bis Th5 linksbetont sowie Dysästhesien an den Oberschenkeln bds.. Die allgemein-internistische und dermatologische Untersuchung zeigte keine pathologischen Befunde.
{"title":"Testen Sie Ihr Fachwissen","authors":"P. Dibaj, R. Kröger, Kai Kallenberg, M. Obermann, Anis Harun","doi":"10.1055/s-0044-101751","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0044-101751","url":null,"abstract":"Eine 49-jährige Frau berichtete über eine neuropathische Schmerzsymptomatik seit ca. 3 Monaten, welche in der Axillaregion bds. angefangen und sich auf den Brustund Bauchbereich bds. ausgebreitet hatte. Sie klagte über brennende Schmerzen sowie zusätzlich über intermittierend auftretende, einschießende Schmerzen. Außerdem traten bei der Patientin in den letzten Wochen vor der Aufnahme intermittierend Parästhesien an allen Extremitäten auf. Bei der Patientin lag in den letzten 3 Monaten ein Gewichtsverlust von 7kg (53 kg Körpergewicht zum Zeitpunkt der Untersuchung) vor. Außerdem berichtete die Patientin über eine allgemeine Abgeschlagenheit und Nachtschweiß in dem Zeitraum. Bis auf eine Glukosetoleranzstörung bestanden keine sonstigen Vorerkrankungen. Die Patientin nahm keine regelmäßige Medikation zu sich. In der körperlichen Untersuchung war der Hirnnervenstatus unauffällig, es fanden sich keine Paresen, die Muskeleigenreflexe waren mittellebhaft seitengleich auslösbar, Pyramidenbahnzeichen lagen nicht vor, die sensorische Prüfung zeigte eine Hypästhesie im Bereich der Dermatome Th1 bis Th5 linksbetont sowie Dysästhesien an den Oberschenkeln bds.. Die allgemein-internistische und dermatologische Untersuchung zeigte keine pathologischen Befunde.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"212 - 214"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0044-101751","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47379406","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Zusammenfassung Eine erhöhte Aktivität der Kreatinkinase (CK) im Serum ist in der Regel ein Indikator für eine Muskelschädigung. Eine HyperCKämie ist häufig ein Zufallsbefund und sollte, insbesondere bei asymptomatischen Patienten, zunächst nach mehrtägiger Vermeidung körperlicher Belastung kontrolliert werden. Zudem sprechen Daten aus neueren Studien dafür, dass die aktuellen Normwerte nach oben hin korrigiert werden müssen. Diese Übersichtsarbeit enthält einen Algorithmus zur differenzialdiagnostischen Abklärung einer CK-Erhöhung bei Patienten ohne muskuläre Beschwerdesymptomatik. Auf neurologischem Fachgebiet können insbesondere Myopathien und Neuropathien mit Beteiligung des 2. Motoneurons Ursache für eine symptomatische HyperCKämie sein, wobei CK-Werte über 1000 U/L (16,7 μkat/L) eher für eine primäre Muskelerkrankung sprechen. Zu den Erkrankungen mit sehr hohen CK-Werten zählen einige Formen der Muskeldystrophien, idiopathischen Myositiden und metabolischen Myopathien. Andererseits schließt ein normaler oder nur leicht erhöhter CK-Wert eine Myopathie nicht aus. Das individuelle diagnostische Vorgehen (z. B. Bildgebung der Muskulatur, spezielle Laboruntersuchungen, Muskelbiopsie und genetische Analysen) hängt vom klinischen Phänotyp und den Ergebnissen der elektrophysiologischen Untersuchungen ab. Eine HyperCKämie kann auch als Nebenwirkung bei zahlreichen Medikamenten, einschließlich Statinen, auftreten. Bei asymptomatischen Patienten kann eine Statin-assoziierte CK-Erhöhung bis zum 5-Fachen des oberen Grenzwertes toleriert werden. Bei höheren CK-Werten und/oder assoziierten muskulären Beschwerden sollte die LDL-Cholesterin-senkende Therapie neu festgelegt werden. Eine Rhabdomyolyse ist ein potentiell lebensgefährlicher Zustand und geht mit deutlichen CK-Erhöhungen einher. Zur Therapie in der akuten Phase gehören eine Sicherstellung der Nierenfunktion und ein Ausgleich von metabolischen Störungen.
