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Modifizierter Rotationslappen nach Mustardé mit Vollhauttransplantat zur Rekonstruktion großer Wangendefekte 改良穆斯塔德旋转皮瓣与全厚皮肤移植用于重建大面积面颊缺损
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-11-07 DOI: 10.1111/ddg.15530_g
Janika Gosmann, Johannes Kleemann, Roland Kaufmann
<p>Defektdeckungen sind in der Wangen- und angrenzenden Unterlidregion aus funktionell-ästhetischer Sicht anspruchsvoll und bei älteren Menschen im Rahmen von Tumoroperationen eine häufige Herausforderung. So sind hier neben der Berücksichtigung von Kontur, Volumen, Farbe und Textur unter anderem auch die Symmetrieverhältnisse zur Gegenseite und das Risiko eines Ektropiums am Unterlid zu beachten.<span><sup>1</sup></span> Ein Primärverschluss unter Berücksichtigung des Faltenverlaufs bleibt kleineren Defekten vorbehalten. Große Wangendefekte erfordern hingegen vorzugsweise einen Verschluss durch Lappenplastiken, den Einsatz von Hauttransplantaten oder deren Kombination.<span><sup>2, 3</sup></span> Lappenplastiken sind prinzipiell zu favorisieren, da sie sich farblich besser einfügen und die Lappendicke an den Defekt angepasst werden kann, wohingegen Hauttransplantate neben dem Nachteil der Depigmentierung gerade in Lidnähe noch spät zur Kontraktion neigen können.<span><sup>4</sup></span> An der Wange und angrenzenden Unterlidregion eignet sich vor allem der von lateral eingeschwenkte Rotationslappen nach Mustardé.<span><sup>5</sup></span></p><p>Wir stellen zwei Fälle vor, bei denen infolge multipler Begleiterkrankungen, fortgesetzter Antikoagulation und beeinträchtigter Compliance eine möglichst einfache Defektdeckung favorisiert werden sollte. Nach erfolgter mikrographisch kontrollierter Chirurgie einer kutanen Neoplasie im Wangen- und angrenzenden Unterlidbereich entschieden wir uns zugunsten einer modifizierten Wangenrotationslappenplastik mit kombiniertem Vollhauttransplantat. Diese konnten wir in vergleichbaren Fällen auch im zentralen Wangen- und Unterlidbereich wiederholt erfolgreich durchführen.</p><p>Im Fall 1 handelte es sich um eine 83-jährige Patientin mit einer Lentigo maligna an der linken lateralen Wange, die bis an den Kanthus und das laterale Unterlid heranreichte. Nach mikrographisch kontrollierter Chirurgie betrug die Defektgröße circa 6 × 6 cm (Abbildung 1a).<span><sup>6</sup></span> Im Fall 2 handelte es sich um eine 82-jährige Patienten mit einem mäßig differenzierten spinozellulären Karzinom, das im Bereich der rechten lateralen Wange ebenfalls das laterale Unterlid mit einbezog. Die Defektgröße nach vollständiger Exzision betrug circa 3 × 3,5 cm (Abbildung 2a).</p><p>Aufgrund von Lokalisation und Defektgröße wählten wir in beiden Fällen eine modifizierte Rotationslappenplastik in Kombination mit einem aus dem kaudalwärts gelegenen Ausgleichsdreieck entnommenen Vollhauttransplantat zum Verschluss des Hebedefektes.</p><p>Bei einem Wangen-Rotationslappen nach Mustardé erfolgt die Schnittführung des Lappens vom kranialen Defektpol nach lateral entlang des Jochbogens und dann präaurikulär nach kaudal. Der frei präparierte Lappen wird nach medial in den Defekt hinein rotiert und üblicherweise hier, wie auch zur Vermeidung einer kaudalwärts gerichteten Zugspannung, zusätzlich am lateralen oberen Pol fixiert. Kaudal des Primärdefe
从功能和美学角度来看,面颊和邻近下眼睑区域的缺损覆盖要求很高,这也是老年人接受肿瘤手术时经常遇到的难题。除了考虑轮廓、体积、颜色和质地外,还必须考虑与对侧的对称性以及下眼睑外翻的风险1。2, 3 一般情况下,人们更倾向于使用皮瓣,因为皮瓣在颜色上更容易融合,而且皮瓣的厚度可以根据缺损情况进行调整,而植皮除了有色素沉着的缺点外,在眼睑附近可能会有晚期收缩的倾向。在面颊和邻近的下眼睑区域,从侧面旋转的 Mustardé 旋转皮瓣尤其适用。5 我们介绍了两个病例,由于合并多种疾病、持续抗凝以及依从性受损,因此应尽可能简单地覆盖缺损。在对面颊和邻近下眼睑区域的皮肤肿瘤进行显微控制手术后,我们决定采用改良的面颊旋转皮瓣成形术,并联合全厚皮片移植。在病例 1 中,患者是一名 83 岁的女性,左侧脸颊外侧有一处恶性白斑,并延伸至眼尾和下眼睑外侧。病例 2 患者 82 岁,患有中度分化的棘细胞癌,右侧面颊外侧的下眼睑也受累。完全切除后的缺损大小约为 3 × 3.5 厘米(图 2a)。由于位置和缺损大小的原因,我们在这两个病例中都选择了改良旋转皮瓣成形术,并结合从尾部代偿三角区采集的全厚皮肤移植来闭合隆起的缺损。在根据 Mustardé 方法进行的面颊旋转皮瓣成形术中,皮瓣从颅骨缺损极点沿颧弓向外侧切开,然后向耳前向尾部切开。自由制备的皮瓣向内侧旋转至缺损处,通常在此处额外固定在外侧上极,以避免尾部方向的拉应力。必要时,在原发缺损的尾部切除一个补偿三角区(图 3a)。两例患者均未出现皮瓣成形术并发症--外翻(图 1、图 2)。病例 1 和病例 2 的随访时间分别为 4 个月和 3 个月,而在我们的病例研究中,皮瓣被转移到颊部缺损处时张力相对较小,在此之前,我们创建了一个宽大的尾部代偿三角区,并进行了广泛的皮下移动。在此过程中,接受了外侧继发性缺损(图 2b)。在尽可能不产生张力的情况下进行了缝合。我们的简化版面颊旋转皮瓣特别适合那些由于之前的手术、疤痕或年龄相关性萎缩导致面颊皮肤弹性和伸展性受限,或邻近的下眼睑由于萎缩而有外翻风险的老年患者。由于尾部均衡三角区的尺寸较大,且在旋转过程中省略了外侧提升缺损的初级闭合,因此皮瓣在简单旋转移位的意义上可以实现特别无张力的移位,并对眼睑区域进行充分填充。除此之外,皮瓣还可以在侧颅内进行深度固定,类似于 Mustardé 手术,以避免对下眼睑造成任何拉伸负荷。均衡三角区多余且相对较厚的全厚皮肤在脱脂后只需几针固定缝合,即可轻松插入上提缺损区。提升缺损区域非常适合作为从同侧邻近脸颊区域采集的全厚皮肤的受区。除了一步式伤口闭合外,这还能确保达到最佳的美学效果。
