Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.033
V. Cottin , L. Wemeau , B. Chardès , J. Rudant , V. Ellebode , S. Fievez , N. Assi , A. Schmidt , H. Denis , Y. Uzunhan
Introduction
La LAM est une maladie pulmonaire rare caractérisée par des kystes pulmonaires multiples, de fréquents pneumothorax et un risque d’évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique. Un traitement par inhibiteur de mTOR (sirolimus) est indiqué dans les formes avec atteinte pulmonaire modérée ou sévère, ou détérioration de la fonction pulmonaire. L’objectif de cette étude était de caractériser les patientes traitées par sirolimus pour une LAM et de décrire leur devenir.
Méthodes
Cette étude observationnelle rétrospective était basée sur les données du système national des données de santé (SNDS), après autorisation du CESREES. Toutes les femmes adultes avec au moins une délivrance de sirolimus ont été identifiées entre 2014 et 2021. En l’absence de code spécifique de la LAM dans le SNDS, un algorithme a été développé pour identifier les patientes traitées pour une « LAM possible » (exclusion des patientes traitées pour une autre indication du sirolimus), ou une « LAM probable » (sélection des patientes avec manifestations cliniques telles que pneumothorax, drainage pleural, pleurésie, ascite, insuffisance respiratoire chronique, transplantation pulmonaire, angiomyolipomes).
Résultats
Au total, 1 800 femmes adultes ayant au moins une administration de sirolimus entre 2014 et 2021 ont été identifiées. Après exclusion de 1162 patientes potentiellement traitées pour une autre indication de sirolimus (transplantation, maladie du greffon contre l’hôte), 638 patientes avec une « LAM possible », dont 149 patientes avec une « LAM probable » ont été identifiées, incluant 33 patientes avec une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). L’âge moyen était respectivement de 49,3 ± 17,4 ans pour les patientes avec une « LAM possible », 46,6 ± 16,1 pour les patientes avec une « LAM probable » et 41,1 ± 15,4 ans pour les patientes avec une STB. La durée moyenne de suivi était respectivement de 3,6 ± 2,5 ans, 3,5 ± 2,7, et 4,6 ± 2,7 ans pour les patientes avec une « LAM possible », « LAM probable », ou STB. Un passage en centre de référence/compétence était observé au moins une fois pour 44,8% des LAM « possibles », 55 % des « LAM probables », et 48,5 % pour les STB. La durée moyenne de traitement par sirolimus était de 24,5 ± 28,9 mois pour les « LAM possibles », 35,4 ± 33,4 mois pour les « LAM probables » et 44,1 ± 33,0 mois pour les STB. L’occurrence d’événements d’intérêt a été étudiée: 9 patientes (toutes inclues dans la population « LAM probables ») ont été hospitalisées pour pneumothorax ou drainage et 17 patientes (dont 7 « LAM probables ») ont été hospitalisées pour une infection opportuniste. Une transplantation pulmonaire post-initiation de sirolimus a été réalisée chez 17 patientes dont 15 « LAM pro
{"title":"Description des caractéristiques et de l’évolution clinique de la lymphangioléiomyomatose (LAM) chez les patientes traitées par sirolimus en France","authors":"V. Cottin , L. Wemeau , B. Chardès , J. Rudant , V. Ellebode , S. Fievez , N. Assi , A. Schmidt , H. Denis , Y. Uzunhan","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.033","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.033","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La LAM est une maladie pulmonaire rare caractérisée par des kystes pulmonaires multiples, de fréquents pneumothorax et un risque d’évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique. Un traitement par inhibiteur de mTOR (sirolimus) est indiqué dans les formes avec atteinte pulmonaire modérée ou sévère, ou détérioration de la fonction pulmonaire. L’objectif de cette étude était de caractériser les patientes traitées par sirolimus pour une LAM et de décrire leur devenir.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Cette étude observationnelle rétrospective était basée sur les données du système national des données de santé (SNDS), après autorisation du CESREES. Toutes les femmes adultes avec au moins une délivrance de sirolimus ont été identifiées entre 2014 et 2021. En l’absence de code spécifique de la LAM dans le SNDS, un algorithme a été développé pour identifier les patientes traitées pour une « LAM possible » (exclusion des patientes traitées pour une autre indication du sirolimus), ou une « LAM probable » (sélection des patientes avec manifestations cliniques telles que pneumothorax, drainage pleural, pleurésie, ascite, insuffisance respiratoire chronique, transplantation pulmonaire, angiomyolipomes).</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au total, 1 800 femmes adultes ayant au moins une administration de sirolimus entre 2014 et 2021 ont été identifiées. Après exclusion de 1162 patientes potentiellement traitées pour une autre indication de sirolimus (transplantation, maladie du greffon contre l’hôte), 638 patientes avec une « LAM possible », dont 149 patientes avec une « LAM probable » ont été identifiées, incluant 33 patientes avec une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). L’âge moyen était respectivement de 49,3<!--> <!-->±<!--> <!-->17,4 ans pour les patientes avec une « LAM possible », 46,6<!--> <!-->±<!--> <!-->16,1 pour les patientes avec une « LAM probable » et 41,1<!--> <!-->±<!--> <!-->15,4 ans pour les patientes avec une STB. La durée moyenne de suivi était respectivement de 3,6<!--> <!-->±<!--> <!-->2,5 ans, 3,5<!--> <!-->±<!--> <!-->2,7, et 4,6<!--> <!-->±<!--> <!-->2,7 ans pour les patientes avec une « LAM possible », « LAM probable », ou STB. Un passage en centre de référence/compétence était observé au moins une fois pour 44,8% des LAM « possibles », 55 % des « LAM probables », et 48,5 % pour les STB. La durée moyenne de traitement par sirolimus était de 24,5<!--> <!-->±<!--> <!-->28,9 mois pour les « LAM possibles », 35,4<!--> <!-->±<!--> <!-->33,4 mois pour les « LAM probables » et 44,1<!--> <!-->±<!--> <!-->33,0 mois pour les STB. L’occurrence d’événements d’intérêt a été étudiée: 9 patientes (toutes inclues dans la population « LAM probables ») ont été hospitalisées pour pneumothorax ou drainage et 17 patientes (dont 7 « LAM probables ») ont été hospitalisées pour une infection opportuniste. Une transplantation pulmonaire post-initiation de sirolimus a été réalisée chez 17 patientes dont 15 « LAM pro","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 20-21"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379237","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.067
C. Guerin , C. Kannengiesser , K. Bramki , S. Jouneau , G. Prevot , S. Marchand-Adam , S. Dominique , C. Andréjak , L. Wemeau , B. Crestani , E. Lainey , F. Sicre De Fontbrune , A. Plessier , J.C. Dubus , A. Clement , H. Nunes , D. Valeyre , N. Nathan , J. Cadranel , D. Israel Biet , R. Borie
Introduction
Les variants des gènes liés aux télomères (TRG) peuvent être associés à des maladies respiratoires, hématologiques ou hépatiques. La mise en évidence d’un variant chez un patient atteint (cas index) autorise ses apparentés asymptomatiques à connaitre leur statut sur ce variant. La pénétrance des mutations de TRG et les facteurs de risque de survenue d’affections respiratoires hématologiques ou hépatiques chez les apparentés sont encore mal connus.
Méthodes
La cohorte nationale prospective multicentrique française RaDiCo-ILD2inclut les sujets asymptomatiques apparentés à des patients porteurs de mutations d’un TRG (étude FIFA). Elle collige leurs données génétiques, phénotypiques (poumon, sang, foie), et environnementales, qu’ils soient porteurs ou non-porteurs du variant familial.