{"title":"Differenzialdiagnose der CK-Erhöhung","authors":"R. Kley, T. Schmidt-Wilcke, M. Vorgerd","doi":"10.1055/s-0043-124430","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0043-124430","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Eine erhöhte Aktivität der Kreatinkinase (CK) im Serum ist in der Regel ein Indikator für eine Muskelschädigung. Eine HyperCKämie ist häufig ein Zufallsbefund und sollte, insbesondere bei asymptomatischen Patienten, zunächst nach mehrtägiger Vermeidung körperlicher Belastung kontrolliert werden. Zudem sprechen Daten aus neueren Studien dafür, dass die aktuellen Normwerte nach oben hin korrigiert werden müssen. Diese Übersichtsarbeit enthält einen Algorithmus zur differenzialdiagnostischen Abklärung einer CK-Erhöhung bei Patienten ohne muskuläre Beschwerdesymptomatik. Auf neurologischem Fachgebiet können insbesondere Myopathien und Neuropathien mit Beteiligung des 2. Motoneurons Ursache für eine symptomatische HyperCKämie sein, wobei CK-Werte über 1000 U/L (16,7 μkat/L) eher für eine primäre Muskelerkrankung sprechen. Zu den Erkrankungen mit sehr hohen CK-Werten zählen einige Formen der Muskeldystrophien, idiopathischen Myositiden und metabolischen Myopathien. Andererseits schließt ein normaler oder nur leicht erhöhter CK-Wert eine Myopathie nicht aus. Das individuelle diagnostische Vorgehen (z. B. Bildgebung der Muskulatur, spezielle Laboruntersuchungen, Muskelbiopsie und genetische Analysen) hängt vom klinischen Phänotyp und den Ergebnissen der elektrophysiologischen Untersuchungen ab. Eine HyperCKämie kann auch als Nebenwirkung bei zahlreichen Medikamenten, einschließlich Statinen, auftreten. Bei asymptomatischen Patienten kann eine Statin-assoziierte CK-Erhöhung bis zum 5-Fachen des oberen Grenzwertes toleriert werden. Bei höheren CK-Werten und/oder assoziierten muskulären Beschwerden sollte die LDL-Cholesterin-senkende Therapie neu festgelegt werden. Eine Rhabdomyolyse ist ein potentiell lebensgefährlicher Zustand und geht mit deutlichen CK-Erhöhungen einher. Zur Therapie in der akuten Phase gehören eine Sicherstellung der Nierenfunktion und ein Ausgleich von metabolischen Störungen.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"187 - 199"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0043-124430","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47438588","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
diese Ausgabe der Aktuellen Neurologie widmet sich einigen seltenen Erkrankungen in der Neurologie und spannt dabei den Bogen von deren Erkennung (eine Fallbeschreibung mit Quiz) zu ihrer Therapie (am Beispiel der paraneoplastischen neurologischen Erkrankungen und anhand einer Leitlinie zu den Myotonien) bis zum Thema der Organisation von Zentren für seltene Erkrankungen. Beginnen wir beim letzten Punkt. Anfangs erschien mir das Konzept eines Zentrums für seltene Erkrankungen paradox. Wie soll ein einziges Zentrum, bestückt mit einigen wenigen Ärztinnen und Ärzten, sich mit der großen Zahl von seltenen Erkrankungen auskennen, die es in der Neurologie gibt? Wie soll ein solches Zentrum gleichzeitig Experten für seltene Bewegungsstörungen, seltene Polyneuropathien, seltene Infektionen etc. etc. vorhalten? Inzwischen hat sich das Konzept weiterentwickelt, und aus dem Zentrum ist ein Netzwerk von Zentren (A-Zentren) mit jeweiligen Unterzentren (B-Zentren) geworden, die solch einer Aufgabe schon eher gewachsen sein können. Diese Zentren haben vorrangig zwei Aufgaben: zum einen, bei Patienten mit Symptomen unklarer Genese eine eventuelle seltene Erkrankung zu diagnostizieren, zum anderen, bei einer gestellten Diagnose einer seltenen Erkrankung den richtigen Weg zu Behandlung und Versorgung zu finden. Beides ist wichtig und notwendig. Schöls et al. führen zu Recht aus, dass das mangelhafte Wissen über seltene Erkrankungen häufig zu diagnostischen Irrwegen mit kostenaufwendiger Diagnostik und verzögerter Diagnosestellung führen kann [1]. Ärztinnen und Ärzte, die in einem Zentrum für seltene Erkrankungen tätig sind, sind für diese Kolibris unter den Krankheiten sensibilisiert und im günstigen Fall ausreichend vernetzt, um bei bestimmten Verdacht die Patienten an die richtige, noch weiter spezialisierte Stelle weiterzuweisen. Dennoch, eine Frage ist, ob wir es uns wirklich zutrauen, in allen Fällen durch den Rückgriff auf unser Wissen und durch Kombinieren die richtige Diagnose zu finden, oder ob wir uns dabei nicht durch intelligente Systeme helfen lassen sollten [2]. Dass es allein mit der Zentrumsgründung nicht getan ist, zeigen Projekte wie das aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses geförderte TRANSLATE-NAMSE (www.translate-namse.charite.de/). Hier vernetzten sich neun Zentren für Seltene Erkrankungen an Universitätskliniken in Deutschland und vier Institute für Humangenetik, um mittels standortübergreifender Fallkonferenzen, gezielter Durchführung innovativer Diagnostik und verbesserter Kommunikation mit Primärversorgern sowie strukturierter Transition von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten weiter zu verbessern. Das Problem, die Zentren ohne spezielle Förderung funktionstüchtig zu halten, wird von Schöls et al. klar exponiert, ebenso wie die Ansätze zur Finanzierung [1]. Ein weiteres Problem ist, dass sich an solchen Zentren zunehmend Patientinnen und Patienten vorstellen, d
