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Asistencia de pacientes con fibrosis quística 囊性纤维化患者的协助
Pub Date : 2007-02-01 DOI: 10.1159/000098088
Birgitta Strandvik
La fibrosis quística (FQ), la enfermedad pediátrica hereditaria autosómica más corriente, ha dejado de estar limitada a la infancia desde que la terapia moderna ha proporcionado a los pacientes una mayor longevidad y una mejor calidad de vida. Cuando se identificó el gen, hace más de 16 años, y se descubrió la mutación más corriente, ΔF508, se suscitó la esperanza general de una rápida curación de la enfermedad. Aunque el descubrimiento acarreó un considerable impulso de la investigación sobre la fisiopatología, hasta la fecha las mejoras del tratamiento clínico se deben por completo a desarrollos en el contexto del tratamiento tradicional. Las mejorías del estado de los pacientes se vinculan a mejores aportes complementarios de enzimas pancreáticas y a un tratamiento nutricional más intensivo, incluyendo la atención debida al metabolismo anormal de los lípidos. El tratamiento pulmonar ha desembocado en una mejor conservación de la función pulmonar en la edad adulta, con acceso a toda una batería de antibióticos eficientes y al desarrollo de nuevas estrategias: agentes mucolíticos en combinación con el fomento de la actividad física a partir de una edad temprana, conjuntamente con modificaciones en la fisioterapia y mejores resultados en los trasplantes pulmonares como último recurso terapéutico. La hepatopatía goza de un mayor reconocimiento y se trata a menudo a largo plazo con ácido ursodesoxicólico, si bien su efecto en la prevención de la progresión de la hepatopatía no ha sido explorado en todos sus extremos. La detección sistemática neonatal se practica cada vez más, afrontando problemas a corto plazo, como los de naturaleza psicológica, cuando se descubren portadores o casos muy leves, y explorando los resultados a largo plazo para demostrar la mejoría del estado clínico y el incremento adicional de la supervivencia. Las limitaciones en la supervivencia, todavía presentes, parecen deberse principalmente al misterio que subyace a la colonización crónica de las vías respiratorias por microorganismos.
囊性纤维化(cf),最常见的常染色体遗传性儿童疾病,已经不再局限于儿童,因为现代治疗为患者提供了更长的寿命和更好的生活质量。该基因时发现,16年前,被发现的最为常见的变异,ΔF508总还提出了希望快速治愈疾病。尽管这一发现极大地推动了病理生理学的研究,但迄今为止临床治疗的改进完全归功于传统治疗的发展。患者病情的改善与胰腺酶的补充和更密集的营养治疗有关,包括对异常脂质代谢的关注。肺部治疗在更好地养护肺功能在成人期,访问所有电池高效抗生素和发展新的战略:mucolíticos结合建设从从小身体活动,共同修改理疗和改善治疗肺部移植作为最后的手段。肝病得到了更广泛的认识,通常用熊去氧胆酸长期治疗,尽管其在预防肝病进展方面的作用尚未得到充分的探索。系统的新生儿筛查越来越多地进行,当发现携带者或非常轻微的病例时,处理短期问题,如心理性质的问题,并探索长期结果,以证明临床状况的改善和进一步提高生存率。生存的限制仍然存在,似乎主要是由于微生物在呼吸道慢性定植背后的神秘。
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Fisiopatología de la fibrosis quística 囊性纤维化的病理生理学
Pub Date : 2007-02-01 DOI: 10.1159/000098085
Scott H. Donaldson, Richard C. Boucher
El conocimiento del desarrollo de la neumopatía en la fibrosis quística (FQ) ha sido la meta perseguida durante varias décadas. Con la clonación del gen regulador de conductancia transmembránica de la FQ (RTFQ) y otros avances en el estudio de la biología de los tejidos epiteliales de las vías respiratorias, se dispone de un cuadro mucho más nítido de la fisiopatología de la enfermedad. Nuestras mejores pruebas señalan la desregulación del transporte de iones como trastorno subyacente, causante de la depleción del volumen de líquido de la superficie de las vías respiratorias, es decir, la deshidratación, y un deterioro asociado de la depuración de moco. A su vez, la mucostasis predispone al pulmón de la FQ a la infección bacteriana, que rápidamente adquiere cronicidad debido a la propia naturaleza de las secreciones de la FQ. La respuesta inflamatoria neutrofílica, no resolutiva, a esta infección crónica causa a su vez una lesión progresiva y permanente de las vías respiratorias, de tal modo que la bronquiectasia y la insuficiencia respiratoria son los procesos corrientes de la neumopatía de la FQ en su fase terminal. El desarrollo de nuevos tratamientos que aborden el trastorno subyacente de la deshidratación de las vías respiratorias constituye la esperanza de prevención de esta cascada de acontecimientos.