Résultats
Au 1er août 2023, 76 apparentés ont été inclus dans la cohorte RaDiCo-FIFA, dont 45 femmes (59%) à un âge médiane de 46 ans IQR = [32–59]. Les résultats de l’analyse génétique étaient disponibles pour 65 apparentés dont 39 (63%) étaient porteurs du variant familial de TRG (TERT, n = 21; RTEL1, n = 14; TERC, n = 3; NHP2, n = 1). L’analyse de la longueur des télomères en FLOW-FISH était disponible pour 21 apparentés dont 10 (48%) avaient une longueur anormale (< 10e percentile). À l’inclusion, la CVF médiane était de 4,1 IQR = [3,2–5,0], soit 110% de la théorique IQR = [98–120] et la DLCO était à 81% de la théorique IQR = [76–92]. Sur les 56 scanners thoraciques évalués, 8 (14,2%) présentaient des signes de pneumopathie interstitielle diffuse (verre dépoli, n = 8; bronchectasies par traction, n = 2; réticulations, n = 8). Parmi les paramètres étudiés, seul le KCO était significativement inférieur (85% vs 95%, p = 0,005) chez les apparentés porteurs d’un variant d’un TRG par rapport aux non-porteurs. Aucun apparenté ne présentait un VGM > 100 μm3; 2 présentaient une thrombocytopénie (< 150 G/L) dont un seul était porteur d’un variant (TERT); 25 (41%) présentaient une augmentation des transaminases > 1 N.
Conclusion
Parmi les 76 apparentés de la cohorte FIFA, seul le KCO différait entre les apparentés porteurs du variant familial du TRG et ceux non-porteurs. Huit apparentés (3 porteurs, 15,8%; 5 non-porteurs, 27,8%) présentaient des anomalies interstitielles radiologiques. L’inclusion prévue des 150 apparentés, la relecture des scanners thoraciques et l’acquisition des données manquantes devraient permettre de préciser la prévalence et les facteurs de risque de pneumopathie in
{"title":"Cohorte RADICO-ILD2 (Projet FIFA) : atteintes asymptomatiques chez les apparentés de porteurs de variants de gènes liés aux télomères","authors":"C. Guerin , C. Kannengiesser , K. Bramki , S. Jouneau , G. Prevot , S. Marchand-Adam , S. Dominique , C. Andréjak , L. Wemeau , B. Crestani , E. Lainey , F. Sicre De Fontbrune , A. Plessier , J.C. Dubus , A. Clement , H. Nunes , D. Valeyre , N. Nathan , J. Cadranel , D. Israel Biet , R. Borie","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.067","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.067","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Les variants des gènes liés aux télomères (TRG) peuvent être associés à des maladies respiratoires, hématologiques ou hépatiques. La mise en évidence d’un variant chez un patient atteint (cas index) autorise ses apparentés asymptomatiques à connaitre leur statut sur ce variant. La pénétrance des mutations de TRG et les facteurs de risque de survenue d’affections respiratoires hématologiques ou hépatiques chez les apparentés sont encore mal connus.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>La cohorte nationale prospective multicentrique française RaDiCo-ILD<sub>2</sub>inclut les sujets asymptomatiques apparentés à des patients porteurs de mutations d’un TRG (étude FIFA). Elle collige leurs données génétiques, phénotypiques (poumon, sang, foie), et environnementales, qu’ils soient porteurs ou non-porteurs du variant familial.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au 1er août 2023, 76 apparentés ont été inclus dans la cohorte RaDiCo-FIFA, dont 45 femmes (59%) à un âge médiane de 46 ans IQR<!--> <!-->=<!--> <!-->[32–59]. Les résultats de l’analyse génétique étaient disponibles pour 65 apparentés dont 39 (63%) étaient porteurs du variant familial de TRG (TERT, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->21; RTEL1, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->14; TERC, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->3; NHP2, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->1). L’analyse de la longueur des télomères en FLOW-FISH était disponible pour 21 apparentés dont 10 (48%) avaient une longueur anormale (<<!--> <!-->10<sup>e</sup> percentile). À l’inclusion, la CVF médiane était de 4,1 IQR<!--> <!-->=<!--> <!-->[3,2–5,0], soit 110% de la théorique IQR<!--> <!-->=<!--> <!-->[98–120] et la DLCO était à 81% de la théorique IQR<!--> <!-->=<!--> <!-->[76–92]. Sur les 56 scanners thoraciques évalués, 8 (14,2%) présentaient des signes de pneumopathie interstitielle diffuse (verre dépoli, n<!--> <!-->=<!--> <!-->8; bronchectasies par traction, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->2; réticulations, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->8). Parmi les paramètres étudiés, seul le KCO était significativement inférieur (85% vs 95%, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,005) chez les apparentés porteurs d’un variant d’un TRG par rapport aux non-porteurs. Aucun apparenté ne présentait un VGM<!--> <!-->><!--> <!-->100<!--> <!-->μm<sup>3</sup>; 2 présentaient une thrombocytopénie (<<!--> <!-->150 G/L) dont un seul était porteur d’un variant (TERT); 25 (41%) présentaient une augmentation des transaminases<!--> <!-->><!--> <!-->1<!--> <!-->N.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Parmi les 76 apparentés de la cohorte FIFA, seul le KCO différait entre les apparentés porteurs du variant familial du TRG et ceux non-porteurs. Huit apparentés (3 porteurs, 15,8%; 5 non-porteurs, 27,8%) présentaient des anomalies interstitielles radiologiques. L’inclusion prévue des 150 apparentés, la relecture des scanners thoraciques et l’acquisition des données manquantes devraient permettre de préciser la prévalence et les facteurs de risque de pneumopathie in","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 40-41"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379244","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.035
L. Mansy , A. Caille , M. Reynaud-Gaubert , P. Bonniaud , R. Borie , J. Cadranel , I. Court-Fortune , B. Crestani , E. Gomez , A. Gondouin , S. Hirschi-Santelmo , D. Israel-Biet , S. Jouneau , C.H. Marquette , J.M. Naccache , H. Nunes , L. Plantier , G. Prevot , S. Quetant , J. Traclet , S. Marchand-Adam
Introduction
L’analyse principale de l’essai EVER-ILD a montré qu’une bithérapie par Rituximab et Mycophénolate Mofétil, chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle non spécifique (PINS), était associée à une meilleure évolution de la capacité vitale forcée (CVF) sur 6 mois, en comparaison à un traitement par placebo et MMF, tout en conservant un profil de sécurité satisfaisant. Dans cette étude, nous rapportons les résultats de l’essai EVER-ILD après 12 mois de suivi.
Méthodes
EVER-ILD est un essai randomisé (1: 1) comparant l’efficacité du Rituximab (1000 mg, jour 1 et jour 15) vs son placebo, en sus du MMF (2 g par jour pendant 6 mois) chez des patients atteints de PINS. Après ces 6 mois de traitement et sans levée de l’aveugle, le médecin référent de chaque patient était libre de choisir le traitement le plus adapté pour son patient, selon les recommandations en vigueur. À 12 mois (± 3 mois), les données disponibles étaient recueillies à partir des dossiers médicaux des patients. L’essai est enregistré sur ClinicalTrials.gov NCT02990286.
Résultats
Sur les 122 patients initialement randomisés, la CVF en % de la valeur prédite à 12 mois était disponible pour 103 patients (52 du groupe Rituximab, 51 du groupe Placebo). Il n’y avait pas de différence entre les 2 groupes concernant les traitements administrés après le 6e mois. Il n’a pas été mis en évidence de différence significative d’évolution de la CVF en % de la valeur prédite entre les groupes Rituximab + MMF et Placebo + MMF sur les 12 mois de suivi (interaction groupe*temps = 0,26; p = 0,14). La survie sans progression (SSP) était meilleure dans le groupe Rituximab + MMF à 365 jours (différence de Temps de Survie Moyen Restreint (RMST) = 46,4 jours; IC 95 % 6,59–86,2; p = 0,0223).