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Psoriasisarthritis: Screening – Früherkennung – Prävention 银屑病关节炎:筛查--早期发现--预防
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-11-07 DOI: 10.1111/ddg.15593_g
Wolf-Henning Boehncke
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Pegyliertes Interferon-α2a bei kutanen T-Zell-Lymphomen – eine multizentrische retrospektive Datenanalyse mit 70 Patienten 治疗皮肤 T 细胞淋巴瘤的聚乙二醇干扰素-α2a--对 70 名患者的多中心回顾性数据分析
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-11-07 DOI: 10.1111/ddg.15511_g
Inga Hansen-Abeck, Glenn Geidel, Finn Abeck, Julian Kött, Rohat Cankaya, Gabor Dobos, Christina Mitteldorf, Jan P. Nicolay, Jana D. Albrecht, Christian Menzer, Elisabeth Livingstone, Miriam Mengoni, Andreas D. Braun, Marion Wobser, Claus-Detlev Klemke, Sabine Tratzmiller, Chalid Assaf, Patrick Terheyden, Kai-Christian Klespe, Stefan W. Schneider, Nina Booken
<p>Die Mycosis fungoides (MF) und das Sézary-Syndrom (SS) gehören zu den kutanen T-Zell-Lymphomen (CTCL).<span><sup>1</sup></span> Kürzlich wurde ihre Inzidenz in Deutschland auf 3,65–3,92 pro 100 000 Patienten pro Jahr geschätzt.<span><sup>2</sup></span> Die Prognose kann anhand des TNMB-Stadiums abgeleitet werden und variiert je nach Entität und Krankheitsstadium.<span><sup>1</sup></span> Das Therapiekonzept der CTCL ist grundsätzlich palliativ einzuordnen, Ausnahmen sind die allogene Stammzelltransplantation als potenziell kurativer Therapieansatz sowie lokalisierte Frühstadien mit primär kurativem Therapieansatz.<span><sup>1, 3</sup></span> Die Therapieauswahl erfolgt stadienadaptiert, mit überwiegend hautgerichteten Therapieverfahren in frühen Erkrankungsstadien der MF (≤ IIA) und systemischen Therapien sowie Kombinationstherapien bei fortgeschrittenen CTCL (MF ≥ IIB und SS).<span><sup>3, 4</sup></span></p><p>Der therapeutische Einsatz von rekombinantem Interferon-α2a (IFN-α2a) zur Behandlung der CTCL wurde 1984 erstmals beschrieben.<span><sup>5</sup></span> Verschiedene Arbeiten konnten partielle Remissionsraten von > 50% sowie komplette Remissionsraten von > 20% berichten und zeigten ein besseres Therapieansprechen in frühen Krankheitsstadien und bei höheren Dosierungen.<span><sup>6-10</sup></span> In der aktuellen S2k-Leitlinie Kutane Lymphome wird IFN-α2a als Teil einer Kombinationstherapie für die MF ab Stadium IB und das SS überwiegend als Erstlinientherapieoption aufgeführt.<span><sup>4</sup></span> Auch in den Konsensus-Empfehlungen der <i>European Organisation of Research and Treatment of Cancer</i> (EORTC) wird IFN-α2a im Rahmen einer Mono- oder Kombinationstherapie als Therapieoption der Erstlinie sowie als Erhaltungstherapie aufgeführt.<span><sup>3</sup></span></p><p>Die relevantesten Nebenwirkungen von IFN-α2a sind dosisabhängig und umfassen grippeähnliche Symptome, Veränderungen von Blutwerten (Transaminasen, Blutbild) sowie Depressionen, Herzrhythmusstörungen und Schilddrüsenfehlfunktionen.<span><sup>10, 11</sup></span></p><p>Anfang 2020 wurde durch den Hersteller die Produktion von IFN-α2a eingestellt und war in der Folge nicht mehr auf dem deutschen Markt erhältlich. Da es sich bei IFN-α2a um eine zugelassene und wirksame Erstlinientherapie für die CTCL handelt, wurde zunächst in Einzelfällen pegyliertes Interferon-α2a (pegIFN-α2a) als verfügbare Alternative im <i>off-label use</i> eingesetzt. Der Einsatz von pegIFN-α2a als Ersatz für IFN-α2a wird in den aktuellen Empfehlungen der EORTC ausdrücklich empfohlen.<span><sup>3</sup></span> Zulassungen bestehen für pegIFN-α2a bisher nur für Hepatitis B und C, es wurden aber bereits klinische Phase-I- und -II-Studien mit pegIFN-α2a als Mono- oder Kombinationstherapie für das maligne Melanom, das Nierenzellkarzinom und die chronisch myeloische Leukämie durchgeführt.<span><sup>12, 13</sup></span> Aufgrund der Bindung von pegIFN-α2a an Polyethylenglykol besteht, unter anderem au