{"title":"Was wir wissen und was wir nicht wissen: Leitlinien, seltene Erkrankungen und lebenslange Weiterbildung","authors":"C. Sommer","doi":"10.1055/a-0563-0487","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0563-0487","url":null,"abstract":"diese Ausgabe der Aktuellen Neurologie widmet sich einigen seltenen Erkrankungen in der Neurologie und spannt dabei den Bogen von deren Erkennung (eine Fallbeschreibung mit Quiz) zu ihrer Therapie (am Beispiel der paraneoplastischen neurologischen Erkrankungen und anhand einer Leitlinie zu den Myotonien) bis zum Thema der Organisation von Zentren für seltene Erkrankungen. Beginnen wir beim letzten Punkt. Anfangs erschien mir das Konzept eines Zentrums für seltene Erkrankungen paradox. Wie soll ein einziges Zentrum, bestückt mit einigen wenigen Ärztinnen und Ärzten, sich mit der großen Zahl von seltenen Erkrankungen auskennen, die es in der Neurologie gibt? Wie soll ein solches Zentrum gleichzeitig Experten für seltene Bewegungsstörungen, seltene Polyneuropathien, seltene Infektionen etc. etc. vorhalten? Inzwischen hat sich das Konzept weiterentwickelt, und aus dem Zentrum ist ein Netzwerk von Zentren (A-Zentren) mit jeweiligen Unterzentren (B-Zentren) geworden, die solch einer Aufgabe schon eher gewachsen sein können. Diese Zentren haben vorrangig zwei Aufgaben: zum einen, bei Patienten mit Symptomen unklarer Genese eine eventuelle seltene Erkrankung zu diagnostizieren, zum anderen, bei einer gestellten Diagnose einer seltenen Erkrankung den richtigen Weg zu Behandlung und Versorgung zu finden. Beides ist wichtig und notwendig. Schöls et al. führen zu Recht aus, dass das mangelhafte Wissen über seltene Erkrankungen häufig zu diagnostischen Irrwegen mit kostenaufwendiger Diagnostik und verzögerter Diagnosestellung führen kann [1]. Ärztinnen und Ärzte, die in einem Zentrum für seltene Erkrankungen tätig sind, sind für diese Kolibris unter den Krankheiten sensibilisiert und im günstigen Fall ausreichend vernetzt, um bei bestimmten Verdacht die Patienten an die richtige, noch weiter spezialisierte Stelle weiterzuweisen. Dennoch, eine Frage ist, ob wir es uns wirklich zutrauen, in allen Fällen durch den Rückgriff auf unser Wissen und durch Kombinieren die richtige Diagnose zu finden, oder ob wir uns dabei nicht durch intelligente Systeme helfen lassen sollten [2]. Dass es allein mit der Zentrumsgründung nicht getan ist, zeigen Projekte wie das aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses geförderte TRANSLATE-NAMSE (www.translate-namse.charite.de/). Hier vernetzten sich neun Zentren für Seltene Erkrankungen an Universitätskliniken in Deutschland und vier Institute für Humangenetik, um mittels standortübergreifender Fallkonferenzen, gezielter Durchführung innovativer Diagnostik und verbesserter Kommunikation mit Primärversorgern sowie strukturierter Transition von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten weiter zu verbessern. Das Problem, die Zentren ohne spezielle Förderung funktionstüchtig zu halten, wird von Schöls et al. klar exponiert, ebenso wie die Ansätze zur Finanzierung [1]. Ein weiteres Problem ist, dass sich an solchen Zentren zunehmend Patientinnen und Patienten vorstellen, d","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"165 - 166"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/a-0563-0487","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43667526","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Was wäre die Neurologie ohne die zerebrovaskulären Erkrankungen!","authors":"H. Reichmann","doi":"10.1055/s-0044-101884","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0044-101884","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"91 - 92"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0044-101884","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43714647","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Medizinische Leitlinien sind ein mächtiges Mittel, um neue diagnostische und therapeutische Erkenntnisse in Klinik und Praxis einzuführen und damit schnell und in der Breite unseren Patienten zugutekommen zu lassen. Allein auf der Internetseite der Deutschen Gesellschaft für Neurologie verzeichnen wir mit unseren etwa 80 Leitlinien jährlich rund 1,5 Millionen Abrufe. Die Kehrseite: Diese Kompendien ärztlichen Wissens mit ihren Einschätzungen und Empfehlungen können auch ein Vehikel für Partikularinteressen sein. Darum beschäftigt sich unter anderem die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), in der rund 150 Fachgesellschaften organisiert sind, seit einigen Jahren intensiv mit der Frage, mit welchen Methoden möglichst objektive Leitlinien entstehen.