Conclusion
À 365 jours, les patients du groupe Rituximab + MMF avaient une meilleure SSP que ceux du groupe Placebo + MMF. Il pourrait être utile d’évaluer l’intérêt d’un traitement d’entretien par Rituximab.
{"title":"Rituximab et Mycophénolate Mofétil dans les pneumopathies interstitielles diffuses (EVER-ILD) : résultats à 1 an d’un essai randomisé contrôlé","authors":"L. Mansy , A. Caille , M. Reynaud-Gaubert , P. Bonniaud , R. Borie , J. Cadranel , I. Court-Fortune , B. Crestani , E. Gomez , A. Gondouin , S. Hirschi-Santelmo , D. Israel-Biet , S. Jouneau , C.H. Marquette , J.M. Naccache , H. Nunes , L. Plantier , G. Prevot , S. Quetant , J. Traclet , S. Marchand-Adam","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.035","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.035","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’analyse principale de l’essai EVER-ILD a montré qu’une bithérapie par Rituximab et Mycophénolate Mofétil, chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle non spécifique (PINS), était associée à une meilleure évolution de la capacité vitale forcée (CVF) sur 6 mois, en comparaison à un traitement par placebo et MMF, tout en conservant un profil de sécurité satisfaisant. Dans cette étude, nous rapportons les résultats de l’essai EVER-ILD après 12 mois de suivi.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>EVER-ILD est un essai randomisé (1: 1) comparant l’efficacité du Rituximab (1000<!--> <!-->mg, jour 1 et jour 15) vs son placebo, en sus du MMF (2<!--> <!-->g par jour pendant 6 mois) chez des patients atteints de PINS. Après ces 6 mois de traitement et sans levée de l’aveugle, le médecin référent de chaque patient était libre de choisir le traitement le plus adapté pour son patient, selon les recommandations en vigueur. À 12 mois (±<!--> <!-->3 mois), les données disponibles étaient recueillies à partir des dossiers médicaux des patients. L’essai est enregistré sur ClinicalTrials.gov NCT02990286.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Sur les 122 patients initialement randomisés, la CVF en % de la valeur prédite à 12 mois était disponible pour 103 patients (52 du groupe Rituximab, 51 du groupe Placebo). Il n’y avait pas de différence entre les 2 groupes concernant les traitements administrés après le 6e mois. Il n’a pas été mis en évidence de différence significative d’évolution de la CVF en % de la valeur prédite entre les groupes Rituximab<!--> <!-->+<!--> <!-->MMF et Placebo<!--> <!-->+<!--> <!-->MMF sur les 12 mois de suivi (interaction groupe*temps<!--> <!-->=<!--> <!-->0,26; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,14). La survie sans progression (SSP) était meilleure dans le groupe Rituximab<!--> <!-->+<!--> <!-->MMF à 365 jours (différence de Temps de Survie Moyen Restreint (RMST)<!--> <!-->=<!--> <!-->46,4 jours; IC 95 % 6,59–86,2; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0223).</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>À 365 jours, les patients du groupe Rituximab<!--> <!-->+<!--> <!-->MMF avaient une meilleure SSP que ceux du groupe Placebo<!--> <!-->+<!--> <!-->MMF. Il pourrait être utile d’évaluer l’intérêt d’un traitement d’entretien par Rituximab.</p></div>","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 22-23"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379248","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.034
M. Fleury , A. Hadchouel , R. Epaud , M. Benhamida , L. Berteloot , J. Brouard , A. Coulomb L’Herminé , H. Corvol , P. Cros , C. Delacourt , H. Ducou le Pointe , J.C. Dubus , C. Egron , P. Fanen , M. Fayon , C. Fletcher , A. Forgeron , L. Giovannini-Chami , N. Jedidi , C. Marguet , N. Nathan
Introduction
Les mutations bi-alléliques du transporteur ATP-binding-cassette A3 (ABCA3) sont l’une des causes les plus sévère de pneumopathies interstitielles (PID) de l’enfant. Ces maladies étant rares, les études de cohortes restent limitées. L’enjeu principal de cette étude était de décrire la présentation clinique initiale et l’évolution des patients de la cohorte française pédiatrique de PID afin d’établir des corrélations phénotype-génotype qui pourraient guider la prise en charge et le conseil génétique. L’objectif secondaire de la cohorte ABCA3 était de tenter de prédire, grâce à l’homologie de séquences avec CFTR (ABCC7), l’effet potentiel des modulateurs de CFTR chez les patients.
Méthodes
Il s’agit d’une étude observationnelle, descriptive, rétrospective et multicentrique. Les données ont été recueillies entre 1995 et 2022 dans les centres pédiatriques RespiRare. Les patients de moins de 18 ans présentant des mutations bi-alléliques du gène ABCA3 ont été inclus. Les mutations de ABCA3 ont été alignées avec CFTR.
Résultats
La cohorte ABCA3 était composée de 37 enfants dont 70 % étaient des patients avec un génotype hypo/hypo (perte partielle de fonction), 22 % avec un génotype hypo/nul et 8 % avec un génotype nul/nul (perte totale de fonction). La majorité des patients (n = 32/37, 86 %) ont développé une détresse respiratoire néonatale (DRNN) et 73 % des patients sont décédés à un âge médian de 3 mois. La survie variait en fonction du génotype: aucun patient avec le génotype nul/nul n’a survécu après 5 ans vs 6 patients porteurs des autres génotype (p = 0,4267). La présentation néonatale (n = 32/37, 86 % de la cohorte, meilleure survie à 5 ans que les présentations tardives n = 5/37 (p = 0, 0136)) et la présence d’une hypertension pulmonaire (p = 0,0371) ont été associés à un pronostic plus défavorable. En tenant compte des homologies de séquences protéiques, 89% des patients de la cohorte pourraient théoriquement être éligibles aux modulateurs de CFTR.
Conclusion
La présentation et l’évolution des PID dues à des mutations du gène ABCA3 sont variables, ce qui permet d’établir des corrélations entre le phénotype et le génotype. Les modulateurs de CFTR pourraient représenter une piste thérapeutique prometteuse.
