Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.016
Eric Frouin
Les maladies de dépôts sont un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par l’accumulation pathologique de dépôts dans des cellules et/ou dans le milieu extracellulaire. La physiopathologie de ces dépôts est polymorphe et de nombreuses substances peuvent s’accumuler : substances endogènes, substances exogènes. Leurs conséquences seront variables, dépendant du tissu dans lequel l’accumulation a lieu. Le rôle du pathologiste est essentiel pour le diagnostic d’une maladie de dépôts et il dispose de nombreux outils pour le diagnostic et le typage de ces dépôts. Il s’agit le plus souvent de colorations spéciales, mais aussi de l’immunohistochimie, de l’immunofluorescence, de la microscopie électronique et de techniques plus innovantes comme la protéomique.
Deposit diseases are a group of heterogenous diseases characterized by the pathological accumulation of deposits in cells and/or in the extracellular environment. The pathophysiology of these deposits is polymorphic and numerous substances can accumulate: endogenous substances, exogenous substances. Their consequences will vary, depending on the tissue in which the accumulation takes place. The role of the pathologist is essential for the diagnosis of a deposit disease and (s)he has numerous tools at her/his disposal for the diagnosis and typing of these deposits. Special stains can be used, but also immunohistochemistry, immunofluorescence, electron microscopy and more innovative techniques such as proteomics.
{"title":"Les dépôts : lésions élémentaires et dépôts fréquents","authors":"Eric Frouin","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.016","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.016","url":null,"abstract":"<div><div>Les maladies de dépôts sont un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par l’accumulation pathologique de dépôts dans des cellules et/ou dans le milieu extracellulaire. La physiopathologie de ces dépôts est polymorphe et de nombreuses substances peuvent s’accumuler : substances endogènes, substances exogènes. Leurs conséquences seront variables, dépendant du tissu dans lequel l’accumulation a lieu. Le rôle du pathologiste est essentiel pour le diagnostic d’une maladie de dépôts et il dispose de nombreux outils pour le diagnostic et le typage de ces dépôts. Il s’agit le plus souvent de colorations spéciales, mais aussi de l’immunohistochimie, de l’immunofluorescence, de la microscopie électronique et de techniques plus innovantes comme la protéomique.</div></div><div><div>Deposit diseases are a group of heterogenous diseases characterized by the pathological accumulation of deposits in cells and/or in the extracellular environment. The pathophysiology of these deposits is polymorphic and numerous substances can accumulate: endogenous substances, exogenous substances. Their consequences will vary, depending on the tissue in which the accumulation takes place. The role of the pathologist is essential for the diagnosis of a deposit disease and (s)he has numerous tools at her/his disposal for the diagnosis and typing of these deposits. Special stains can be used, but also immunohistochemistry, immunofluorescence, electron microscopy and more innovative techniques such as proteomics.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 396-406"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142480060","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.02.003
{"title":"Tumeur fibromyxoïde ossifiante (TFO) de la joue : une néoplasie distincte des tissus mous","authors":"","doi":"10.1016/j.annpat.2024.02.003","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.02.003","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 514-516"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140050966","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.003
Alice Guyard, Aurélie Cazes
La pneumopathie lipidique exogène est une pathologie sous-diagnostiquée due à l’inhalation aiguë ou chronique de substances lipidiques (huile de paraffine, gouttes nasales…). L’aspect clinique et TDM est polymorphe allant de la maladie pulmonaire interstitielle fibrosante au nodule pseudo-tumoral. La clé du diagnostic TDM est une hypodensité graisseuse au sein de condensations. La clé du diagnostic histopathologique est la présence de macrovacuoles dans les macrophages, Oil-red-O + (sur matériel frais/congelé). Le diagnostic différentiel est représenté par la pneumopathie lipidique endogène, fréquente et associée à une obstruction bronchique, avec des remaniements nécrotiques, et des entités spécifiques comme la protéinose alvéolaire, les thésaurismoses (maladie de Niemann-Pick) ou le traitement à la cordarone.
Exogenous lipid pneumonia is an underdiagnosed pathology due to acute or chronic inhalation of lipid substances (paraffin oil, nasal drops, etc.). The clinical and CT appearance is polymorphic, ranging from fibrosing interstitial lung disease to a pseudo-tumoral nodule. The key to CT diagnosis is fatty hypodensity within condensations. The key to histopathological diagnosis is the presence of macrovacuoles in the macrophages, Oil-red-O + (on fresh/frozen material). The differential diagnosis is represented by endogenous lipid pneumonia, common and associated with bronchial obstruction, with necrotic changes, and specific entities such as alveolar proteinosis, hoarding (Niemann-Pick disease) or cordarone treatment.