在过去的几十年里,对囊性纤维化(cf)肺病发展的认识一直是我们的目标。随着FQ跨膜电导调节基因(RTFQ)的克隆和呼吸道上皮组织生物学研究的其他进展,对该病的病理生理学有了更清晰的了解。我们最好的证据表明,离子运输失调是一种潜在的疾病,导致气道表面液体体积的消耗,即脱水,以及相关的黏液清除恶化。与此同时,粘液病使肺易受FQ的细菌感染,由于FQ分泌物的性质,这种感染很快成为慢性的。对这种慢性感染的非解决性中性粒细胞炎症反应反过来导致进行性和永久性气道损伤,因此支气管扩张和呼吸衰竭是终末期cf肺炎的常见过程。开发新的治疗方法来解决潜在的呼吸道脱水障碍是预防这一连串事件的希望。
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Índice / Declaración sobre la política a seguir 要遵循的政策索引/声明
Pub Date : 2007-02-01 DOI: 10.1159/000100066
S. Donaldson, R. Boucher, Garry R. Cutting, B. Strandvik, K. D. Boeck
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El sistema muscular es el impulsor del desarrollo esquelético 肌肉系统是骨骼发育的驱动力
Pub Date : 2006-09-01 DOI: 10.1159/000094908
Eckhard Schoenau
En esta revisión se abordan los conceptos metodológicos de evaluación de la función de la musculatura esquelética y adaptación ósea. Actualmente se considera que la propiedad crítica del hueso no es tanto su peso como su resistencia, y que el control de la resistencia ósea se ejerce principalmente a través del efecto de las cargas mecánicas que inciden sobre el hueso. La contracción muscular representa la carga fisiológica más importante sobre el hueso y, en consecuencia, la estabilidad del hueso debe adaptarse a la fuerza muscular (la unidad funcional músculo-hueso). Las sugerencias y recomendaciones descritas esbozan un concepto nuevo: la masa y la resistencia ósea no estarían relacionadas con la edad. Se dispone cada vez de más pruebas de que la masa y la resistencia óseas estarían relacionadas con la función muscular. Del análisis se infiere que no existiría una entidad denominada ‘masa ósea máxima’. Se están realizando actualmente numerosos estudios para evaluar si estos nuevos enfoques incrementan la sensibilidad y la especificidad del pronóstico de fracturas en un individuo. Además, el enfoque de muchos investigadores en la biología ósea se está desplazando desde la masa ósea hasta la geometría ósea o la resistencia ósea y su relación con el impulso del sistema muscular.
本综述的目的是评估骨骼肌功能和骨适应的方法学概念。目前,人们认为骨的关键特性与其说是它的重量,不如说是它的强度,而骨强度的控制主要是通过施加在骨上的机械载荷的作用来实现的。肌肉收缩是骨骼最重要的生理负荷,因此,骨骼的稳定性必须适应肌肉力量(肌肉骨骼功能单位)。上述建议和建议概述了一个新概念:骨量和强度与年龄无关。越来越多的证据表明,骨量和阻力与肌肉功能有关。分析表明,不存在所谓的“最大骨量”。目前正在进行大量研究,以评估这些新方法是否增加了骨折预后的敏感性和特异性。此外,许多骨生物学研究人员的重点正在从骨量转移到骨几何或骨强度及其与肌肉系统冲动的关系。
{"title":"El sistema muscular es el impulsor del desarrollo esquelético","authors":"Eckhard Schoenau","doi":"10.1159/000094908","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000094908","url":null,"abstract":"En esta revisión se abordan los conceptos metodológicos de evaluación de la función de la musculatura esquelética y adaptación ósea. Actualmente se considera que la propiedad crítica del hueso no es tanto su peso como su resistencia, y que el control de la resistencia ósea se ejerce principalmente a través del efecto de las cargas mecánicas que inciden sobre el hueso. La contracción muscular representa la carga fisiológica más importante sobre el hueso y, en consecuencia, la estabilidad del hueso debe adaptarse a la fuerza muscular (la unidad funcional músculo-hueso). Las sugerencias y recomendaciones descritas esbozan un concepto nuevo: la masa y la resistencia ósea no estarían relacionadas con la edad. Se dispone cada vez de más pruebas de que la masa y la resistencia óseas estarían relacionadas con la función muscular. Del análisis se infiere que no existiría una entidad denominada ‘masa ósea máxima’. Se están realizando actualmente numerosos estudios para evaluar si estos nuevos enfoques incrementan la sensibilidad y la especificidad del pronóstico de fracturas en un individuo. Además, el enfoque de muchos investigadores en la biología ósea se está desplazando desde la masa ósea hasta la geometría ósea o la resistencia ósea y su relación con el impulso del sistema muscular.","PeriodicalId":166535,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. española)","volume":"53 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2006-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114628233","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Consecuencias de la restricción de peso impuesta por el deporte en la infancia 儿童运动体重限制的后果