{"title":"Corrélations phénotype-génotype des patients pédiatriques porteurs de mutations bi-alléliques du gène lié au surfactant ABCA3","authors":"M. Fleury , A. Hadchouel , R. Epaud , M. Benhamida , L. Berteloot , J. Brouard , A. Coulomb L’Herminé , H. Corvol , P. Cros , C. Delacourt , H. Ducou le Pointe , J.C. Dubus , C. Egron , P. Fanen , M. Fayon , C. Fletcher , A. Forgeron , L. Giovannini-Chami , N. Jedidi , C. Marguet , N. Nathan","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.034","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.034","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Les mutations bi-alléliques du transporteur <em>ATP-binding-cassette A3</em> (ABCA3) sont l’une des causes les plus sévère de pneumopathies interstitielles (PID) de l’enfant. Ces maladies étant rares, les études de cohortes restent limitées. L’enjeu principal de cette étude était de décrire la présentation clinique initiale et l’évolution des patients de la cohorte française pédiatrique de PID afin d’établir des corrélations phénotype-génotype qui pourraient guider la prise en charge et le conseil génétique. L’objectif secondaire de la cohorte ABCA3 était de tenter de prédire, grâce à l’homologie de séquences avec CFTR (ABCC7), l’effet potentiel des modulateurs de CFTR chez les patients.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Il s’agit d’une étude observationnelle, descriptive, rétrospective et multicentrique. Les données ont été recueillies entre 1995 et 2022 dans les centres pédiatriques RespiRare. Les patients de moins de 18 ans présentant des mutations bi-alléliques du gène ABCA3 ont été inclus. Les mutations de <em>ABCA3</em> ont été alignées avec <em>CFTR</em>.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>La cohorte ABCA3 était composée de 37 enfants dont 70 % étaient des patients avec un génotype hypo/hypo (perte partielle de fonction), 22 % avec un génotype hypo/nul et 8 % avec un génotype nul/nul (perte totale de fonction). La majorité des patients (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->32/37, 86 %) ont développé une détresse respiratoire néonatale (DRNN) et 73 % des patients sont décédés à un âge médian de 3 mois. La survie variait en fonction du génotype: aucun patient avec le génotype nul/nul n’a survécu après 5 ans vs 6 patients porteurs des autres génotype (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,4267). La présentation néonatale (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->32/37, 86 % de la cohorte, meilleure survie à 5 ans que les présentations tardives <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->5/37 (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0, 0136)) et la présence d’une hypertension pulmonaire (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0371) ont été associés à un pronostic plus défavorable. En tenant compte des homologies de séquences protéiques, 89% des patients de la cohorte pourraient théoriquement être éligibles aux modulateurs de CFTR.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>La présentation et l’évolution des PID dues à des mutations du gène <em>ABCA3</em> sont variables, ce qui permet d’établir des corrélations entre le phénotype et le génotype. Les modulateurs de CFTR pourraient représenter une piste thérapeutique prometteuse.</p></div>","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 21-22"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379251","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.092
A. Deb , C. Gao , T. Corbridge , A. Stach-Klysh , A. Hilts , D. Lejeune , F. Laliberté , C. Picaud
Introduction
Bien que les avantages du traitement par mépolizumab chez les patients naïfs de biologiques atteints d’asthme sévère à éosinophiles (ASE) soient bien établis par des essais cliniques et des études observationnelles, les données en vie réelle sur les avantages du mépolizumab chez les patients ASE ayant utilisé des biologiques sont rares. Cette étude a évalué l’impact du passage de biologiques au mépolizumab en termes de réduction des exacerbations de l’asthme et de l’utilisation de corticostéroïdes oraux (CSO) avant et après le switch.
Méthodes
Cette étude de cohorte rétrospective a utilisé les demandes administratives américaines provenant de l’ensemble des données du Komodo Health. La population étudiée comprenait des patients atteints d’ASE âgés de ≥ 12 ans et qui ont commencé à recevoir du mépolizumab entre le 1er octobre 2016 et le 1er mars 2019 (première délivrance ou administration = date de référence). Les patients ont bénéficié de ≥ 12 mois d’inscription continue au régime d’assurance maladie avant (période pré-switch) et après (période post-switch) la date de référence, ont reçu ≥ 2 délivrances ou administrations de mépolizumab dans les 180 premiers jours de la période suivant le switch (y compris la délivrance de référence), ont ≥ 1 délivrance ou administration d’omalizumab, de reslizumab, de benralizumab ou de dupilumab avant le switch et aucun après le switch, et n’ont reçu aucun diagnostic de tuberculose active ou de mucoviscidose pendant la période pré-switch. Les exacerbations de l’asthme et l’utilisation des CSO ont été évalués par patient et par an (PPPA) et comparés entre les périodes précédant et suivant le switch à l’aide de rapports de taux pour les variables continues et de risques relatifs pour les variables binaires.
Résultats
Au total, 357 patients répondaient aux critères d’éligibilité de l’étude. L’âge moyen (écart-type [ET]) était de 51,8 ans (ET: 15,0) et 60,2% étaient des femmes. En moyenne, les patients ont reçu 10,7 doses (ET: 4,9) de mépolizumab au cours de la période post-switch et 66,4% recevaient≥10 doses. Le switch vers mépolizumab a été associé à une réduction significative du taux annualisé d’exacerbations de l’asthme entre la période précédant et suivant le switch (2,6 contre 1,9; P < 0,001). Le nombre moyen de cures de CSO (≥20 mg d’équivalents de prednisone pendant 2 à 28 jours) avant et après le switch est passé de 2,2 à 1,4 événements PPPA, correspondant à une réduction relative de 33% (P < 0,001). La proportion de patients qui utilisent des CSO de manière chronique (définie comme une dose quotidienne annuelle moyenne de ≥ 5 mg d’équivalent prednisone) a diminué de 39% (P < 0,001) entre la période précédant et suivant le switch.
{"title":"Impact réel du switch d’autres biologiques vers mépolizumab chez les patients asthmatiques sévères","authors":"A. Deb , C. Gao , T. Corbridge , A. Stach-Klysh , A. Hilts , D. Lejeune , F. Laliberté , C. Picaud","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.092","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.092","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Bien que les avantages du traitement par mépolizumab chez les patients naïfs de biologiques atteints d’asthme sévère à éosinophiles (ASE) soient bien établis par des essais cliniques et des études observationnelles, les données en vie réelle sur les avantages du mépolizumab chez les patients ASE ayant utilisé des biologiques sont rares. Cette étude a évalué l’impact du passage de biologiques au mépolizumab en termes de réduction des exacerbations de l’asthme et de l’utilisation de corticostéroïdes oraux (CSO) avant et après le switch.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Cette étude de cohorte rétrospective a utilisé les demandes administratives américaines provenant de l’ensemble des données du Komodo Health. La population étudiée comprenait des patients atteints d’ASE âgés de ≥<!--> <!-->12 ans et qui ont commencé à recevoir du mépolizumab entre le 1er octobre 2016 et le 1er mars 2019 (première délivrance ou administration<!--> <!-->=<!--> <!-->date de référence). Les patients ont bénéficié de ≥<!--> <!-->12 mois d’inscription continue au régime d’assurance maladie avant (période pré-switch) et après (période post-switch) la date de référence, ont reçu ≥<!--> <!-->2 délivrances ou administrations de mépolizumab dans les 180 premiers jours de la période suivant le switch (y compris la délivrance de référence), ont ≥<!--> <!-->1 délivrance ou administration d’omalizumab, de reslizumab, de benralizumab ou de dupilumab avant le switch et aucun après le switch, et n’ont reçu aucun diagnostic de tuberculose active ou de mucoviscidose pendant la période pré-switch. Les exacerbations de l’asthme et l’utilisation des CSO ont été évalués par patient et par an (PPPA) et comparés entre les périodes précédant et suivant le switch à l’aide de rapports de taux pour les variables continues et de risques relatifs pour les variables binaires.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au total, 357 patients répondaient aux critères d’éligibilité de l’étude. L’âge moyen (écart-type [ET]) était de 51,8 ans (ET: 15,0) et 60,2% étaient des femmes. En moyenne, les patients ont reçu 10,7 doses (ET: 4,9) de mépolizumab au cours de la période post-switch et 66,4% recevaient≥10 doses. Le switch vers mépolizumab a été associé à une réduction significative du taux annualisé d’exacerbations de l’asthme entre la période précédant et suivant le switch (2,6 contre 1,9; <em>P</em> <!--><<!--> <!-->0,001). Le nombre moyen de cures de CSO (≥20<!--> <!-->mg d’équivalents de prednisone pendant 2 à 28<!--> <!-->jours) avant et après le switch est passé de 2,2 à 1,4 événements PPPA, correspondant à une réduction relative de 33% (<em>P</em> <!--><<!--> <!-->0,001). La proportion de patients qui utilisent des CSO de manière chronique (définie comme une dose quotidienne annuelle moyenne de ≥<!--> <!-->5<!--> <!-->mg d’équivalent prednisone) a diminué de 39% (<em>P</em> <!--><<!--> <!-->0,001) entre la période précédant et suivant le switch.</p></div><div><h3>C","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 56-57"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379258","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.014
V. Poka-Mayap , R.C. Dombu-Guiafaing , A.D. Balkissou , E.W. Pefura-Yone
Introduction
L’infection au virus de l’immunodéficience humaine (VIH) reste le principal facteur de risque de la tuberculose et de décès chez les patients co-infectés. Le but de notre étude était de déterminer la prévalence de l’infection à VIH chez les patients traités pour tuberculose, les caractéristiques et le devenir des patients co-infectés dans un centre de référence de prise en charge au Cameroun.