MF 的平均 TTNT 为 31.4 ± 19.1 周(范围:4.0-85.0),SS 为 59.9 ± 57.2 周(范围:13.1-165.3)。副作用是停用 pegIFN-α-2a 的最常见原因,占 45.7%(16/35),其次是治疗反应不足,占 37.1%(13/35)。68.6%(48/70)的患者在使用 pegIFN-α2a 治疗期间出现副作用(表 5)。这些副作用发生在平均治疗时间为 10.5 ± 8.4 周(范围:1-36 周)之后。MF 和 SS 患者的副作用发生率无明显差异(p &gt; 0.99),有副作用和无副作用患者的 PFS 和 OS 也无明显差异(p = 0.87 和 p = 0.56)。最常报告的副作用是血细胞计数改变(26/48,54.2%)、疲劳(13/48,27.1%)和肝酶升高(12/48,25.0%)。29.2%(14/48)的副作用被归类为严重副作用(根据 CTCAE-NCI 5.0 版,III/IV 级),因此整个队列中严重副作用的发生率为 20.0%(14/70)。在用药剂量为 180 µg 的病例中,64.3%(9/14)出现了严重副作用;在用药剂量低于 135 µg 的病例中,35.7%(5/14)出现了严重副作用。最常见的严重副作用是血细胞计数变化、肝毒性和体质性副作用(关节痛、肌痛、头晕、头痛),其次是疲劳和发烧(图 5)。22.8%的患者(16/70)因副作用而停止治疗,其中 14 名患者中有 9 名出现严重副作用。导致治疗中断的最常见副作用是肝毒性(5/70,7.1%)、眼部副作用(4/70,5.7%)和体质性副作用(4/70,5.7%)。在眼部副作用方面,有两名患者视力下降,其中一名患者因单侧视网膜中央动脉闭塞导致视力不可逆转地丧失。另外两名患者的眼部副作用是在常规检查中发现的,并没有伴随视力下降(出现眼炎症状和棉絮状病灶),但无法证明两者之间的因果关系。在停止治疗时,75.0%(12/16)的患者接受了 180 µg 的剂量,25.0%(4/16)接受了 135 µg;没有患者接受 90 µg 或 270 µg。据我们所知,本研究对来自德国 12 家皮肤诊所的 70 名 CTCL 患者进行了多中心数据分析,是迄今为止关于用 pegIFN-α2a 治疗 CTCL 的最大规模研究之一。我们的研究显示,ORR 为 55.2%,其中 CR 为 10.4%,MF 和 SS 患者之间或血液状况之间没有显著差异。这些数据与 Patsatsi 等人的研究结果具有可比性,他们对 31 名接受 pegIFN-α2a 治疗的 MF 患者进行了研究,结果显示 ORR 为 54.8%,CR 为 9.7%。据报道,ORR 为 53.3%,CR 为 13.3%,疾病进展患者的比例(20.9%)高于我们的队列(13.4%)。与我们的研究不同的是,Mitsunaga 等人报告的反应率与剂量有关:18 在 Gosmann 等人的研究中,28 名 CTCL 患者(27 名 MF 患者,1 名 SS 患者)的 ORR 为 71%。在我们的数据分析中,62.9% 的患者接受了作为联合疗法一部分的 pegIFN-α2a:pegIFN-α2a 与皮肤导向疗法的联合疗法显示 ORR 为 50%(18/36),与全身疗法联合的 ORR 为 60%(3/5)。由于对比组别较少,因此不可能具有很高的显著性,但我们的队列显示,皮肤导向疗法和全身性联合疗法的反应率没有显著差异,因此皮肤导向联合疗法在疗效方面没有明显优势。
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Pemphigoid gestationis nach Eizellspende: Fallbericht und Literaturübersicht 卵母细胞捐献后的妊娠斑丘疹:病例报告和文献综述
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-11-07 DOI: 10.1111/ddg.15542_g
Hiroshi Koga, Masahiro Tsutsumi, Norito Ishii, Megumi Muto, Takekuni Nakama
{"title":"Pemphigoid gestationis nach Eizellspende: Fallbericht und Literaturübersicht","authors":"Hiroshi Koga,&nbsp;Masahiro Tsutsumi,&nbsp;Norito Ishii,&nbsp;Megumi Muto,&nbsp;Takekuni Nakama","doi":"10.1111/ddg.15542_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15542_g","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 11","pages":"1560-1564"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142641552","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Der Clinician Scientist Preis der ÖGDV 2023 fördert die Entwicklung Stammzell-basierter in vitro-Modelle für Morbus Fabry Patienten ÖGDV 2023临床科学家奖旨在促进为法布里病患者开发基于干细胞的体外模型
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-11-07 DOI: 10.1111/ddg.15587_g
Julia Deinsberger, Benedikt Weber
<p>Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im Gen Galactosidase Alpha (GLA) verursacht wird. Der resultierende Mangel an α-Galactosidase A (α-Gal A) führt zur Anhäufung von Glycosphingolipiden, insbesondere Globotriaosylceramid (GL-3), in verschiedenen Geweben und Organen, was in vielfältigen klinischen Manifestationen wie progressiver Kardiomyopathie, Nierenversagen, zerebrovaskulären Komplikationen und neuropathischen Schmerzen resultieren kann. Auf der Haut manifestiert sich Morbus Fabry mit kutanen Angiokeratomen. Der Schweregrad des Krankheitsverlaufs kann stark variieren, selbst bei Personen mit identischer genetischer Mutation. Die genauen Mechanismen, durch welche die Akkumulation von GL-3 zu den klinischen Manifestationen von Morbus Fabry führt, sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass die GL-3-Akkumulation zu mitochondrialer Dysfunktion und der Bildung reaktiver Sauerstoffspezies führt, was den Progress der Erkrankung begünstigt.