{"title":"Forum neurologicum der Deutschen Gesellschaft für Neurologie","authors":"Von Gereon R. Fink","doi":"10.1055/a-0563-0305","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-0563-0305","url":null,"abstract":"Medizinische Leitlinien sind ein mächtiges Mittel, um neue diagnostische und therapeutische Erkenntnisse in Klinik und Praxis einzuführen und damit schnell und in der Breite unseren Patienten zugutekommen zu lassen. Allein auf der Internetseite der Deutschen Gesellschaft für Neurologie verzeichnen wir mit unseren etwa 80 Leitlinien jährlich rund 1,5 Millionen Abrufe. Die Kehrseite: Diese Kompendien ärztlichen Wissens mit ihren Einschätzungen und Empfehlungen können auch ein Vehikel für Partikularinteressen sein. Darum beschäftigt sich unter anderem die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), in der rund 150 Fachgesellschaften organisiert sind, seit einigen Jahren intensiv mit der Frage, mit welchen Methoden möglichst objektive Leitlinien entstehen.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"142 - 156"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/a-0563-0305","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47777743","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
C. Schneider-Gold, F. Weber, B. Schoser, G. Ellrichmann, S. Quasthoff, F. Lehmann-Horn, M. Sinnreich
Zusammenfassung In der Behandlung der myotonen Dystrophien, nicht dystrophen Myotonien und periodischen Paralysen haben sich in den letzten Jahren einige neue Aspekte ergeben, die in der aktualisierten Leitlinie zu myotonen Dystrophien, nicht dystrophen Myotonien und periodischen Paralysen zusammenfassend dargestellt sind. Nach wie vor besteht eine europaweit nur sehr eingeschränkte Verfügbarkeit von Mexiletin, welches in Deutschland nur noch über die Auslandsapotheke aus z. B. Japan, den USA oder Kanada in einer Dosierung von 100 mg oder 200 mg bezogen werden kann, wenngleich die Wirksamkeit von Mexiletin bei myotoner Dystrophie Typ 1 in einer amerikanischen Studie erneut bestätigt wurde (Logigian et al., 2010). In einer rezenten Studie konnte gezeigt werden, dass der Carboanhydrasehemmer Dichlorphenamid sowohl bei hypokaliämischer als auch bei hyperkaliämischer periodischer Paralyse die Attackenfrequenz senkt, allerdings war der Unterschied bei der hyperkaliämischen Lähmung nicht signifikant (Sansone et al., 2016). Bei dieser Studie handelt es sich um die Kombination zweier randomisierter Untersuchungen über 9 Wochen, kombiniert mit einer einjährigen Extensionsphase, bei