Méthodes
Dans cette étude de cohorte rétrospective, tous les patients ( ≥ 15 ans) traités pour tuberculose et ayant réalisé un test du VIH de janvier 2001 à décembre 2020 (20 ans) dans le centre de diagnostic et de traitement de la tuberculose de l’hôpital Jamot de Yaoundé au Cameroun ont été inclus. Les données sociodémographiques, cliniques et paracliniques et les issues du traitement de la tuberculose ont été collectées. Le seuil de significativité p a été fixé à 5 %.
Résultats
Des 19 369 patients inclus, 58,9 % étaient des hommes et l’âge médian (25e–75e percentile) était de 34 (26–44) ans. La prévalence de l’infection à VIH [intervalle de confiance à 95 % (IC à 95 %)] de 36,9 (36,2–37,2) %. La localisation extra pulmonaire était retrouvée chez 20,3 % des patients. Les facteurs associés à l’infection à VIH chez les patients présentant la tuberculose étaient: sexe féminin (51,7 % vs 36,4 %, p < 0,001), l’âge élevé (37 ans vs 31 ans, p < 0,01), un faible poids (55 kg vs 59 kg, p < 0,001), la localisation extra pulmonaire (27 % vs 16,4 %, p < 0,001), plus d’un épisode de tuberculose (9,5 % vs 7,7 %, p < 0,001), l’hospitalisation initiale (89 % vs 84,5 %, p < 0,001) et la faible charge bacillifère (52 % vs 35,3 %, p < 0,001). L’issue défavorable était plus fréquemment retrouvée chez les patients infectés par le VIH (décès : 13,9 % vs 4 %, p < 0,001 ; perdu de vue : 18,3 % vs 14,9 %, p < 0,001).
Conclusion
Le tiers des patients présentant la tuberculose ont une infection à VIH et leur devenir est défavorable. Ces patients ont une tuberculose extra pulmonaire et paucibacillaire, sont plus maigres et fréquemment hospitalisés. L’intensification de la prévention et du contrôle de l’infection à VIH permettrait d’améliorer le fardeau de la tuberculose mais aussi le devenir des patients co-infectés.
{"title":"Tuberculose et infection à VIH dans un centre de référence au Cameroun : à propos de 19 000 cas","authors":"V. Poka-Mayap , R.C. Dombu-Guiafaing , A.D. Balkissou , E.W. Pefura-Yone","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.014","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.014","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’infection au virus de l’immunodéficience humaine (VIH) reste le principal facteur de risque de la tuberculose et de décès chez les patients co-infectés. Le but de notre étude était de déterminer la prévalence de l’infection à VIH chez les patients traités pour tuberculose, les caractéristiques et le devenir des patients co-infectés dans un centre de référence de prise en charge au Cameroun.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Dans cette étude de cohorte rétrospective, tous les patients (<!--> <!-->≥<!--> <!-->15 ans) traités pour tuberculose et ayant réalisé un test du VIH de janvier 2001 à décembre 2020 (20 ans) dans le centre de diagnostic et de traitement de la tuberculose de l’hôpital Jamot de Yaoundé au Cameroun ont été inclus. Les données sociodémographiques, cliniques et paracliniques et les issues du traitement de la tuberculose ont été collectées. Le seuil de significativité <em>p</em> a été fixé à 5 %.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Des 19 369 patients inclus, 58,9 % étaient des hommes et l’âge médian (25<sup>e</sup>–75<sup>e</sup> percentile) était de 34 (26–44) ans. La prévalence de l’infection à VIH [intervalle de confiance à 95 % (IC à 95 %)] de 36,9 (36,2–37,2) %. La localisation extra pulmonaire était retrouvée chez 20,3 % des patients. Les facteurs associés à l’infection à VIH chez les patients présentant la tuberculose étaient: sexe féminin (51,7 % vs 36,4 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001), l’âge élevé (37 ans vs 31 ans, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,01), un faible poids (55<!--> <!-->kg vs 59<!--> <!-->kg, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001), la localisation extra pulmonaire (27 % vs 16,4 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001), plus d’un épisode de tuberculose (9,5 % vs 7,7 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001), l’hospitalisation initiale (89 % vs 84,5 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001) et la faible charge bacillifère (52 % vs 35,3 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001). L’issue défavorable était plus fréquemment retrouvée chez les patients infectés par le VIH (décès : 13,9 % vs 4 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001 ; perdu de vue : 18,3 % vs 14,9 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001).</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Le tiers des patients présentant la tuberculose ont une infection à VIH et leur devenir est défavorable. Ces patients ont une tuberculose extra pulmonaire et paucibacillaire, sont plus maigres et fréquemment hospitalisés. L’intensification de la prévention et du contrôle de l’infection à VIH permettrait d’améliorer le fardeau de la tuberculose mais aussi le devenir des patients co-infectés.</p></div>","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Page 9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379259","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.070
A. Goga , A. Foudrain , P. Habert , N.A.T. Nguyen , J. Bermudez , A. Mogenet , E. Simon , E. Gouton , P. Tomasini , P.A. Thomas , L. Greillier , J. Pluvy
Introduction
Les Pneumopathies interstitielles Diffuses (PID) sont un groupe rare de maladies pulmonaires partageant des facteurs de risque communs avec le cancer du poumon (CP) et facteur de risque connu de CP. Les traitements CP-PID s’appuient sur des recommandations d’experts basées sur de petites études impliquant de faibles effectifs [1]. Nous avons conduit une étude rétrospective monocentrique, à partir d’une extraction locale de la base de données nationale de chirurgie thoracique Epithor [2] afin d’analyser les caractéristiques d’une population chirurgicale CP-PID et la survie globale (SG) dans trois groupes: CP sans PID, CP-PID confirmée et CP-PID suspectée non confirmée.
Méthodes
Tous les patients ayant bénéficié une chirurgie pour CP entre 2006 et juin 2023 ont été inclus. Les patients CP-PID ont été identifiés via les codes ICD-10 et une base de données locale des patients ILD et croisés dans la base des patients opérés pour cancer du poumon. La confirmation de la PID s’est faite après analyse du dossier et relecture radiologique experte des scanners thoraciques réalisés au cours du suivi.
Résultats
4073 patients ont été opérés pour CP dans notre centre durant cette période: 4030 avaient un CP sans PID, 43 suspectés de CP-PID dont 30 confirmés. Dans le groupe CP-PID confirmé: les patterns prédominants étaient la PIC probable (50%) et la PIC certaine (10%). La SG (survie globale) médiane pour le groupe CP-PID confirmé était de 43,7 mois, inférieure à celle du CP sans PID de 83,9 mois, p = 0,050. La dyspnée et le Performance Status (PS) ont été identifiés comme potentiels prédicteurs pour la SG en univarié. Aucune différence significative n’a été observée en termes de complications post-opératoires ou de leur gravité. Les complications post-opératoires les plus courantes dans le groupe CP-PID confirmé étaient les fuites aériques prolongées, une insuffisance respiratoire ou les pneumonies. La dyspnée et la distance au test de marche de 6 minutes pourraient être des prédicteurs potentiels de complications. 13 patients ont présenté une récidive post-opératoire dans le groupe CP-ILD. Le PS semblait être seul potentiel prédicteur significatif de récidive en univarié. Aucun cas d’aggravation radiologique de la PID dans les six mois précédant la chirurgie n’a été identifié (Fig. 1).