{"title":"Pneumopathie lipidique exogène","authors":"Alice Guyard, Aurélie Cazes","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.003","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.003","url":null,"abstract":"<div><div>La pneumopathie lipidique exogène est une pathologie sous-diagnostiquée due à l’inhalation aiguë ou chronique de substances lipidiques (huile de paraffine, gouttes nasales…). L’aspect clinique et TDM est polymorphe allant de la maladie pulmonaire interstitielle fibrosante au nodule pseudo-tumoral. La clé du diagnostic TDM est une hypodensité graisseuse au sein de condensations. La clé du diagnostic histopathologique est la présence de macrovacuoles dans les macrophages, Oil-red-O<!--> <!-->+<!--> <!-->(sur matériel frais/congelé). Le diagnostic différentiel est représenté par la pneumopathie lipidique endogène, fréquente et associée à une obstruction bronchique, avec des remaniements nécrotiques, et des entités spécifiques comme la protéinose alvéolaire, les thésaurismoses (maladie de Niemann-Pick) ou le traitement à la cordarone.</div></div><div><div>Exogenous lipid pneumonia is an underdiagnosed pathology due to acute or chronic inhalation of lipid substances (paraffin oil, nasal drops, etc.). The clinical and CT appearance is polymorphic, ranging from fibrosing interstitial lung disease to a pseudo-tumoral nodule. The key to CT diagnosis is fatty hypodensity within condensations. The key to histopathological diagnosis is the presence of macrovacuoles in the macrophages, Oil-red-O<!--> <!-->+<!--> <!-->(on fresh/frozen material). The differential diagnosis is represented by endogenous lipid pneumonia, common and associated with bronchial obstruction, with necrotic changes, and specific entities such as alveolar proteinosis, hoarding (Niemann-Pick disease) or cordarone treatment.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 498-504"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142331814","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.08.007
{"title":"Corrigendum à « 47es Assises de Pathologie La Baule 16–17 mai 2024. Recueil des résumés des 10 Meilleurs Posters » [Ann. Pathol. (2024) 303–307]","authors":"","doi":"10.1016/j.annpat.2024.08.007","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.08.007","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Page 517"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142593209","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.009
Valérie Paradis
La stéatose est définie par l’accumulation hépatocytaire de lipides. Différents types de stéatose sont décrits (macro-, médio- et microvacuolaire). La stéatose macrovacuolaire est une lésion fréquente, majoritairement observée au cours du syndrome métabolique et de la consommation excessive d’alcool. La stéatohépatite associe la stéatose, la présence d’hépatocytes ballonisés et des foyers inflammatoires lobulaires. La fibrose hépatique est la principale conséquence de la stéatohépatite. La biopsie hépatique est l’examen diagnostique de référence.
Steatosis is defined by hepatocyte accumulation of lipids. Different types of steatosis are described (macro-, medio- and microvacuolar). Macrovacuolar steatosis is a common lesion, mainly observed during metabolic syndrome and excessive alcohol consumption. Steatohepatitis combines steatosis, the presence of ballooned hepatocytes and lobular inflammatory foci. Liver fibrosis is the main consequence of steatohepatitis. Liver biopsy is the gold standard diagnostic test.
{"title":"Stéatose","authors":"Valérie Paradis","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.009","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.009","url":null,"abstract":"<div><div>La stéatose est définie par l’accumulation hépatocytaire de lipides. Différents types de stéatose sont décrits (macro-, médio- et microvacuolaire). La stéatose macrovacuolaire est une lésion fréquente, majoritairement observée au cours du syndrome métabolique et de la consommation excessive d’alcool. La stéatohépatite associe la stéatose, la présence d’hépatocytes ballonisés et des foyers inflammatoires lobulaires. La fibrose hépatique est la principale conséquence de la stéatohépatite. La biopsie hépatique est l’examen diagnostique de référence.</div></div><div><div>Steatosis is defined by hepatocyte accumulation of lipids. Different types of steatosis are described (macro-, medio- and microvacuolar). Macrovacuolar steatosis is a common lesion, mainly observed during metabolic syndrome and excessive alcohol consumption. Steatohepatitis combines steatosis, the presence of ballooned hepatocytes and lobular inflammatory foci. Liver fibrosis is the main consequence of steatohepatitis. Liver biopsy is the gold standard diagnostic test.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 470-475"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142395020","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.007
Bruno Turlin, Pierre Allaume
Le fer est indispensable au fonctionnement cellulaire et de l’organisme dans son ensemble. La coloration de Perls permet l’identification histopathologique de dépôts sidériques. En classant les sidéroses hépatiques en parenchymateuse, mésenchymateuse ou mixte, il est possible d’orienter la recherche étiologique. L’hémochromatose HFE1 est la sidérose la plus fréquente. Son diagnostic repose actuellement sur l’analyse génétique. Son expressivité étant variable et sa pénétrance incomplète, la mise en évidence d’une sidérose hépatique peut représenter un mode de découverte.