der alle Teilnehmer Dichlorphenamid erhielten. Die Studie wurde gegen Placebo durchgeführt; der ursprünglich geplante Vergleich mit Acetazolamid wurde abgebrochen, weil die an der Studie teilnehmenden Patienten Dichlorphenamid aufgrund subjektiv besserer Wirksamkeit vorzogen und deshalb keine Gruppe für einen Vergleich Dichlorphenamid/Acetazolamid gebildet werden konnte. Die Hauptnebenwirkungen waren Parästhesien, Nierensteinbildung und eine Verlangsamung des Denkens. Die Studie erlaubte keine Rückschlüsse auf die Beziehung zwischen Wirksamkeit und Genotyp; die häufigste Mutation war T704 M (Nav1.4) bei der hyperkaliämischen Lähmung und R528H (Cav1.1) und R1239H (Cav1.1) bei der hypokaliämischen Lähmung. Ein Patient in der hypokaliämischen Gruppe mit der Mutation pR222 W (Nav1.4) verschlechterte sich. Dichlorphenamid ist inzwischen als Keveyis in den USA im Handel. In der Europäischen Union ist Dichlorphenamid (noch) nicht zugelassen; es hat aber den Status einer „orphan drug“ und ist somit verordnungsfähig. In einer doppelblinden randomisierten placebokontrollierten Studie mit 22 Patienten mit nicht dystrophen Myotonien konnte gezeigt werden, dass Lamotrigin in einer Dosierung von 300 mg/d die myotone Symptomatik signifikant gegenüber dem Ausgangsbefund verbesserte (Anderson G et al., 2017). Eine offene Behandlungsstudie mit Ranolazin, einem Piperazinderivat, in einer Dosierung von 2 × 500 mg bei 13 Patienten mit Chloridkanalmyotonie ergab eine signifikant reduzierte EMG-Myotonie, eine nach Patientenangaben signifikant reduzierte Muskelsteifigkeit und geringer auch reduzierte Muskelschwäche und eine reduzierte Myotonie in den klinischen Tests (Arnold WD et al., 2017).
关于肌迟到症，而不是肌迟到症和经常衰退症的概括说明在过去几年中已出现了若干新情况。关于肌迟到症，而不是肌列症、肌列症和经常衰退症的更新说明说明了这一点。墨西哥女人在欧洲仍然非常有限，而在德国只能通过诸如海外客栈来获得。其只能被提高到100毫克或200毫克的剂量，但是墨西哥女性在一项美国的研究中重申了其对myoton患者dytyza患者1型的效力。(逻辑学等，2010年)一个已修复的研究表明，碳酸水水多酚会降低声波的频率，无论是次等的和高频率的周期性禁眠，但高钾麻痹的效果并不显著(2016年圣早症)。这是两个9周的随机实验加上用了一年的接发阶段这个研究是针对安慰剂进行的;最初计划的与亚齐tazolamid的比较被取消，因为参与试验的病人比使用氯苯酚更有疗效，因此找不到一个比较组来比较苯酚/亚齐tazolamid。有主要的副作用是麻痹，肾结石，使思想减慢。利用这些数据来了解效用和基因型之间的关系。最常见的变异是超度麻痹、R528H (kav1.4)和R1239H (kav1.1)发生的低钾麻痹。低血压人群中的患者平均病情222 W (Nav1.4)恶化。di氯苯甲胺现在以Keveyis的形式在美国上市。欧盟未批准使用苯酚(仍然)该药物具有“orphan药物”的地位，并具有教仪功能。在一个22名患非清醒内啡肽的双盲安慰剂试验中，发现病毒浓度为300毫克/d，明显改善了原来伏特氏的症状。(Anderson G et al, 2017)是开放式Behandlungsstudie Ranolazin Piperazinderivat一起装在一个2×500毫克的剂量在13患者Chloridkanalmyotonie显示一个显著降低抠EMG-Myotonie Patientenangaben显著降低Muskelsteifigkeit低也降低肌肉无力和一个降低Myotonie临床试验(Arnold WD的al ., 2017) .