<span><sup>1, 2</sup></span></p><p>Die am häufigsten angewandte Behandlungsmethode für Morbus Fabry stellt zurzeit die Enzymersatztherapie (ERT) dar, bei der regelmäßig rekombinantes α-Galactosidase-A infundiert wird, um die Anhäufung von GL-3 und anderen Glycosphingolipiden zu vermindern. Trotz ihrer weit verbreiteten Anwendung hat die ERT Limitationen, wie eine variable Wirksamkeit in verschiedenen Organen und Geweben, die Notwendigkeit lebenslanger und häufiger Infusionen sowie die begrenzte Fähigkeit, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden. Daher besteht weiterhin Bedarf an neuen therapeutischen Ansätzen, um den Bedürfnissen von Patienten mit dieser seltenen Krankheit gerecht zu werden.<span><sup>3</sup></span></p><p>Alternative Behandlungsmethoden für Morbus Fabry umfassen pharmakologische Chaperone und Substratreduktionstherapie (SRT). Pharmakologische Chaperone sind kleine Moleküle, die an das veränderte Enzym binden und es stabilisieren, um seine korrekte Faltung und effektive Zielanbindung in der Zelle zu ermöglichen. Die SRT zielt darauf ab, die Synthese von GL-3 und anderen Glycosphingolipiden durch Hemmung der an ihrer Produktion beteiligten Enzyme zu verringern. Dies kann durch verschiedene Ansätze erfolgen, einschließlich der Verwendung von Substratanaloga und Inhibitoren von Enzymen der Glycosphingolipid-Biosynthese. Des Weiteren werden verschiedene Gentherapieansätze erforscht, um das GLA-Gen mittels viraler Vektoren in die Zellen einzuführen oder durch Gen-Editing-Technologien die Mutationen in der DNA des Patienten zu korrigieren. Auf diese Weise soll die Produktion von α-Galactosidase A ermöglicht werden.<span><sup>4</sup></span></p><p>Die Eignung therapeutischer Optionen variiert je nach Mutationsstatus und Schweregrad des Enzymmangels, was bedeutet, dass nicht jede Option gleichermaßen für alle Patienten geeignet ist.<span><sup>4</sup></span> Daher ist ein vertieftes Verständnis der Pathophysiologie von Morbu
法布里病是一种罕见的 X 连锁溶酶体贮积症,由α-半乳糖苷酶(GLA)基因突变引起。α-半乳糖苷酶 A(α-Gal A)的缺乏会导致糖磷脂(尤其是球糖基甘油三酯(GL-3))在各种组织和器官中堆积,从而导致多种临床表现,如进行性心肌病、肾功能衰竭、脑血管并发症和神经性疼痛。在皮肤上,法布里病表现为皮肤血管角化瘤。即使是基因突变完全相同的个体,病程的严重程度也会有很大差异。GL-3 的积累导致法布里病临床表现的确切机制尚未完全清楚。GL-3的积累被认为会导致线粒体功能障碍和活性氧的形成,从而有利于疾病的进展。1, 2 目前法布里病最常用的治疗方法是酶替代疗法(ERT),即定期输注重组α-半乳糖苷酶-A以减少GL-3和其他糖磷脂的积累。尽管 ERT 被广泛使用,但它也有其局限性,例如对不同器官和组织的疗效不一,需要终身频繁输注,以及穿越血脑屏障的能力有限。3 法布里病的替代治疗方法包括药理合剂和底物还原疗法(SRT)。药理合剂是一种小分子,能与发生变化的酶结合并使其稳定,从而使其在细胞内正确折叠并有效定位。SRT 的目的是通过抑制参与生成 GL-3 和其他糖磷脂的酶来减少 GL-3 和其他糖磷脂的合成。这可以通过各种方法来实现,包括使用底物类似物和糖磷脂生物合成酶抑制剂。此外,目前正在探索各种基因治疗方法,利用病毒载体将 GLA 基因导入细胞,或利用基因编辑技术纠正患者 DNA 中的突变。4 治疗方案的适用性因突变状态和酶缺乏的严重程度而异,这意味着并非每种方案都同样适用于所有患者。因此,深入了解法布里病的病理生理学并开发一个平台,用于对潜在治疗方法进行患者特异性测试至关重要。该研究项目的重点是利用外周血单核细胞作为重编程的细胞来源,从法布里病患者体内生成患者特异性诱导多能干细胞(iPSC)。干细胞随后可分化成所有三个生殖细胞层的任何细胞。生成的血管细胞可创建疾病模型。这些细胞被整合到模拟血管系统的微流控芯片中。通过与美国波士顿哈佛大学约翰-保尔森工程与应用科学学院(Harvard John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences)的紧密合作,在心血管微流控芯片系统领域著名专家的参与下,开发出了这一模型。在2023年奥地利皮肤病与性病学学会年会上,朱莉娅-德因斯伯格获得了临床科学家研究奖学金(图1),这使得她能够在哈佛大学约翰-保尔森工程与应用科学学院开展部分研究项目,并从这所著名学院的资源和专业知识中获益。国际交流还有助于将项目与全球联系起来,扩大研究范围。通过开发这一模型,我们旨在更全面地了解法布里病的病理生理学,并为潜在疗法的临床前评估创建一个多功能实验平台,这些疗法有可能改善这种罕见疾病患者的生活。
{"title":"Der Clinician Scientist Preis der ÖGDV 2023 fördert die Entwicklung Stammzell-basierter in vitro-Modelle für Morbus Fabry Patienten","authors":"Julia Deinsberger,&nbsp;Benedikt Weber","doi":"10.1111/ddg.15587_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15587_g","url":null,"abstract":"&lt;p&gt;Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im Gen Galactosidase Alpha (GLA) verursacht wird. Der resultierende Mangel an α-Galactosidase A (α-Gal A) führt zur Anhäufung von Glycosphingolipiden, insbesondere Globotriaosylceramid (GL-3), in verschiedenen Geweben und Organen, was in vielfältigen klinischen Manifestationen wie progressiver Kardiomyopathie, Nierenversagen, zerebrovaskulären Komplikationen und neuropathischen Schmerzen resultieren kann. Auf der Haut manifestiert sich Morbus Fabry mit kutanen Angiokeratomen. Der Schweregrad des Krankheitsverlaufs kann stark variieren, selbst bei Personen mit identischer genetischer Mutation. Die genauen Mechanismen, durch welche die Akkumulation von GL-3 zu den klinischen Manifestationen von Morbus Fabry führt, sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass die GL-3-Akkumulation zu mitochondrialer Dysfunktion und der Bildung reaktiver Sauerstoffspezies führt, was den Progress der Erkrankung begünstigt.