Iron is essential for functioning of cells and of the body as a whole. Perls staining allows the histopathological identification of iron deposits. By classifying hepatic siderosis as parenchymal, mesenchymal or mixed, it may guide the search for its etiology. HFE1 hemochromatosis is the most common siderosis. Its diagnosis is currently based on genetic analysis. Its expressivity being variable and its penetrance incomplete, the demonstration of hepatic siderosis may represent a mode of discovery.
{"title":"Les surcharges hépatiques en fer","authors":"Bruno Turlin, Pierre Allaume","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.007","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.007","url":null,"abstract":"<div><div>Le fer est indispensable au fonctionnement cellulaire et de l’organisme dans son ensemble. La coloration de Perls permet l’identification histopathologique de dépôts sidériques. En classant les sidéroses hépatiques en parenchymateuse, mésenchymateuse ou mixte, il est possible d’orienter la recherche étiologique. L’hémochromatose HFE1 est la sidérose la plus fréquente. Son diagnostic repose actuellement sur l’analyse génétique. Son expressivité étant variable et sa pénétrance incomplète, la mise en évidence d’une sidérose hépatique peut représenter un mode de découverte.</div></div><div><div>Iron is essential for functioning of cells and of the body as a whole. Perls staining allows the histopathological identification of iron deposits. By classifying hepatic siderosis as parenchymal, mesenchymal or mixed, it may guide the search for its etiology. HFE1 hemochromatosis is the most common siderosis. Its diagnosis is currently based on genetic analysis. Its expressivity being variable and its penetrance incomplete, the demonstration of hepatic siderosis may represent a mode of discovery.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 461-469"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142378555","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2023.12.011
L’adénomyoépithéliome représente 0,5 % des tumeurs du sein de la femme ménopausée. Il est généralement de bon pronostic quand la tumeur est bénigne. En revanche, sa variante maligne est associée à un pronostic péjoratif avec un potentiel d’agressivité locale et métastatique marqué. Nous présentons le cas d’un adénomyoépithéliome malin, exposons la problématique de la classification OMS 2019 des adénomyoépithéliomes et proposons une classification en trois catégories : adénomyoépithéliome bénin, atypique et malin (in situ et invasif).
Adenomyoepithelioma represents 0.5% of breast tumors in postmenauposal women. Prognosis is good when the tumor is benign. However, its malignant variant is associated with a poor prognosis with local recurrences and metastatic potential. We present the case of a malignant adenomyoepithelioma, expose the 2019 WHO classification issues and propose a classification in three categories: benign, atypical and malignant adenomyoepitheliomas (in situ and invasive).
{"title":"Une curieuse lésion biphasique du sein","authors":"","doi":"10.1016/j.annpat.2023.12.011","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2023.12.011","url":null,"abstract":"<div><div>L’adénomyoépithéliome représente 0,5 % des tumeurs du sein de la femme ménopausée. Il est généralement de bon pronostic quand la tumeur est bénigne. En revanche, sa variante maligne est associée à un pronostic péjoratif avec un potentiel d’agressivité locale et métastatique marqué. Nous présentons le cas d’un adénomyoépithéliome malin, exposons la problématique de la classification OMS 2019 des adénomyoépithéliomes et proposons une classification en trois catégories : adénomyoépithéliome bénin, atypique et malin (in situ et invasif).</div></div><div><div>Adenomyoepithelioma represents 0.5% of breast tumors in postmenauposal women. Prognosis is good when the tumor is benign. However, its malignant variant is associated with a poor prognosis with local recurrences and metastatic potential. We present the case of a malignant adenomyoepithelioma, expose the 2019 WHO classification issues and propose a classification in three categories: benign, atypical and malignant adenomyoepitheliomas (in situ and invasive).</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 510-513"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139486783","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.014
David Buob
Malgré l’avènement du diagnostic scintigraphique de l’amylose à transthyrétine, le rôle des pathologistes demeure central pour le diagnostic et le typage, indispensable, des amyloses. Le diagnostic anatomopathologique et le typage des amyloses sont jalonnés de pièges qu’il convient de connaître, liés au rouge Congo (réalisation technique et interprétation) et aux difficultés de l’immunohistochimie. Le recours à des centres experts est recommandé pour les cas difficiles et lorsque le type de l’amylose ne peut être affirmé.