Conclusion
Cette étude permet une description précise des caractéristiques d’une population CP-PID opérée (démographiques, clinique, fonctionnelles, chirurgicales, oncologiques et radiologique). Les patients CP-PID semblent présenter une SG réduite comparée aux patients CP sans PID. Des investigations supplémentaires avec des échantillons plus importants seraient utiles pour confirmer et développer ces constatations.
{"title":"Étude rétrospective monocentrique exploratoire de l’impact de la préexistence d’une pneumopathie interstitielle sur les résultats de la chirurgie pour cancer du poumon (CP-PID)","authors":"A. Goga , A. Foudrain , P. Habert , N.A.T. Nguyen , J. Bermudez , A. Mogenet , E. Simon , E. Gouton , P. Tomasini , P.A. Thomas , L. Greillier , J. Pluvy","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.070","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.070","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Les Pneumopathies interstitielles Diffuses (PID) sont un groupe rare de maladies pulmonaires partageant des facteurs de risque communs avec le cancer du poumon (CP) et facteur de risque connu de CP. Les traitements CP-PID s’appuient sur des recommandations d’experts basées sur de petites études impliquant de faibles effectifs <span>[1]</span>. Nous avons conduit une étude rétrospective monocentrique, à partir d’une extraction locale de la base de données nationale de chirurgie thoracique Epithor <span>[2]</span> afin d’analyser les caractéristiques d’une population chirurgicale CP-PID et la survie globale (SG) dans trois groupes: CP sans PID, CP-PID confirmée et CP-PID suspectée non confirmée.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Tous les patients ayant bénéficié une chirurgie pour CP entre 2006 et juin 2023 ont été inclus. Les patients CP-PID ont été identifiés via les codes ICD-10 et une base de données locale des patients ILD et croisés dans la base des patients opérés pour cancer du poumon. La confirmation de la PID s’est faite après analyse du dossier et relecture radiologique experte des scanners thoraciques réalisés au cours du suivi.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>4073 patients ont été opérés pour CP dans notre centre durant cette période: 4030 avaient un CP sans PID, 43 suspectés de CP-PID dont 30 confirmés. Dans le groupe CP-PID confirmé: les patterns prédominants étaient la PIC probable (50%) et la PIC certaine (10%). La SG (survie globale) médiane pour le groupe CP-PID confirmé était de 43,7 mois, inférieure à celle du CP sans PID de 83,9 mois, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,050. La dyspnée et le Performance Status (PS) ont été identifiés comme potentiels prédicteurs pour la SG en univarié. Aucune différence significative n’a été observée en termes de complications post-opératoires ou de leur gravité. Les complications post-opératoires les plus courantes dans le groupe CP-PID confirmé étaient les fuites aériques prolongées, une insuffisance respiratoire ou les pneumonies. La dyspnée et la distance au test de marche de 6<!--> <!-->minutes pourraient être des prédicteurs potentiels de complications. 13 patients ont présenté une récidive post-opératoire dans le groupe CP-ILD. Le PS semblait être seul potentiel prédicteur significatif de récidive en univarié. Aucun cas d’aggravation radiologique de la PID dans les six mois précédant la chirurgie n’a été identifié (<span>Fig. 1</span>).</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Cette étude permet une description précise des caractéristiques d’une population CP-PID opérée (démographiques, clinique, fonctionnelles, chirurgicales, oncologiques et radiologique). Les patients CP-PID semblent présenter une SG réduite comparée aux patients CP sans PID. Des investigations supplémentaires avec des échantillons plus importants seraient utiles pour confirmer et développer ces constatations.</p></div>","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 42-43"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379300","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.078
H. Gillard , C. Creveuil , E. Bergot
Introduction
L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), définie par une pression artérielle pulmonaire moyenne≥20 mmHg, est une maladie vasculaire pulmonaire caractérisée par une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires, évoluant vers une insuffisance cardiaque droite à l’origine du décès. La décompensation d’HTAP est un évènement majeur dans l’évolution de la maladie. Peu de données existent dans la littérature concernant la décompensation d’HTAP en soins critiques du fait de l’hétérogénéité des populations. L’objectif de cette étude était d’analyser les caractéristiques des décompensations, la mortalité et les facteurs associés au décès lors d’une hospitalisation en unité de soins intensifs (USI) pour une décompensation d’HTAP.
Méthodes
Pour se faire, nous avons inclus dans une étude rétrospective et monocentrique, les patients hospitalisés au sein du centre de compétence d’HTAP de Basse Normandie du CHU de Caen entre le 1er avril 2017 et le 31 mars 2022. Les patients de plus de 18 ans présentant une décompensation d’HTAP et nécessitant une hospitalisation en USI étaient incluables. Les données recueillies étaient démographiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques.
Résultats
68 séjours étaient inclus et concernaient 42 patients. À l’entrée, il y avait 65% d’hommes, l’âge moyen était de 68 ans, la maladie veino-occlusive (MVO) était le sous-groupe le plus représenté (43%), l’oxygénoréquérance était présente dans 91% des cas, la pression artérielle moyenne (PAM) avait une moyenne de 80 mmHg, le lactate moyen était de 1,6 mmol/L, et les causes de décompensation les plus fréquentes étaient l’évolution naturelle de la maladie (47%) et le sepsis (34%). La dobutamine était utilisée dans 30% des cas, et la noradrénaline dans 18% des cas. La mortalité intra hospitalière était de 15%, 18% à 1 mois et 31% à 3 mois. L’utilisation de dobutamine, de noradrénaline, d’oxygénothérapie à haut débit et de bumétanide était associée au décès de manière significative au cours du séjour et à court terme, de même que pour l’hyponatrémie, la majoration de l’urée et du BNP. L’âge, les hospitalisations antérieures, la PAM et la lactatémie n’étaient pas associés significativement au décès.
Conclusion
La décompensation d’HTAP est un évènement majeur dans l’évolution de la maladie. La mortalité intra-hospitalière et à court terme de notre cohorte est élevée, et est associée de manière significative à l’utilisation d’amines, d’oxygénothérapie à haut débit et de bumétanide. L’âge, les hospitalisations antérieures, la PAM et la lactatémie ne semblent pas avoir d’impact sur la mortalité dans notre cohorte.