{"title":"Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen","authors":"C. Schneider-Gold, F. Weber, B. Schoser, G. Ellrichmann, S. Quasthoff, F. Lehmann-Horn, M. Sinnreich","doi":"10.1055/s-0043-125352","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0043-125352","url":null,"abstract":"Zusammenfassung In der Behandlung der myotonen Dystrophien, nicht dystrophen Myotonien und periodischen Paralysen haben sich in den letzten Jahren einige neue Aspekte ergeben, die in der aktualisierten Leitlinie zu myotonen Dystrophien, nicht dystrophen Myotonien und periodischen Paralysen zusammenfassend dargestellt sind. Nach wie vor besteht eine europaweit nur sehr eingeschränkte Verfügbarkeit von Mexiletin, welches in Deutschland nur noch über die Auslandsapotheke aus z. B. Japan, den USA oder Kanada in einer Dosierung von 100 mg oder 200 mg bezogen werden kann, wenngleich die Wirksamkeit von Mexiletin bei myotoner Dystrophie Typ 1 in einer amerikanischen Studie erneut bestätigt wurde (Logigian et al., 2010). In einer rezenten Studie konnte gezeigt werden, dass der Carboanhydrasehemmer Dichlorphenamid sowohl bei hypokaliämischer als auch bei hyperkaliämischer periodischer Paralyse die Attackenfrequenz senkt, allerdings war der Unterschied bei der hyperkaliämischen Lähmung nicht signifikant (Sansone et al., 2016). Bei dieser Studie handelt es sich um die Kombination zweier randomisierter Untersuchungen über 9 Wochen, kombiniert mit einer einjährigen Extensionsphase, bei der alle Teilnehmer Dichlorphenamid erhielten. Die Studie wurde gegen Placebo durchgeführt; der ursprünglich geplante Vergleich mit Acetazolamid wurde abgebrochen, weil die an der Studie teilnehmenden Patienten Dichlorphenamid aufgrund subjektiv besserer Wirksamkeit vorzogen und deshalb keine Gruppe für einen Vergleich Dichlorphenamid/Acetazolamid gebildet werden konnte. Die Hauptnebenwirkungen waren Parästhesien, Nierensteinbildung und eine Verlangsamung des Denkens. Die Studie erlaubte keine Rückschlüsse auf die Beziehung zwischen Wirksamkeit und Genotyp; die häufigste Mutation war T704 M (Nav1.4) bei der hyperkaliämischen Lähmung und R528H (Cav1.1) und R1239H (Cav1.1) bei der hypokaliämischen Lähmung. Ein Patient in der hypokaliämischen Gruppe mit der Mutation pR222 W (Nav1.4) verschlechterte sich. Dichlorphenamid ist inzwischen als Keveyis in den USA im Handel. In der Europäischen Union ist Dichlorphenamid (noch) nicht zugelassen; es hat aber den Status einer „orphan drug“ und ist somit verordnungsfähig. In einer doppelblinden randomisierten placebokontrollierten Studie mit 22 Patienten mit nicht dystrophen Myotonien konnte gezeigt werden, dass Lamotrigin in einer Dosierung von 300 mg/d die myotone Symptomatik signifikant gegenüber dem Ausgangsbefund verbesserte (Anderson G et al., 2017). Eine offene Behandlungsstudie mit Ranolazin, einem Piperazinderivat, in einer Dosierung von 2 × 500 mg bei 13 Patienten mit Chloridkanalmyotonie ergab eine signifikant reduzierte EMG-Myotonie, eine nach Patientenangaben signifikant reduzierte Muskelsteifigkeit und geringer auch reduzierte Muskelschwäche und eine reduzierte Myotonie in den klinischen Tests (Arnold WD et al., 2017).","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"167 - 177"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-02-23","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0043-125352","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41789410","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Ryan P. Lee, K. Chaichana, Judy Huang, R. Tamargo, J. Caplan
The neurologic patient is considered a neurosurgical emergency when delay of treatment may influence the patient's outcome. Diseases of the spinal cord, brain, and peripheral nerves are presented in this article. Diagnostic tools (i.e., advanced imaging and electrophysiologic tests), differential diagnoses, treatment options (conventional and controversial), whether the patient requires surgery, and the optimal time for surgical intervention are discussed.
{"title":"Neurosurgical Emergencies","authors":"Ryan P. Lee, K. Chaichana, Judy Huang, R. Tamargo, J. Caplan","doi":"10.1055/b-006-149754","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/b-006-149754","url":null,"abstract":"The neurologic patient is considered a neurosurgical emergency when delay of treatment may influence the patient's outcome. Diseases of the spinal cord, brain, and peripheral nerves are presented in this article. Diagnostic tools (i.e., advanced imaging and electrophysiologic tests), differential diagnoses, treatment options (conventional and controversial), whether the patient requires surgery, and the optimal time for surgical intervention are discussed.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"19 1","pages":"55 - 55"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"81267804","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Unmittelbar vor dem Jahresende 2017 hat die DGN einen weiteren Meilenstein auf dem Weg zur nachhaltigen, langfristigen und von Dritten unabhängigen Sicherung ihrer Satzungsziele erreicht: Die „Stiftung Deutsche Gesellschaft für Neurologie“ konnte unter dem Dach des Stifterverbands für die Deutsche Wissenschaft e.V. gegründet werden. Ausgestattet mit einem Startkapital von einer Million Euro aus DGNMitteln, ist die Stiftung geschäftsfähig, erste Zustiftungen sind bereits eingegangen! Auch Sie können zum Erfolg der Stiftung beitragen, zum Beispiel als Gründungszustifter, und so dafür sorgen, dass das Fach Neurologie als Schlüsselmedizin des 21. Jahrhunderts nachhaltig gestärkt wird.