Despite the advent of scintigraphic diagnosis of transthyretin amyloidosis, the role of pathologists remains central for the diagnosis and typing of amyloidosis. The anatomo-pathological diagnosis and typing of amyloidosis are hindered by pitfalls that should be known, linked to the Congo red staining (technical implementation and interpretation) and the difficulties of immunohistochemistry. The use of expert centers is recommended for difficult cases and when the type cannot be confirmed.
{"title":"L’amylose – point de vue du pathologiste","authors":"David Buob","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.014","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.014","url":null,"abstract":"<div><div>Malgré l’avènement du diagnostic scintigraphique de l’amylose à transthyrétine, le rôle des pathologistes demeure central pour le diagnostic et le typage, indispensable, des amyloses. Le diagnostic anatomopathologique et le typage des amyloses sont jalonnés de pièges qu’il convient de connaître, liés au rouge Congo (réalisation technique et interprétation) et aux difficultés de l’immunohistochimie. Le recours à des centres experts est recommandé pour les cas difficiles et lorsque le type de l’amylose ne peut être affirmé.</div></div><div><div>Despite the advent of scintigraphic diagnosis of transthyretin amyloidosis, the role of pathologists remains central for the diagnosis and typing of amyloidosis. The anatomo-pathological diagnosis and typing of amyloidosis are hindered by pitfalls that should be known, linked to the Congo red staining (technical implementation and interpretation) and the difficulties of immunohistochemistry. The use of expert centers is recommended for difficult cases and when the type cannot be confirmed.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 414-422"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142395019","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.015
Sophie Georgin-Lavialle , Gilles Grateau
<div><div>Les trois variétés les plus fréquentes d’amyloses systémiques sont les amyloses à transthyrétine (ATTR), l’amylose immunoglobulinique (AL) et l’amylose inflammatoire (AA). Il existe deux formes d’amyloses à transthyrétine : la forme sauvage, la plus fréquente, « wild type » en anglais, représente environ 15 % des cardiopathies et la forme génétique, ou « mutée », qui est une maladie rare et se manifeste principalement par une neuropathie périphérique et une cardiopathie. Des avancées thérapeutiques majeures ont été réalisées dans les dernières années grâce à des molécules qui stabilisent la transthyrétine et/ou qui empêchent sa traduction en détruisant l’ARN messager. L’amylose immunoglobulinique (AL) est une maladie hématologique dont la gravité est due à la toxicité des chaînes légères d’immunoglobulines formant des dépôts amyloïdes toxiques pour les tissus, en particulier cardiaque et rénal. Les traitements de l’amylose immunoglobulinique sont de plus en plus efficaces, et ciblent le plasmocyte permettant une amélioration globale du pronostic, l’atteinte cardiaque étant l’atteinte la plus préoccupante. Les amyloses inflammatoires (AA) compliquent moins souvent les maladies inflammatoires chroniques en raison de l’efficacité des biothérapies anti-inflammatoires dans les rhumatismes inflammatoires, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin et les maladies auto-inflammatoires génétiques. Les causes de l’amylose inflammatoire sont maintenant plus diverses avec une augmentation des cas de cause indéterminée associés ou non à l’obésité.</div></div><div><div>The three most common varieties of systemic amyloidosis are transthyretin amyloidosis (ATTR), immunoglobulin amyloidosis (AL) and inflammatory amyloidosis (AA). There are two forms of transthyretin amyloidosis: the wild type, the most common, represents approximately 15% of heart diseases and the genetic, or “mutated” form, which is a rare disease and manifests mainly by peripheral neuropathy and heart disease. Major therapeutic advances have been made in recent years thanks to molecules that stabilize transthyretin and/or prevent its translation by destroying messenger RNA. Immunoglobulin amyloidosis (AL) is a hematological disease whose severity is due to the toxicity of immunoglobulin light chains forming amyloid deposits that are toxic to tissues, particularly the heart and kidneys. Treatments for immunoglobulin amyloidosis are increasingly effective, and target the plasma cell, leading to an overall improvement in the prognosis, with cardiac involvement being the most worrying condition. Inflammatory amyloidosis (AA) complicates chronic inflammatory diseases less often due to the effectiveness of anti-inflammatory biotherapies in inflammatory rheumatism, chronic inflammatory bowel diseases and genetic auto-inflammatory diseases. The causes of inflammatory amyloidosis are now more diverse with an increase in cases of unknown cause associated or not with obesity.</div></di