{"title":"Caractéristiques, mortalité et facteurs associés au décès des décompensations d’HTAP admises en unité de soins intensifs : étude monocentrique au CHU de Caen","authors":"H. Gillard , C. Creveuil , E. Bergot","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.078","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.078","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), définie par une pression artérielle pulmonaire moyenne≥20<!--> <!-->mmHg, est une maladie vasculaire pulmonaire caractérisée par une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires, évoluant vers une insuffisance cardiaque droite à l’origine du décès. La décompensation d’HTAP est un évènement majeur dans l’évolution de la maladie. Peu de données existent dans la littérature concernant la décompensation d’HTAP en soins critiques du fait de l’hétérogénéité des populations. L’objectif de cette étude était d’analyser les caractéristiques des décompensations, la mortalité et les facteurs associés au décès lors d’une hospitalisation en unité de soins intensifs (USI) pour une décompensation d’HTAP.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Pour se faire, nous avons inclus dans une étude rétrospective et monocentrique, les patients hospitalisés au sein du centre de compétence d’HTAP de Basse Normandie du CHU de Caen entre le 1<sup>er</sup> avril 2017 et le 31 mars 2022. Les patients de plus de 18 ans présentant une décompensation d’HTAP et nécessitant une hospitalisation en USI étaient incluables. Les données recueillies étaient démographiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>68 séjours étaient inclus et concernaient 42 patients. À l’entrée, il y avait 65% d’hommes, l’âge moyen était de 68 ans, la maladie veino-occlusive (MVO) était le sous-groupe le plus représenté (43%), l’oxygénoréquérance était présente dans 91% des cas, la pression artérielle moyenne (PAM) avait une moyenne de 80<!--> <!-->mmHg, le lactate moyen était de 1,6<!--> <!-->mmol/L, et les causes de décompensation les plus fréquentes étaient l’évolution naturelle de la maladie (47%) et le sepsis (34%). La dobutamine était utilisée dans 30% des cas, et la noradrénaline dans 18% des cas. La mortalité intra hospitalière était de 15%, 18% à 1 mois et 31% à 3 mois. L’utilisation de dobutamine, de noradrénaline, d’oxygénothérapie à haut débit et de bumétanide était associée au décès de manière significative au cours du séjour et à court terme, de même que pour l’hyponatrémie, la majoration de l’urée et du BNP. L’âge, les hospitalisations antérieures, la PAM et la lactatémie n’étaient pas associés significativement au décès.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>La décompensation d’HTAP est un évènement majeur dans l’évolution de la maladie. La mortalité intra-hospitalière et à court terme de notre cohorte est élevée, et est associée de manière significative à l’utilisation d’amines, d’oxygénothérapie à haut débit et de bumétanide. L’âge, les hospitalisations antérieures, la PAM et la lactatémie ne semblent pas avoir d’impact sur la mortalité dans notre cohorte.</p></div>","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 47-48"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379311","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.041
E. Labbe-Lobertréau , M. Helfenstein , M. Rubirola , L. Béchet , G. Peiffer , A. Delorme
Introduction
Les centres d’examens de santé (CES) de l’Assurance Maladie sont acteurs de la prévention et du dépistage de la BPCO à travers l’examen de prévention en santé (EPS). Ils proposent aux assurés avec pathologie chronique des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP). Un programme ETP-BPCO « Préserver mon souffle », aujourd’hui en phase de routine dans 8 CES, a permis, en phase d’expérimentation, d’évaluer l’adhésion et les bénéfices de cette offre auprès d’un public en vulnérabilité sociale.
Méthodes
Le programme multicentrique (16 CES), déployé depuis 2011 avec appui d’un conseil scientifique, était proposé aux bénéficiaires d’un EPS, âgés de 40 ans et plus, avec une BPCO connue ou nouvellement dépistée (réalisation d’une spirométrie au CES puis confirmation du diagnostic par un pneumologue). Plus de 60 % du public cible était en situation de vulnérabilité sociale (score EPICES > 30). Le programme consistait en un 1er bilan éducatif partagé, 4 ateliers collectifs (dont un atelier Tabac), un bilan d’ateliers et une visite de suivi à 6 mois, avec collecte des données réalisée via un système d’information; la qualité de vie était évaluée par le score VQ-11 (Ninot et al.) à deux reprises (entrée et suivi).
Résultats
De 2011 à 2022, 2038 patients ont bénéficié du programme ETP-BPCO. L’expérimentation (mai 2011–octobre 2014, n = 940 inclus) a montré une population cible de patients inclus nouvellement dépistés pour près de la moitié (n = 464), plus fréquemment des hommes (68,3 %), d’âge moyen 58,7 ans et fumeurs ou anciens fumeurs (95,4 % avec un nombre moyen de 33,6 paquets-années). À l’entrée dans le programme, 55 % des patients avaient une mauvaise qualité de vie liée à la santé (score VQ-11 > = 22) et 61,1 % une mauvaise appréciation de leur santé (note de santé perçue < 7/10). Une bonne adhésion au programme a été observée: 72,6 % ont participé à 2 ateliers ou plus (52,7 % à l’atelier Tabac), 86,7 % au bilan d’ateliers et 65,2 % revus au suivi à 6 mois. Une diminution statistiquement significative de la moyenne du score VQ-11 était observée au suivi à 6 mois, avec une baisse de 3,1 points (p < 0,001, test t échantillons appariés).
Fig. 1
Conclusion
Les CES contribuent ainsi à la prise en charge des patients BPCO, avec leur spécificité d’un public en vulnérabilité sociale et de santé. Les CES participent d’une part, grâce à leur action de dépistage de la BPCO et d’autre part avec la bonne adhésion au programme, auprès d’un public cible de patients inclus récemment dépistés, exposé au tabagisme et pour lesquels une amélioration de qualité de vie suite au programme a été observée. Cependant, la crise sanitaire ayant affecté l’activité des CES (notamment par une diminu
{"title":"Prise en charge des patients BPCO : l’éducation thérapeutique du patient (ETP) ambulatoire des centres d’examens de santé auprès des populations vulnérables","authors":"E. Labbe-Lobertréau , M. Helfenstein , M. Rubirola , L. Béchet , G. Peiffer , A. Delorme","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.041","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.041","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Les centres d’examens de santé (CES) de l’Assurance Maladie sont acteurs de la prévention et du dépistage de la BPCO à travers l’examen de prévention en santé (EPS). Ils proposent aux assurés avec pathologie chronique des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP). Un programme ETP-BPCO « Préserver mon souffle », aujourd’hui en phase de routine dans 8 CES, a permis, en phase d’expérimentation, d’évaluer l’adhésion et les bénéfices de cette offre auprès d’un public en vulnérabilité sociale.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Le programme multicentrique (16 CES), déployé depuis 2011 avec appui d’un conseil scientifique, était proposé aux bénéficiaires d’un EPS, âgés de 40 ans et plus, avec une BPCO connue ou nouvellement dépistée (réalisation d’une spirométrie au CES puis confirmation du diagnostic par un pneumologue). Plus de 60 % du public cible était en situation de vulnérabilité sociale (score EPICES<!--> <!-->><!--> <!-->30). Le programme consistait en un 1<sup>er</sup> bilan éducatif partagé, 4 ateliers collectifs (dont un atelier Tabac), un bilan d’ateliers et une visite de suivi à 6 mois, avec collecte des données réalisée via un système d’information; la qualité de vie était évaluée par le score VQ-11 (Ninot et al.) à deux reprises (entrée et suivi).</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>De 2011 à 2022, 2038 patients ont bénéficié du programme ETP-BPCO. L’expérimentation (mai 2011–octobre 2014, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->940 inclus) a montré une population cible de patients inclus nouvellement dépistés pour près de la moitié (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->464), plus fréquemment des hommes (68,3 %), d’âge moyen 58,7 ans et fumeurs ou anciens fumeurs (95,4 % avec un nombre moyen de 33,6 paquets-années). À l’entrée dans le programme, 55 % des patients avaient une mauvaise qualité de vie liée à la santé (score VQ-11<!--> <!-->><!--> <!-->=<!--> <!-->22) et 61,1 % une mauvaise appréciation de leur santé (note de santé perçue <<!--> <!-->7/10). Une bonne adhésion au programme a été observée: 72,6 % ont participé à 2 ateliers ou plus (52,7 % à l’atelier Tabac), 86,7 % au bilan d’ateliers et 65,2 % revus au suivi à 6 mois. Une diminution statistiquement significative de la moyenne du score VQ-11 était observée au suivi à 6 mois, avec une baisse de 3,1 points (<em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001, test t échantillons appariés).</p><p><span>Fig. 1</span></p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Les CES contribuent ainsi à la prise en charge des patients BPCO, avec leur spécificité d’un public en vulnérabilité sociale et de santé. Les CES participent d’une part, grâce à leur action de dépistage de la BPCO et d’autre part avec la bonne adhésion au programme, auprès d’un public cible de patients inclus récemment dépistés, exposé au tabagisme et pour lesquels une amélioration de qualité de vie suite au programme a été observée. Cependant, la crise sanitaire ayant affecté l’activité des CES (notamment par une diminu","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Page 26"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379314","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-01-01DOI: 10.1016/j.rmra.2023.11.049
F. Mesli , I. Annesi-Maesano , P.Y. Brillet , Y. Uzunhan , B. Dessimond , T. Gille , I. Anass , O. Freynet , H. Nunes , L. Sesé
Introduction
Certaines pneumopathies interstitielles diffuses fibrosantes (PID-F) peuvent évoluer vers un phénotype de fibrose pulmonaire progressive (FPP) malgré un traitement conventionnel. Les facteurs prédictifs de développer une FPP sont peu connus. L’évolution d’une FPP est proche de celle de la FPI où les effets délétères de la pollution ont été démontrés. Nous faisons l’hypothèse que l’exposition à la pollution atmosphérique favorise la survenue d’une FPP.