{"title":"Forum neurologicum der Deutschen Gesellschaft für Neurologie","authors":"G. Fink","doi":"10.1055/s-0044-101000","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0044-101000","url":null,"abstract":"Unmittelbar vor dem Jahresende 2017 hat die DGN einen weiteren Meilenstein auf dem Weg zur nachhaltigen, langfristigen und von Dritten unabhängigen Sicherung ihrer Satzungsziele erreicht: Die „Stiftung Deutsche Gesellschaft für Neurologie“ konnte unter dem Dach des Stifterverbands für die Deutsche Wissenschaft e.V. gegründet werden. Ausgestattet mit einem Startkapital von einer Million Euro aus DGNMitteln, ist die Stiftung geschäftsfähig, erste Zustiftungen sind bereits eingegangen! Auch Sie können zum Erfolg der Stiftung beitragen, zum Beispiel als Gründungszustifter, und so dafür sorgen, dass das Fach Neurologie als Schlüsselmedizin des 21. Jahrhunderts nachhaltig gestärkt wird.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"58 - 78"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0044-101000","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"46370565","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Ein 17-jähriger Schüler stellte sich wg. allgemeiner Schwäche, Übelkeit, unspezifischen Schwindels, Kopfschmerzen, Verschwommensehens und Photophobie in der internistischen Notaufnahme vor. Im Sommerurlaub (Inland) hatte er sich eine Woche zuvor einen fieberhaften, grippalen Infekt zugezogen. Besondere Ereignisse (z. B. Insektenstiche) waren nicht erinnerlich. Relevante Vorerkrankungen, Vormedikationen oder Drogenabusus bestanden nicht. Trotz körperlicher Schonung hatte sich der Allgemeinzustand bisher nicht verbessert. In der körperlichen Untersuchung fielen bei dem asthenen Patienten nur der reduzierte Allgemeinzustand sowie eine milde zervikale und inguinale Lymphadenopathie auf. Laborchemisch waren eine Thrombopenie (79Tsd/μL), eine Leukopenie (2,3Tsd/μL, insb. Lymphopenie (41%) bei 74% Neutrophilen), eine diskrete LDH-Erhöhung (287U/L) sowie minimal erhöhte Entzündungswerte (CRP 1,3mg/dL, PCT 0,6 ng/mL) nachweisbar. Die restlichen Parameter der klinischen Chemie waren unauffällig. Aufgrund persistierender Cephalgien wurde der Patient konsiliarneurologisch vorgestellt. Fokale Defizite ließen sich nicht nachweisen. Aufgrund der Infektkonstellation wurde eine Lumbalpunktion mit vorhergehender zerebraler MR-Bildgebung durchgeführt. Als pathologischer Befund kam eine Diffusionsstörung im Splenium des Corpus callosum zur Darstellung (ebenso in T2 und flau in der FLAIR-Sequenz sichtbar) (▶Abb. 1). Testen Sie Ihr Fachwissen Test Your Knowledge
{"title":"Testen Sie Ihr Fachwissen","authors":"C. Schmidt, M. Obermann","doi":"10.1055/s-0043-123264","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0043-123264","url":null,"abstract":"Ein 17-jähriger Schüler stellte sich wg. allgemeiner Schwäche, Übelkeit, unspezifischen Schwindels, Kopfschmerzen, Verschwommensehens und Photophobie in der internistischen Notaufnahme vor. Im Sommerurlaub (Inland) hatte er sich eine Woche zuvor einen fieberhaften, grippalen Infekt zugezogen. Besondere Ereignisse (z. B. Insektenstiche) waren nicht erinnerlich. Relevante Vorerkrankungen, Vormedikationen oder Drogenabusus bestanden nicht. Trotz körperlicher Schonung hatte sich der Allgemeinzustand bisher nicht verbessert. In der körperlichen Untersuchung fielen bei dem asthenen Patienten nur der reduzierte Allgemeinzustand sowie eine milde zervikale und inguinale Lymphadenopathie auf. Laborchemisch waren eine Thrombopenie (79Tsd/μL), eine Leukopenie (2,3Tsd/μL, insb. Lymphopenie (41%) bei 74% Neutrophilen), eine diskrete LDH-Erhöhung (287U/L) sowie minimal erhöhte Entzündungswerte (CRP 1,3mg/dL, PCT 0,6 ng/mL) nachweisbar. Die restlichen Parameter der klinischen Chemie waren unauffällig. Aufgrund persistierender Cephalgien wurde der Patient konsiliarneurologisch vorgestellt. Fokale Defizite ließen sich nicht