Pratique Neurologique - FMC最新文献

L’insomnie chronique est une pathologie fréquente en population générale, dont la prévalence est augmentée au cours de nombreuses maladies neurologiques. Cet article de revue aborde la physiopathologie de l’insomnie chronique en population générale, la prévalence, les facteurs associés et les mécanismes de l’insomnie dans : (i) les maladies neurologiques sans atteinte centrale des systèmes veille–sommeil, (ii) les maladies neurologiques évoluées avec atteinte chronique des systèmes veille–sommeil, (iii) les maladies neurologiques révélées par une insomnie d’installation aiguë. Enfin, l’évaluation clinique et paraclinique de l’insomnie est décrite, ainsi que les principes de prise en charge.

Chronic insomnia is common in the general population; however, its prevalence is increased in many neurological diseases. This review article addresses the pathophysiology of chronic insomnia in general population, prevalence, associated factors and mechanisms of insomnia in: (i) neurological diseases without central alteration of the sleep–wake systems, (ii) advanced neurological diseases with chronic damage to the sleep–wake systems, (iii) neurological diseases revealed by acute-onset insomnia. Finally, the clinical and paraclinical evaluation of insomnia is described, as well as the principles of treatment.

Les anomalies de la substance blanche d’origine vasculaire sont de loin les plus fréquentes en IRM cérébrale. Leur présence, en quantité limitée, chez la quasi-totalité des individus de plus de 65 ans, en fait (dans la majorité des cas) un simple marqueur du vieillissement. On parle alors d’hypersignaux de la substance blanche. Lorsqu’ils sont plus étendus et associés à d’autres marqueurs comme des lacunes ou des microsaignements, ils définissent une maladie des petits vaisseaux cérébraux, qui peut être responsable d’accidents vasculaires cérébraux et de manifestations chroniques tels que des troubles cognitifs ou des troubles de l’équilibre ou de la marche. La terminologie « leucopathie vasculaire » tend à être abandonnée car elle ne fait pas la distinction entre ces deux situations distinctes. Les maladies des petits vaisseaux cérébraux sont le plus souvent liées à l’hypertension artérielle, mais elles peuvent aussi être liées à une angiopathie amyloïde cérébrale, à des formes génétiques ou à des formes inflammatoires dont le diagnostic peut être difficile.

White matter abnormalities of vascular origin are by far the most frequent on brain MRI. Their presence, in moderate extents, in almost all individuals over the age of 65 shows that in most cases they are simply a marker of ageing. These are known as white matter hyperintensities. When they are extensive, however, and even more so if they are associated with other markers such as lacunes or microbleeds, they translate cerebral small vessel diseases, which may be responsible for stroke and chronic manifestations such as cognitive impairment or balance or walking disturbances. The terminology “vascular leukopathy” is tending to be abandoned as it does not distinguish between these 2 different situations. Cerebral small vessel diseases are most often linked to hypertension, but they can also be linked to cerebral amyloid angiopathy, genetic forms or inflammatory forms, which can be difficult to diagnose.

Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des acides gras à très longues chaînes, du lactate et de certaines enzymes – arylsulfatase A, galactocérébrosidase en particulier. Le diagnostic des leucodystrophies métaboliques est essentiel car certaines d’entre elles sont traitables par des petites molécules – xanthomatose cérébrotendineuse, troubles de reméthylation de l’homocystéine – ou par la greffe de cellules souches hématopoïétiques – adrénoleucodystrophie liée à l’X, leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie liée au gène CSF1R.

Metabolic leukodystrophies must be looked for in any white matter abnormality not suggestive of an inflammatory or vascular disease. Metabolic leukodystrophies commonly present as bilateral and symmetrical fascicular or confluent involvement of the white matter. Blood tests, including cholestanol, homocysteine, very long chain fatty acids, lactate and certain enzymes, arylsulfatase A and galactocerebrosidase in particular, are required first. Positive diagnosis is essential because certain metabolic leukodystrophies are treatable using small compounds – cerebrotendinous xanthomatosis, homocysteine remethylation disorders – or by hematopoietic stem cell transplantation – X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, CSF1R-related leukodystrophy.

Cette revue détaille la présentation clinique, le diagnostic, la physiopathologie et la prise en charge des hypersomnolences d’origine centrale : la narcolepsie de type 1 (NT1) et 2 (NT2), l’hypersomnie idiopathique (HI) et le syndrome de Kleine–Levin (KLS). La NT1 est la mieux caractérisée tout d’abord sur un plan (1) clinique avec une somnolence diurne excessive, des cataplexies, hallucinations liées au sommeil, des paralysies du sommeil et souvent un mauvais sommeil de nuit, (2) neurophysiologique avec des latences moyennes d’endormissement diurne inférieures à 8 minutes, avec au moins un endormissement en sommeil paradoxal sur deux des cinq siestes, ou sur le sommeil de nuit préalable, et (3) des taux bas d’hypocrétine-1 ou orexine-A dans le liquide cérébrospinal, marqueur très sensible et spécifique, qui suffit au diagnostic. La NT1 est causée par la destruction des neurones à orexine, avec une origine auto-immune ou dysimmune fortement suspectée. La NT2 est bien moins caractérisée, avec une clinique proche de la NT1 sauf les cataplexies absentes, avec les mêmes critères neurophysiologiques et des taux non abaissés d’hypocrétine. La NT2 est d’évolutivité variable, sans biomarqueur spécifique. L’HI est caractérisée cliniquement par une somnolence diurne excessive, souvent un allongement du temps de sommeil de nuit et de jour, et une inertie au réveil, avec une confirmation neurophysiologique nécessaire de la somnolence diurne excessive avec des endormissements en sommeil lent et du temps de sommeil allongé de plus de 11 heures/24. Il existe un continuum entre la NT2 et HI, trouble pour lequel il n’existe pas non plus de biomarqueur biologique. La dépression, la privation de sommeil, le travail posté et la consommation de psychotropes en sont les diagnostics différentiels principaux. Le KLS se caractérise par des épisodes récurrents d’hypersomnie, en moyenne 10 jours, associée à une déréalisation, une apathie, une confusion et parfois des troubles du comportement alimentaire voire sexuel. Ces épisodes sont souvent déclenchés par une privation de sommeil, la prise d’alcool, une infection virale ou un traumatisme crânien. En dehors des épisodes, le patient n’a que rarement des symptômes invalidant ; l’évolution est le plus souvent favorable avec les années. À ce jour, le traitement des hypersomnolences d’origine centrale est uniquement symptomatique, reposant sur des éveillants/psychostimulants pour les NT1, NT2 et HI, des anticataplectiques pour la NT1, et des traitements de prévention des épisodes pour le KLS. Le développement récent d’agonistes des récepteurs-2 de l’orexine nous promet une révolution dans la prise en charge de ces pathologies rares.

This review details the clinical presentation, diagnosis, pathophysiology and management of hypersomnolence of central origin: narcolepsy type 1 (NT1) and 2 (NT2), idiopathic hypersomnia (HI) and Kleine–Levin syndrome (KLS). NT1 is best charac