Méthodes
Étude rétrospective monocentrique incluant des patients présentant une PID-F hors FPI et sarcoïdose, diagnostiquée entre janvier 2014 et décembre 2018 et ayant eu au moins 3 mesures de la capacité vitale forcée (CVF) dans les 4 années suivant le diagnostic. La FPP a été définie selon un critère composite associant la survenue d’un déclin relatif de la CVF supérieur ou égal à 10 % sur une période glissante de 24 mois, d’un décès ou d’une transplantation pulmonaire dans les 4 années suivant le diagnostic [1]. Les niveaux d’exposition moyens aux NO2, O3, PM10 et PM2,5 ont été estimés à l’adresse de résidence géocodée à partir du modèle de dispersion chimie-transport CHIMERE. L’exposition moyenne sur les 4 années suivant le diagnostic a été considérée. Des modèles de Cox, ajustés à l’âge, au sexe, au statut tabagique, à l’indice de masse corporelle (IMC), à la CVF initiale et au niveau de vie, ont été réalisés afin d’évaluer l’association entre l’exposition et la survenue d’une FPP. L’influence de l’exposition à la pollution a également été étudiée sur le déclin de la CVF, en valeur continue au cours du temps, à l’aide de modèles linéaires mixtes.
Résultats
Au total, 221 patients présentant une PID-F ont été inclus 65 (29,4 %) PID associées à une connectivite, 64 (29,0 %) pneumopathies d’hypersensibilité, 41 (18,6 %) PINS idiopathique, 33 (14,9 %) PID inclassables et 18 (8,1 %) autres diagnostics de PID-F), dont 127 (57,5 %) femmes, avec un âge moyen de 60,9 (± 13,1) ans. Au terme d’une période de suivi médiane de 61 [34,9–57,6] mois après le diagnostic, 65 (29,4 %) des patients sont décédés et 10 (4,5 %) ont été transplantés. Une FPP a été observée chez 189 (85,5 %) patients au cours du suivi avec un déclin annuel de la CVF de 120 mL/an (± 96 mL/an) chez ces patients. Seule l’exposition à l’ozone était significativement associée à la survenue d’une FPP sur les 4 années suivant le diagnostic (HR ajusté: 1,05, IC95 % [1,01–10] [1,01–1,10], p = 0,007). Aucune association significative avec la pollution n’a été observée sur le déclin de la CVF.
Fig. 1
Conclusion
Nos résultats suggèrent que, indépendamment de la sévérité initiale et du niveau socioéconomique, des niveaux élevés d’exposition à l’ozone sont associés à la survenue d’une FPP chez les patients présentant une PID-F.
{"title":"Association entre la pollution atmosphérique et le phénotype de fibrose progressive","authors":"F. Mesli , I. Annesi-Maesano , P.Y. Brillet , Y. Uzunhan , B. Dessimond , T. Gille , I. Anass , O. Freynet , H. Nunes , L. Sesé","doi":"10.1016/j.rmra.2023.11.049","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.rmra.2023.11.049","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Certaines pneumopathies interstitielles diffuses fibrosantes (PID-F) peuvent évoluer vers un phénotype de fibrose pulmonaire progressive (FPP) malgré un traitement conventionnel. Les facteurs prédictifs de développer une FPP sont peu connus. L’évolution d’une FPP est proche de celle de la FPI où les effets délétères de la pollution ont été démontrés. Nous faisons l’hypothèse que l’exposition à la pollution atmosphérique favorise la survenue d’une FPP.</p></div><div><h3>Méthodes</h3><p>Étude rétrospective monocentrique incluant des patients présentant une PID-F hors FPI et sarcoïdose, diagnostiquée entre janvier 2014 et décembre 2018 et ayant eu au moins 3 mesures de la capacité vitale forcée (CVF) dans les 4 années suivant le diagnostic. La FPP a été définie selon un critère composite associant la survenue d’un déclin relatif de la CVF supérieur ou égal à 10 % sur une période glissante de 24 mois, d’un décès ou d’une transplantation pulmonaire dans les 4 années suivant le diagnostic <span>[1]</span>. Les niveaux d’exposition moyens aux NO<sub>2</sub>, O<sub>3</sub>, PM10 et PM2,5 ont été estimés à l’adresse de résidence géocodée à partir du modèle de dispersion chimie-transport CHIMERE. L’exposition moyenne sur les 4 années suivant le diagnostic a été considérée. Des modèles de Cox, ajustés à l’âge, au sexe, au statut tabagique, à l’indice de masse corporelle (IMC), à la CVF initiale et au niveau de vie, ont été réalisés afin d’évaluer l’association entre l’exposition et la survenue d’une FPP. L’influence de l’exposition à la pollution a également été étudiée sur le déclin de la CVF, en valeur continue au cours du temps, à l’aide de modèles linéaires mixtes.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Au total, 221 patients présentant une PID-F ont été inclus 65 (29,4 %) PID associées à une connectivite, 64 (29,0 %) pneumopathies d’hypersensibilité, 41 (18,6 %) PINS idiopathique, 33 (14,9 %) PID inclassables et 18 (8,1 %) autres diagnostics de PID-F), dont 127 (57,5 %) femmes, avec un âge moyen de 60,9 (±<!--> <!-->13,1) ans. Au terme d’une période de suivi médiane de 61 [34,9–57,6] mois après le diagnostic, 65 (29,4 %) des patients sont décédés et 10 (4,5 %) ont été transplantés. Une FPP a été observée chez 189 (85,5 %) patients au cours du suivi avec un déclin annuel de la CVF de 120<!--> <!-->mL/an (±<!--> <!-->96<!--> <!-->mL/an) chez ces patients. Seule l’exposition à l’ozone était significativement associée à la survenue d’une FPP sur les 4 années suivant le diagnostic (HR ajusté: 1,05, IC95 % [1,01–10] [1,01–1,10], <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,007). Aucune association significative avec la pollution n’a été observée sur le déclin de la CVF.</p><p><span>Fig. 1</span></p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Nos résultats suggèrent que, indépendamment de la sévérité initiale et du niveau socioéconomique, des niveaux élevés d’exposition à l’ozone sont associés à la survenue d’une FPP chez les patients présentant une PID-F.</p>","PeriodicalId":53645,"journal":{"name":"Revue des Maladies Respiratoires Actualites","volume":"16 1","pages":"Pages 30-31"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139379164","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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