&lt;span&gt;&lt;sup&gt;1, 2&lt;/sup&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;&lt;p&gt;Die am häufigsten angewandte Behandlungsmethode für Morbus Fabry stellt zurzeit die Enzymersatztherapie (ERT) dar, bei der regelmäßig rekombinantes α-Galactosidase-A infundiert wird, um die Anhäufung von GL-3 und anderen Glycosphingolipiden zu vermindern. Trotz ihrer weit verbreiteten Anwendung hat die ERT Limitationen, wie eine variable Wirksamkeit in verschiedenen Organen und Geweben, die Notwendigkeit lebenslanger und häufiger Infusionen sowie die begrenzte Fähigkeit, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden. Daher besteht weiterhin Bedarf an neuen therapeutischen Ansätzen, um den Bedürfnissen von Patienten mit dieser seltenen Krankheit gerecht zu werden.&lt;span&gt;&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;&lt;p&gt;Alternative Behandlungsmethoden für Morbus Fabry umfassen pharmakologische Chaperone und Substratreduktionstherapie (SRT). Pharmakologische Chaperone sind kleine Moleküle, die an das veränderte Enzym binden und es stabilisieren, um seine korrekte Faltung und effektive Zielanbindung in der Zelle zu ermöglichen. Die SRT zielt darauf ab, die Synthese von GL-3 und anderen Glycosphingolipiden durch Hemmung der an ihrer Produktion beteiligten Enzyme zu verringern. Dies kann durch verschiedene Ansätze erfolgen, einschließlich der Verwendung von Substratanaloga und Inhibitoren von Enzymen der Glycosphingolipid-Biosynthese. Des Weiteren werden verschiedene Gentherapieansätze erforscht, um das GLA-Gen mittels viraler Vektoren in die Zellen einzuführen oder durch Gen-Editing-Technologien die Mutationen in der DNA des Patienten zu korrigieren. Auf diese Weise soll die Produktion von α-Galactosidase A ermöglicht werden.&lt;span&gt;&lt;sup&gt;4&lt;/sup&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;&lt;p&gt;Die Eignung therapeutischer Optionen variiert je nach Mutationsstatus und Schweregrad des Enzymmangels, was bedeutet, dass nicht jede Option gleichermaßen für alle Patienten geeignet ist.&lt;span&gt;&lt;sup&gt;4&lt;/sup&gt;&lt;/span&gt; Daher ist ein vertieftes Verständnis der Pathophysiologie von Morbu","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 11","pages":"1598-1599"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ddg.15587_g","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142641160","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Kongresskalender 2024 2024 年国会日历。
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-11-07 DOI: 10.1111/ddg.15619
{"title":"Kongresskalender 2024","authors":"","doi":"10.1111/ddg.15619","DOIUrl":"10.1111/ddg.15619","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 11","pages":""},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142604112","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Disseminated erythematous papules in a patient with dermatomyositis. 皮肌炎患者身上的播散性红斑丘疹。
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-10-31 DOI: 10.1111/ddg.15552
Maria Kinberger, Amrei Dilling, Farzan Solimani, Katharina Meier, Margitta Worm
{"title":"Disseminated erythematous papules in a patient with dermatomyositis.","authors":"Maria Kinberger, Amrei Dilling, Farzan Solimani, Katharina Meier, Margitta Worm","doi":"10.1111/ddg.15552","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15552","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142545607","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Employment, work ability and sick leave in melanoma patients within the first year of diagnosis. 黑色素瘤患者在确诊后第一年内的就业、工作能力和病假情况。
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-10-26 DOI: 10.1111/ddg.15560
Susanne Dugas-Breit, Martin Dugas, Hans-Joachim Schulze

Background and objectives: Malignant melanoma affects younger working individuals. This study investigated work ability and sick leave within one year after diagnosis, as well as the impact of rehabilitation and psycho-oncological measures on employment outcomes.