Pub Date : 2006-09-01 DOI: 10.1159/000094910
Nathalie Boisseau
Actualmente, los competidores jóvenes emprenden programas de entrenamiento que se basan en un nivel elevado de actividad física desde una temprana edad. Este entrenamiento intensivo (volumen e intensidad) aumenta el gasto de energía, que tiene que ser compensado por una mayor ingesta nutricional. Los bailarines de ballet, los patinadores artísticos, los gimnastas o los gimnastas rítmicos comienzan a entrenar a los 5 o 6 años de edad, y la mayoría practica durante más de 20 a 30 horas por semana. En estas actividades, así como en los deportes clasificados por peso (luchadores, jinetes y atletas practicantes de judo o boxeo), los jóvenes atletas de elite adoptan decisiones conscientes para reducir su ingesta alimentaria con objeto de mantener la esbeltez, el físico prepuberal o para ‘dar el peso’. El consumo adecuado de energía y micronutrientes es esencial para los niños en fase de crecimiento, y las restricciones calóricas y de líquidos durante el entrenamiento físico en la infancia o durante la adolescencia podrían perturbar las regulaciones metabólicas y hormonales que influyen sobre el crecimiento, la maduración, la composición corporal, el ciclo menstrual y la capacidad reproductora, lo que puede incrementar el riesgo de traumatismos como fracturas por sobrecarga. Además, estas estrategias pueden generar trastornos del comer (anorexia y/o bulimia nerviosa), especialmente durante la adolescencia femenina, afectando a la imagen corporal, a la imagen de uno mismo y ocasionando inadaptaciones sociales y emocionales.
目前,年轻的参赛者从很小的时候就开始进行基于高水平体育活动的训练项目。这种高强度训练(量和强度)增加了能量消耗,而能量消耗必须由更高的营养摄入来补偿。芭蕾舞演员、花样滑冰运动员、体操运动员或艺术体操运动员从5 - 6岁开始训练,大多数人每周练习20 - 30小时以上。在这些活动中,以及在按体重分类的运动中(摔跤运动员、骑手和柔道或拳击运动员),年轻的精英运动员有意识地决定减少食物摄入量,以保持苗条、青春期前的体格或“增加体重”。适当能耗和微量营养物质对儿童至关重要,卡路里限制增长的阶段和身体训练期间的液体在童年或青春期荷尔蒙可能扰乱新陈代谢和法规影响身体生长、成熟、组成、经期和生殖能力,他能增加伤害的危险因为骨折过载。此外,这些策略可能导致饮食失调(厌食症和/或神经性贪食症),特别是在女性青春期,影响身体形象和自我形象,并导致社会和情感上的不适应。
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Pubertad y deportes atléticos en adolescentes femeninas 青少年女性的青春期和体育运动
Pub Date : 2006-09-01 DOI: 10.1159/000094911
P. Klentrou
La creciente participación de niños pequeños en el entrenamiento físico intensivo, durante las últimas décadas, ha generado temores con respecto a sus efectos potenciales sobre el crecimiento y la maduración de los niños. La pubertad en el humano se caracteriza por cambios hormonales considerables, que resultan tanto en maduración física como en maduración sexual. Dado que un entrenamiento intensivo antes de la pubertad, junto a los efectos metabólicos potenciales del seguimiento de una dieta, puede alterar la función hipotalámica e hipofisaria, el momento en que se inicia el entrenamiento atlético ha sido implicado como un factor en el retraso de la menarquia y la maduración sexual en atletas femeninas. Por otra parte, en algunos estudios se ha dejado entrever la probabilidad de que el retraso de la menarquia puede deberse a factores genéticos. Las niñas que maduran más tardíamente, a menudo se autoseleccionan o son reclutadas por preparadores para deportes que favorecen cuerpos de tamaños reducidos o muy delgados. También se ha utilizado la composición corporal para explicar el retraso de la menarquia y las irregularidades menstruales que se observan en atletas de elite. Se ha descrito una mayor prevalencia de disfunción menstrual en atletas adolescentes que participan en deportes dependientes del peso, en comparación con lo que se observa en otros deportes. No obstante, tal como se ha dejado entrever recientemente, no existe una relación directa entre causa y efecto entre la obesidad y la reproducción y, en realidad, la función reproductora en las mujeres está regulada por la disponibilidad energética y no por la grasa corporal. Está justificado intensificar la investigación para indagar adicionalmente esta interacción entre los cambios a corto plazo en la disponibilidad