{"title":"Aspects cliniques des amyloses systémiques en 2024","authors":"Sophie Georgin-Lavialle , Gilles Grateau","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.015","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.015","url":null,"abstract":"<div><div>Les trois variétés les plus fréquentes d’amyloses systémiques sont les amyloses à transthyrétine (ATTR), l’amylose immunoglobulinique (AL) et l’amylose inflammatoire (AA). Il existe deux formes d’amyloses à transthyrétine : la forme sauvage, la plus fréquente, « wild type » en anglais, représente environ 15 % des cardiopathies et la forme génétique, ou « mutée », qui est une maladie rare et se manifeste principalement par une neuropathie périphérique et une cardiopathie. Des avancées thérapeutiques majeures ont été réalisées dans les dernières années grâce à des molécules qui stabilisent la transthyrétine et/ou qui empêchent sa traduction en détruisant l’ARN messager. L’amylose immunoglobulinique (AL) est une maladie hématologique dont la gravité est due à la toxicité des chaînes légères d’immunoglobulines formant des dépôts amyloïdes toxiques pour les tissus, en particulier cardiaque et rénal. Les traitements de l’amylose immunoglobulinique sont de plus en plus efficaces, et ciblent le plasmocyte permettant une amélioration globale du pronostic, l’atteinte cardiaque étant l’atteinte la plus préoccupante. Les amyloses inflammatoires (AA) compliquent moins souvent les maladies inflammatoires chroniques en raison de l’efficacité des biothérapies anti-inflammatoires dans les rhumatismes inflammatoires, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin et les maladies auto-inflammatoires génétiques. Les causes de l’amylose inflammatoire sont maintenant plus diverses avec une augmentation des cas de cause indéterminée associés ou non à l’obésité.</div></div><div><div>The three most common varieties of systemic amyloidosis are transthyretin amyloidosis (ATTR), immunoglobulin amyloidosis (AL) and inflammatory amyloidosis (AA). There are two forms of transthyretin amyloidosis: the wild type, the most common, represents approximately 15% of heart diseases and the genetic, or “mutated” form, which is a rare disease and manifests mainly by peripheral neuropathy and heart disease. Major therapeutic advances have been made in recent years thanks to molecules that stabilize transthyretin and/or prevent its translation by destroying messenger RNA. Immunoglobulin amyloidosis (AL) is a hematological disease whose severity is due to the toxicity of immunoglobulin light chains forming amyloid deposits that are toxic to tissues, particularly the heart and kidneys. Treatments for immunoglobulin amyloidosis are increasingly effective, and target the plasma cell, leading to an overall improvement in the prognosis, with cardiac involvement being the most worrying condition. Inflammatory amyloidosis (AA) complicates chronic inflammatory diseases less often due to the effectiveness of anti-inflammatory biotherapies in inflammatory rheumatism, chronic inflammatory bowel diseases and genetic auto-inflammatory diseases. The causes of inflammatory amyloidosis are now more diverse with an increase in cases of unknown cause associated or not with obesity.</div></di","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 407-413"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142480059","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.013
Magali Colombat
Une immunoglobuline monoclonale peut se déposer dans des tissus variés sous d’autres formes que l’amylose. L’immunofluorescence est l’analyse clé pour l’identification d’une immunoglobuline monoclonale déposée dans les tissus. La maladie des dépôts de chaînes légères pulmonaire (LCDD pour light chain deposition disease) est un diagnostic à envisager devant une maladie pulmonaire kystique diffuse.
Monoclonal immunoglobulins can form deposits other than amyloidosis in various tissues. Immunofluorescence is the key analysis for the identification of monoclonal immunoglobulin deposits. Pulmonary light chain deposition disease is a diagnosis to be considered when dealing with diffuse cystic lung disease.
{"title":"Dépôts tissulaires non amyloïdes d’immunoglobuline monoclonale (hors atteinte rénale)","authors":"Magali Colombat","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.013","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.013","url":null,"abstract":"<div><div>Une immunoglobuline monoclonale peut se déposer dans des tissus variés sous d’autres formes que l’amylose. L’immunofluorescence est l’analyse clé pour l’identification d’une immunoglobuline monoclonale déposée dans les tissus. La maladie des dépôts de chaînes légères pulmonaire (LCDD pour <em>light chain deposition disease</em>) est un diagnostic à envisager devant une maladie pulmonaire kystique diffuse.</div></div><div><div>Monoclonal immunoglobulins can form deposits other than amyloidosis in various tissues. Immunofluorescence is the key analysis for the identification of monoclonal immunoglobulin deposits. Pulmonary light chain deposition disease is a diagnosis to be considered when dealing with diffuse cystic lung disease.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 423-431"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142512467","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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