Patients and methods: In this monocentric, prospective, observational cohort study, 221 patients (62.4% females), aged 19-65, participated. 78.5% had tumor stage IB or lower at baseline. Routine clinical documentation, occupational history, work ability, subjective prognosis of employment, need for and satisfaction with rehabilitation measures were repeatedly assessed.

Results: 181 patients (82%) were employed at first visit, 172 (78%) at last visit. Approximately 75% of patients initially rated work ability as "moderate", with up to 9 sick leave days. In the following year, sick days increased significantly in patients with stage IB and IIA (p = 0.044) and highly significantly in patients with stage II B and above (p < 0.001). Psycho-oncologic consultation (24%) and rehabilitation (18%) did not change the significantly worse self-rated work ability of these patients.

Conclusions: Melanoma affects work ability, even in tumor stages without lymph node involvement or distant metastasis. Controlled clinical trials would be useful to evaluate the success of rehabilitation and psycho-oncological interventions for patients with melanoma.

背景和目的:恶性黑色素瘤对年轻劳动者的影响很大。本研究调查了确诊后一年内的工作能力和病假情况,以及康复和肿瘤心理治疗措施对就业结果的影响:在这项单中心、前瞻性、观察性队列研究中,共有 221 名年龄在 19-65 岁之间的患者(62.4% 为女性)参与。78.5%的患者基线期为肿瘤 IB 期或更低。对常规临床文件、职业史、工作能力、就业的主观预后、康复措施的需求和满意度进行了反复评估:首次就诊时有 181 名患者(82%)就业,最后一次就诊时有 172 名患者(78%)就业。约 75% 的患者最初将工作能力评为 "中等",病假最多为 9 天。在接下来的一年中,IB 和 IIA 期患者的病假天数明显增加(p = 0.044),II B 期及以上患者的病假天数增加非常明显(p 结论:黑色素瘤会影响工作能力:即使在没有淋巴结受累或远处转移的肿瘤分期,黑色素瘤也会影响工作能力。对照临床试验将有助于评估黑色素瘤患者康复和肿瘤心理干预的成功率。
{"title":"Employment, work ability and sick leave in melanoma patients within the first year of diagnosis.","authors":"Susanne Dugas-Breit, Martin Dugas, Hans-Joachim Schulze","doi":"10.1111/ddg.15560","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15560","url":null,"abstract":"<p><strong>Background and objectives: </strong>Malignant melanoma affects younger working individuals. This study investigated work ability and sick leave within one year after diagnosis, as well as the impact of rehabilitation and psycho-oncological measures on employment outcomes.</p><p><strong>Patients and methods: </strong>In this monocentric, prospective, observational cohort study, 221 patients (62.4% females), aged 19-65, participated. 78.5% had tumor stage IB or lower at baseline. Routine clinical documentation, occupational history, work ability, subjective prognosis of employment, need for and satisfaction with rehabilitation measures were repeatedly assessed.</p><p><strong>Results: </strong>181 patients (82%) were employed at first visit, 172 (78%) at last visit. Approximately 75% of patients initially rated work ability as \"moderate\", with up to 9 sick leave days. In the following year, sick days increased significantly in patients with stage IB and IIA (p = 0.044) and highly significantly in patients with stage II B and above (p < 0.001). Psycho-oncologic consultation (24%) and rehabilitation (18%) did not change the significantly worse self-rated work ability of these patients.</p><p><strong>Conclusions: </strong>Melanoma affects work ability, even in tumor stages without lymph node involvement or distant metastasis. Controlled clinical trials would be useful to evaluate the success of rehabilitation and psycho-oncological interventions for patients with melanoma.</p>","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142500760","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Lack of oral involvement in a large cohort of women with vulvar lichen sclerosus – a multicenter prospective study 一项多中心前瞻性研究发现,大批患有外阴硬皮苔癣的妇女口腔未受影响。
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-10-26 DOI: 10.1111/ddg.15531
Monica Corazza, Camilla Salvini, Valeria Gaspari, Oriana Simonetti, Natale Schettini, Angelina de Magnis, Luca Rapparini, Giulio Rizzetto, Cosimo Misciali, Elisa Marzola, Alessandro Borghi

Background and Objectives: We assessed the prevalence of oral lichen sclerosus in a cohort of women affected with vulvar lichen sclerosus (VLS).