de los combustibles y la amenorrea atlética en adolescentes femeninas. Se llega a la conclusión de que, teniendo en cuenta los numerosos factores que, según se ha comprobado, influyen sobre la menarquia y la menstruación, el papel desempeñado por el mero entrenamiento físico como factor causal del inicio más tardío de la pubertad y de las irregularidades menstruales en niñas físicamente activas sigue siendo dudoso. Es imprescindible una investigación basada en estudios diseñados longitudinalmente para identificar si las diferencias en la maduración, observadas entre atletas femeninas y niñas que no practican actividades atléticas, son el resultado de la naturaleza o la nutrición, y cuál es el equilibrio entre ambos factores.
在过去的几十年里,越来越多的幼儿参加高强度的体育训练,这引起了人们对其对儿童成长和成熟的潜在影响的担忧。人类青春期的特征是相当大的激素变化,导致身体和性成熟。因为青春期前的强化训练,以及后续卫星的潜在影响,可以改变饮食hipotalámica和hipofisaria函数,那一刻开始训练肌肉被包裹在一个因素初潮延迟性和成熟的女性运动员。此外,一些研究表明,月经延迟可能是由于遗传因素。成熟较晚的女孩通常是自我挑选的,或被体育教练招募的,他们喜欢缩小或非常苗条的身材。身体成分也被用来解释在优秀运动员中观察到的初潮延迟和月经不规则。据报道,与其他运动相比,参加体重依赖运动的青少年运动员月经功能障碍的患病率更高。然而,正如最近发现的那样,肥胖和生殖之间并没有直接的因果关系,事实上,女性的生殖功能是由能量可用性而不是体脂调节的。此外,由于燃料供应的短期变化和青春期女性运动闭经之间的相互作用,有必要进行更多的研究。会得出的结论是,考虑到诸多因素,据证实,影响月经初潮和体能训练等范畴,起的作用更迟开始的因果因素和青春期月经不定期身体活动较多的女孩仍然温暖。需要进行基于纵向设计的研究,以确定女性运动员和不参加体育活动的女孩在成熟方面的差异是自然还是营养的结果,以及这两个因素之间的平衡是什么。
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Nutrición deportiva en la infancia: Cumplimiento de las demandas metabólicas del crecimiento y el ejercicio 儿童运动营养:满足生长和运动的代谢需求
Pub Date : 2006-09-01 DOI: 10.1159/000094909
C. L. Zanker
Los objetivos fundamentales de la infancia son el crecimiento y la maduración óptimos. Estos procesos relacionados con el desarrollo exigen un balance energético y nitrogenado positivo. Aunque la actividad física regular puede intensificar el desarrollo en la infancia, un entrenamiento físico extenuante puede reducir las reservas de energía y nitrógeno del organismo que, entonces, deberán reemplazarse a través de la alimentación. Los adolescentes físicamente activos son propensos a trastornos del comer, que pueden dar lugar a una malnutrición proteico-energética. Entre las consecuencias de un balance energético y nitrogenado negativos, destacan el retraso o la detención del crecimiento y la maduración puberal retardada. Actualmente las pruebas disponibles son insuficientes para asegurar que el entrenamiento físico ejerce un impacto negativo directo sobre el crecimiento y la maduración. Una alimentación bien equilibrada es esencial para el mantenimiento del rendimiento físico y la conservación del estado de salud en todos los individuos físicamente activos, independientemente de su edad. Los alimentos proporcionan los elementos químicos necesarios para la producción de energía por medio de la ejercitación de la musculatura esquelética, la reposición después del ejercicio de las reservas de energía y la regeneración del músculo dañado. Las necesidades alimentarias de los niños físicamente activos varían a medida que aumenta el tamaño corporal y progresa la pubertad. El estado de maduración es un determinante importante de las respuestas metabólicas y fisiológicas al ejercicio y, en consecuencia, influyen tanto sobre la capacidad del rendimiento físico como sobre las necesidades alimentarias. Estudios de metabolismo energético en niños dan a entender que, si bien están bien dotados para una actividad aerobia persistente, su capacidad para la actividad anaerobia está limitada debido a su estado de maduración. Es importante destacar que restricciones éticas impiden el tipo de investigación detallada e invasora que ha sido empleada para determinar las necesidades nutricionales en adultos físicamente activos. No obstante, parecería que, lo mismo que estos adultos, los niños físicamente activos presentan mayores demandas alimentarias con respecto a energía, hidratos de carbono, proteínas y agua que sus contrapartes sedentarias. En este artículo se justifican las necesidades nutricionales de niños atletas basándose en las demandas fisiológicas y metabólicas de supervivencia, crecimiento y actividad física.