nachweisen. Aufgrund der Infektkonstellation wurde eine Lumbalpunktion mit vorhergehender zerebraler MR-Bildgebung durchgeführt. Als pathologischer Befund kam eine Diffusionsstörung im Splenium des Corpus callosum zur Darstellung (ebenso in T2 und flau in der FLAIR-Sequenz sichtbar) (▶Abb. 1). Testen Sie Ihr Fachwissen Test Your Knowledge","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"52 - 54"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0043-123264","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"45815526","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Zusammenfassung Die Ursachenforschung auf dem Gebiet der Multiplen Sklerose (MS) hat dank neuer molekularbiologischer Techniken und großer Konsortien in den letzten Jahren vor allem hinsichtlich des genetischen Risikos immense Fortschritte erlebt. Allerdings bleibt die funktionelle Relevanz krankheitsassoziierter Risiko-Genvarianten unklar und spielt mit ca. einem Drittel des Gesamtrisikos die Genetik gegenüber den Umwelt-Risikofaktoren eher eine untergeordnete Rolle. Somit ist die weitere Identifikation und ggf. Prävention von Umwelt-Risiken aktuell im Fokus der Forschung. Hier haben sich jüngst vor allem Risikofaktoren für die MS gezeigt, die eng mit Lifestyle und Ernährung in Zusammenhang stehen, wie die sog. westliche Diät und Lebensstil, u. a. mit hohem Kochsalzkonsum und Zigarettenrauch. Darüber hinaus rückt der menschliche Darm immer weiter in den Fokus der Forschung: Mit seiner großen Oberfläche bietet der Darm immense Interaktionsmöglichkeiten zwischen den im Darm ansässigen Bakterien, der Nahrung und ihren Stoffwechselprodukten sowie dem Darm assoziierten Immunsystem. In der vorliegenden Arbeit fassen wir bisherige Erkenntnisse aus dem stetig wachsenden Forschungsgebiet zusammen, das sich mit dem Darm, der Ernährung und der MS befasst und diskutieren, wie diese Erkenntnisse, wie zuletzt für Fettsäuren von uns gezeigt, translational-therapeutisches Potenzial haben könnten.
{"title":"Diät, Mikrobiom und Multiple Sklerose","authors":"A. Haghikia, R. Linker","doi":"10.1055/s-0043-111789","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/s-0043-111789","url":null,"abstract":"Zusammenfassung Die Ursachenforschung auf dem Gebiet der Multiplen Sklerose (MS) hat dank neuer molekularbiologischer Techniken und großer Konsortien in den letzten Jahren vor allem hinsichtlich des genetischen Risikos immense Fortschritte erlebt. Allerdings bleibt die funktionelle Relevanz krankheitsassoziierter Risiko-Genvarianten unklar und spielt mit ca. einem Drittel des Gesamtrisikos die Genetik gegenüber den Umwelt-Risikofaktoren eher eine untergeordnete Rolle. Somit ist die weitere Identifikation und ggf. Prävention von Umwelt-Risiken aktuell im Fokus der Forschung. Hier haben sich jüngst vor allem Risikofaktoren für die MS gezeigt, die eng mit Lifestyle und Ernährung in Zusammenhang stehen, wie die sog. westliche Diät und Lebensstil, u. a. mit hohem Kochsalzkonsum und Zigarettenrauch. Darüber hinaus rückt der menschliche Darm immer weiter in den Fokus der Forschung: Mit seiner großen Oberfläche bietet der Darm immense Interaktionsmöglichkeiten zwischen den im Darm ansässigen Bakterien, der Nahrung und ihren Stoffwechselprodukten sowie dem Darm assoziierten Immunsystem. In der vorliegenden Arbeit fassen wir bisherige Erkenntnisse aus dem stetig wachsenden Forschungsgebiet zusammen, das sich mit dem Darm, der Ernährung und der MS befasst und diskutieren, wie diese Erkenntnisse, wie zuletzt für Fettsäuren von uns gezeigt, translational-therapeutisches Potenzial haben könnten.","PeriodicalId":50832,"journal":{"name":"Aktuelle Neurologie","volume":"45 1","pages":"24 - 28"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1055/s-0043-111789","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"42790062","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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