Patients and Methods: This prospective, observational study included adult female patients with a histologically proven VLS who attended the Vulva Clinics of three Dermatology Units from January 2020 to July 2023. During this period, all VLS patients were asked to be examined in their oral cavities in order to detect any possible sign of oral diseases, which were then biopsied.

Results: Three hundred women (mean age 64.5 ± 13.0 years) were included, of whom 21 (7%) had a concurrent extragenital LS. In six (2%) patients, white, non-removable lesions were found at oral inspection and biopsied. All cases were histologically lichen planus. No other clinically relevant oral lesions were found. The six women with histologically proven oral lichen planus had more frequent periodontal and autoimmune diseases than the other included subjects.

Conclusions: Our findings confirm the absolute rarity of oral involvement in patients with VLS. They suggest that the oral mucosa, unlike the genitals, is a setting which weakly leads to development of LS, also in predisposed subjects.

背景和目的:我们对患有外阴硬化性苔藓(VLS)的女性群体中口腔硬皮病的患病率进行了评估:我们评估了口腔扁平苔藓在外阴扁平苔藓(VLS)女性患者中的患病率:这项前瞻性观察研究的对象包括 2020 年 1 月至 2023 年 7 月期间在三个皮肤科单位的外阴诊所就诊的、经组织学证实患有外阴苔癣的成年女性患者。在此期间,所有VLS患者都被要求接受口腔检查,以发现任何可能的口腔疾病迹象,然后进行活组织检查:共纳入 300 名女性(平均年龄为 64.5 ± 13.0 岁),其中 21 人(7%)同时患有生殖器外 LS。有 6 名患者(2%)在口腔检查时发现了白色、不可拆卸的病变,并进行了活组织检查。所有病例在组织学上均为扁平苔藓。未发现其他临床相关的口腔病变。经组织学证实患有口腔扁平苔藓的六名女性比其他受试者患有更多的牙周病和自身免疫性疾病:我们的研究结果证实,VLS 患者口腔受累的情况绝对罕见。结论:我们的研究结果证实,在 VLS 患者中,口腔受累的情况绝对罕见,这表明口腔黏膜与生殖器不同,在易感人群中也很难导致 LS 的发生。
{"title":"Lack of oral involvement in a large cohort of women with vulvar lichen sclerosus – a multicenter prospective study","authors":"Monica Corazza,&nbsp;Camilla Salvini,&nbsp;Valeria Gaspari,&nbsp;Oriana Simonetti,&nbsp;Natale Schettini,&nbsp;Angelina de Magnis,&nbsp;Luca Rapparini,&nbsp;Giulio Rizzetto,&nbsp;Cosimo Misciali,&nbsp;Elisa Marzola,&nbsp;Alessandro Borghi","doi":"10.1111/ddg.15531","DOIUrl":"10.1111/ddg.15531","url":null,"abstract":"<p><b>Background and Objectives</b>: We assessed the prevalence of oral lichen sclerosus in a cohort of women affected with vulvar lichen sclerosus (VLS).</p><p><b>Patients and Methods</b>: This prospective, observational study included adult female patients with a histologically proven VLS who attended the Vulva Clinics of three Dermatology Units from January 2020 to July 2023. During this period, all VLS patients were asked to be examined in their oral cavities in order to detect any possible sign of oral diseases, which were then biopsied.</p><p><b>Results</b>: Three hundred women (mean age 64.5 ± 13.0 years) were included, of whom 21 (7%) had a concurrent extragenital LS. In six (2%) patients, white, non-removable lesions were found at oral inspection and biopsied. All cases were histologically lichen planus. No other clinically relevant oral lesions were found. The six women with histologically proven oral lichen planus had more frequent periodontal and autoimmune diseases than the other included subjects.</p><p><b>Conclusions</b>: Our findings confirm the absolute rarity of oral involvement in patients with VLS. They suggest that the oral mucosa, unlike the genitals, is a setting which weakly leads to development of LS, also in predisposed subjects.</p>","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 12","pages":"1632-1637"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11626221/pdf/","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142500761","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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S3 guideline: Diagnosis and treatment of epidermal necrolysis (Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis) – Part 2: Supportive therapy of EN in the acute and post-acute stages S3 指南:表皮坏死溶解症(史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症)的诊断和治疗--第 2 部分:表皮坏死溶解症急性期和急性期后的支持疗法。
IF 5.5 4区 医学 Q1 DERMATOLOGY Pub Date : 2024-10-17 DOI: 10.1111/ddg.15516
Maren Paulmann, Ruben Heuer, Thorsten Annecke, Björn Behr, Katharina Boch, Anja M. Boos, Knut Brockow, Lars E. French, Jochen Gille, Verena Gundlach, Bernd Hartmann, Peter Höger, Silke C. Hofmann, Tobias Klein, Marcus Lehnhardt, Yvonne Liß, Philip Maier, Philipp Mandel, Nicos Marathovouniotis, Finnja Marlok, Hans Mittelviefhaus, Uwe Pleyer, Marie Pradeau, Katharina Rall, Siegbert Rieg, Heike Rittner, Frank Sander, Stefan Schnitzler, Christina Schut, Annette Stolle, Artem Vorobyev, Bettina Wedi, Johannes Weiss, Maximilian Zepp, Mirjana Ziemer, Maja Mockenhaupt, Alexander Nast

Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis (SJS/TEN) are rare, predominantly drug-induced, acute life-threatening diseases of skin and mucosae. SJS and TEN are nowadays considered as variants of one disease entity with varying degrees of severity called epidermal necrolysis (EN). EN is associated with high morbidity and mortality and constitutes a major disease burden for affected patients. The guideline “Diagnosis and treatment of epidermal necrolysis (Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis)” was developed under systematic consideration of existing scientific literature and in a formal consensus process according to regulations issued by the Association of Scientific Medical Societies in Germany (AWMF) to establish an evidence-based framework to support clinical decision-making. The interdisciplinary guideline commission consisted of representatives from various specialist societies and of patient representatives. The guideline is aimed at specialists in the fields of dermatology, ophthalmology, plastic surgery, intensive care, and pediatrics in hospitals and offices, as well as other medical specialties involved in the diagnosis and treatment of EN. The guideline is also aimed at patients, their relatives, insurance funds, and policymakers. The second part is concerned with the topics of supportive therapy in the acute phase of EN and outpatient follow-up treatment.