儿童的基本目标是最佳的成长和成熟。这些与发展有关的过程需要正能量和氮平衡。虽然有规律的体育活动可以促进儿童的发育,但剧烈的体育训练可以减少身体的能量和氮储备,然后必须通过饮食来补充。身体活跃的青少年容易出现饮食失调,这可能导致蛋白质-能量营养不良。负能量和氮平衡的后果包括生长延迟或停止和青春期成熟延迟。目前,现有的证据不足以确保体育锻炼对生长和成熟有直接的负面影响。均衡的饮食对于维持所有体育活动的人的身体表现和保持健康至关重要,无论他们的年龄。食物通过锻炼骨骼肌、运动后能量储备的补充和受损肌肉的再生,提供产生能量所需的化学元素。身体活动的儿童的食物需求随着体型的增加和青春期的进展而变化。成熟状态是代谢和生理运动反应的重要决定因素,因此影响身体表现能力和食物需求。对儿童能量代谢的研究表明,虽然儿童具有良好的持续有氧活动能力,但由于儿童的成熟状态,他们进行无氧活动的能力受到限制。值得注意的是,伦理上的限制阻碍了对身体活跃的成年人进行详细和侵入性的研究,以确定他们的营养需求。然而,与这些成年人一样,体育活动的儿童似乎比久坐不动的儿童对能量、碳水化合物、蛋白质和水的需求更高。本文根据生存、生长和体力活动的生理和代谢需求,对儿童运动员的营养需求进行了证明。
{"title":"Nutrición deportiva en la infancia: Cumplimiento de las demandas metabólicas del crecimiento y el ejercicio","authors":"C. L. Zanker","doi":"10.1159/000094909","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000094909","url":null,"abstract":"Los objetivos fundamentales de la infancia son el crecimiento y la maduración óptimos. Estos procesos relacionados con el desarrollo exigen un balance energético y nitrogenado positivo. Aunque la actividad física regular puede intensificar el desarrollo en la infancia, un entrenamiento físico extenuante puede reducir las reservas de energía y nitrógeno del organismo que, entonces, deberán reemplazarse a través de la alimentación. Los adolescentes físicamente activos son propensos a trastornos del comer, que pueden dar lugar a una malnutrición proteico-energética. Entre las consecuencias de un balance energético y nitrogenado negativos, destacan el retraso o la detención del crecimiento y la maduración puberal retardada. Actualmente las pruebas disponibles son insuficientes para asegurar que el entrenamiento físico ejerce un impacto negativo directo sobre el crecimiento y la maduración. Una alimentación bien equilibrada es esencial para el mantenimiento del rendimiento físico y la conservación del estado de salud en todos los individuos físicamente activos, independientemente de su edad. Los alimentos proporcionan los elementos químicos necesarios para la producción de energía por medio de la ejercitación de la musculatura esquelética, la reposición después del ejercicio de las reservas de energía y la regeneración del músculo dañado. Las necesidades alimentarias de los niños físicamente activos varían a medida que aumenta el tamaño corporal y progresa la pubertad. El estado de maduración es un determinante importante de las respuestas metabólicas y fisiológicas al ejercicio y, en consecuencia, influyen tanto sobre la capacidad del rendimiento físico como sobre las necesidades alimentarias. Estudios de metabolismo energético en niños dan a entender que, si bien están bien dotados para una actividad aerobia persistente, su capacidad para la actividad anaerobia está limitada debido a su estado de maduración. Es importante destacar que restricciones éticas impiden el tipo de investigación detallada e invasora que ha sido empleada para determinar las necesidades nutricionales en adultos físicamente activos. No obstante, parecería que, lo mismo que estos adultos, los niños físicamente activos presentan mayores demandas alimentarias con respecto a energía, hidratos de carbono, proteínas y agua que sus contrapartes sedentarias. En este artículo se justifican las necesidades nutricionales de niños atletas basándose en las demandas fisiológicas y metabólicas de supervivencia, crecimiento y actividad física.","PeriodicalId":166535,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. española)","volume":"34 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2006-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132902859","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Indice / Declaración sobre la política a seguir 要遵循的政策索引/声明
Pub Date : 2006-09-01 DOI: 10.1159/000096027
Eckhard Schoenau, C. L. Zanker, Nathalie Boisseau, P. Klentrou
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Diarrea intratable causada por anomalías congénitas de los enterocitos 由先天性肠细胞异常引起的难治性腹泻
Pub Date : 2006-04-01 DOI: 10.1159/000091005
Alan D. Philips
Fundamento: La diarrea intratable de la lactancia representa un problema grave que conlleva un grado elevado de morbilidad y mortalidad. Estos casos requieren una asistencia dedicada tanto por parte de los padres como del personal médico, dado que no se dispone de remedios fáciles. La escasez de pacientes indica que para progresar en el conocimiento de estos trastornos son necesarios esfuerzos internacionales concertados para combinar recursos y pacientes. Son indispensables revisiones regulares de publicaciones pertinentes para propagar los avances y airear hipótesis y criterios diagnósticos. Métodos: Ésta es una revisión de la literatura actual y preliminar sobre las anomalías congénitas de los enterocitos. Resultados: Es posible establecer diagnósticos separados dentro de este síndrome, y los criterios diagnósticos están empezando a ser aceptados. Se está informando de casos a nivel mundial y las diferencias en los cursos clínicos están empezando a evidenciarse, con mejoría de la gravedad en algunos casos. No obstante, persiste un nivel elevado de morbilidad y mortalidad. Conclusiones: Cabe recorrer todavía un largo trecho hasta poder determinar la base subyacente de los trastornos. No obstante, la esperanza de determinar la base genética de las enfermedades está empezando a ser una realidad a medida que se realicen análisis genéticos moleculares. Esto es prioritario si tenemos en cuenta la posibilidad de que proporcione criterios diagnósticos más evidentes, aclarare las relaciones de la enfermedad y suministre una información muy necesaria sobre la patogénesis.
背景:难以治疗的母乳喂养腹泻是一个严重的问题,发病率和死亡率很高。这些病例需要父母和医务人员的专门协助,因为没有简单的补救办法。患者的短缺表明,为了提高对这些疾病的认识,需要协调一致的国际努力,将资源和患者结合起来。定期审查相关出版物对于传播进展和传播诊断假设和标准至关重要。摘要肠细胞先天性异常是一种先天性先天性异常,是一种先天性异常,是一种先天性异常,是一种先天性异常,是一种先天性异常,是一种先天性异常。结果:该综合征的单独诊断是可能的,诊断标准开始被接受。全世界都在报告病例,临床病程的差异开始变得明显,在某些病例中严重程度有所改善。然而,发病率和死亡率仍然很高。结论:要确定这些疾病的潜在基础还有很长的路要走。然而,随着分子遗传分析的进行,确定疾病遗传基础的希望开始成为现实。这是一个优先事项,因为它可能提供更明确的诊断标准,澄清疾病之间的关系,并提供急需的发病机制信息。
{"title":"Diarrea intratable causada por anomalías congénitas de los enterocitos","authors":"Alan D. Philips","doi":"10.1159/000091005","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000091005","url":null,"abstract":"Fundamento: La diarrea intratable de la lactancia representa un problema grave que conlleva un grado elevado de morbilidad y mortalidad. Estos casos requieren una asistencia dedicada tanto por parte de los padres como del personal médico, dado que no se dispone de remedios fáciles. La escasez de pacientes indica que para progresar en el conocimiento de estos trastornos son necesarios esfuerzos internacionales concertados para combinar recursos y pacientes. Son indispensables revisiones regulares de publicaciones pertinentes para propagar los avances y airear hipótesis y criterios diagnósticos. Métodos: Ésta es una revisión de la literatura