史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死(SJS/TEN)是一种罕见的、主要由药物引起的、危及生命的急性皮肤和粘膜疾病。如今,SJS 和 TEN 被认为是一种疾病实体的变体,其严重程度不同,称为表皮坏死(EN)。表皮坏死溶解症与高发病率和高死亡率有关,是患者的主要疾病负担。表皮坏死溶解症(史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症)的诊断和治疗 "指南是在对现有科学文献进行系统研究的基础上,根据德国科学医学协会(AWMF)的规定,通过正式的共识程序制定的,旨在建立一个以证据为基础的框架,为临床决策提供支持。跨学科指南委员会由来自不同专科协会的代表和患者代表组成。该指南面向医院和诊所的皮肤科、眼科、整形外科、重症监护和儿科等领域的专家,以及参与 EN 诊断和治疗的其他专科医师。该指南还面向患者及其亲属、保险基金和政策制定者。第二部分涉及耳鼻喉科疾病急性期的支持疗法和门诊后续治疗。
{"title":"S3 guideline: Diagnosis and treatment of epidermal necrolysis (Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis) – Part 2: Supportive therapy of EN in the acute and post-acute stages","authors":"Maren Paulmann,&nbsp;Ruben Heuer,&nbsp;Thorsten Annecke,&nbsp;Björn Behr,&nbsp;Katharina Boch,&nbsp;Anja M. Boos,&nbsp;Knut Brockow,&nbsp;Lars E. French,&nbsp;Jochen Gille,&nbsp;Verena Gundlach,&nbsp;Bernd Hartmann,&nbsp;Peter Höger,&nbsp;Silke C. Hofmann,&nbsp;Tobias Klein,&nbsp;Marcus Lehnhardt,&nbsp;Yvonne Liß,&nbsp;Philip Maier,&nbsp;Philipp Mandel,&nbsp;Nicos Marathovouniotis,&nbsp;Finnja Marlok,&nbsp;Hans Mittelviefhaus,&nbsp;Uwe Pleyer,&nbsp;Marie Pradeau,&nbsp;Katharina Rall,&nbsp;Siegbert Rieg,&nbsp;Heike Rittner,&nbsp;Frank Sander,&nbsp;Stefan Schnitzler,&nbsp;Christina Schut,&nbsp;Annette Stolle,&nbsp;Artem Vorobyev,&nbsp;Bettina Wedi,&nbsp;Johannes Weiss,&nbsp;Maximilian Zepp,&nbsp;Mirjana Ziemer,&nbsp;Maja Mockenhaupt,&nbsp;Alexander Nast","doi":"10.1111/ddg.15516","DOIUrl":"10.1111/ddg.15516","url":null,"abstract":"<p>Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis (SJS/TEN) are rare, predominantly drug-induced, acute life-threatening diseases of skin and mucosae. SJS and TEN are nowadays considered as variants of one disease entity with varying degrees of severity called epidermal necrolysis (EN). EN is associated with high morbidity and mortality and constitutes a major disease burden for affected patients. The guideline “Diagnosis and treatment of epidermal necrolysis (Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis)” was developed under systematic consideration of existing scientific literature and in a formal consensus process according to regulations issued by the Association of Scientific Medical Societies in Germany (AWMF) to establish an evidence-based framework to support clinical decision-making. The interdisciplinary guideline commission consisted of representatives from various specialist societies and of patient representatives. The guideline is aimed at specialists in the fields of dermatology, ophthalmology, plastic surgery, intensive care, and pediatrics in hospitals and offices, as well as other medical specialties involved in the diagnosis and treatment of EN. The guideline is also aimed at patients, their relatives, insurance funds, and policymakers. The second part is concerned with the topics of supportive therapy in the acute phase of EN and outpatient follow-up treatment.</p>","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 11","pages":"1576-1593"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ddg.15516","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142465927","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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期刊
Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft
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