actual y preliminar sobre las anomalías congénitas de los enterocitos. Resultados: Es posible establecer diagnósticos separados dentro de este síndrome, y los criterios diagnósticos están empezando a ser aceptados. Se está informando de casos a nivel mundial y las diferencias en los cursos clínicos están empezando a evidenciarse, con mejoría de la gravedad en algunos casos. No obstante, persiste un nivel elevado de morbilidad y mortalidad. Conclusiones: Cabe recorrer todavía un largo trecho hasta poder determinar la base subyacente de los trastornos. No obstante, la esperanza de determinar la base genética de las enfermedades está empezando a ser una realidad a medida que se realicen análisis genéticos moleculares. Esto es prioritario si tenemos en cuenta la posibilidad de que proporcione criterios diagnósticos más evidentes, aclarare las relaciones de la enfermedad y suministre una información muy necesaria sobre la patogénesis.","PeriodicalId":166535,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. española)","volume":"60 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2006-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127121317","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Índice / Declaración sobre la política a seguir 要遵循的政策索引/声明
Pub Date : 2006-04-01 DOI: 10.1159/000093020
O. Hernell, Sally Grantham-McGregor, Helen Baker-Henningham, M. Andersson, Richard F. Hurrell, M. J. Lentze, M. Makrides, F. Ruemmele, N. W. Solomons, Hania Szajewska, Bo Lönnerdal, Klaus Schümann, Satz Mengensatzproduktion, Druck Reinhardt Druck Basel
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期刊
Annales Nestlé (Ed. española)
全部 Acc. Chem. Res. ACS Applied Bio Materials ACS Appl. Electron. Mater. ACS Appl. Energy Mater. ACS Appl. Mater. Interfaces ACS Appl. Nano Mater. ACS Appl. Polym. Mater. ACS BIOMATER-SCI ENG ACS Catal. ACS Cent. Sci. ACS Chem. Biol. ACS Chemical Health & Safety ACS Chem. Neurosci. ACS Comb. Sci. ACS Earth Space Chem. ACS Energy Lett. ACS Infect. Dis. ACS Macro Lett. ACS Mater. Lett. ACS Med. Chem. Lett. ACS Nano ACS Omega ACS Photonics ACS Sens. ACS Sustainable Chem. Eng. ACS Synth. Biol. Anal. Chem. BIOCHEMISTRY-US Bioconjugate Chem. BIOMACROMOLECULES Chem. Res. Toxicol. Chem. Rev. Chem. Mater. CRYST GROWTH DES ENERG FUEL Environ. Sci. Technol. Environ. Sci. Technol. Lett. Eur. J. Inorg. Chem. IND ENG CHEM RES Inorg. Chem. J. Agric. Food. Chem. J. Chem. Eng. Data J. Chem. Educ. J. Chem. Inf. Model. J. Chem. Theory Comput. J. Med. Chem. J. Nat. Prod. J PROTEOME RES J. Am. Chem. Soc. LANGMUIR MACROMOLECULES Mol. Pharmaceutics Nano Lett. Org. Lett. ORG PROCESS RES DEV ORGANOMETALLICS J. Org. Chem. J. Phys. Chem. J. Phys. Chem. A J. Phys. Chem. B J. Phys. Chem. C J. Phys. Chem. Lett. Analyst Anal. Methods Biomater. Sci. Catal. Sci. Technol. Chem. Commun. Chem. Soc. Rev. CHEM EDUC RES PRACT CRYSTENGCOMM Dalton Trans. Energy Environ. Sci. ENVIRON SCI-NANO ENVIRON SCI-PROC IMP ENVIRON SCI-WAT RES Faraday Discuss. Food Funct. Green Chem. Inorg. Chem. Front. Integr. Biol. J. Anal. At. Spectrom. J. Mater. Chem. A J. Mater. Chem. B J. Mater. Chem. C Lab Chip Mater. Chem. Front. Mater. Horiz. MEDCHEMCOMM Metallomics Mol. Biosyst. Mol. Syst. Des. Eng. Nanoscale Nanoscale Horiz. Nat. Prod. Rep. New J. Chem. Org. Biomol. Chem. Org. Chem. Front. PHOTOCH PHOTOBIO SCI PCCP Polym. Chem.
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